Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Ak sa Marfanov syndróm nerozpozná, môže náhle viesť k smrti a počet nediagnostikovaných prípadov sa stále považuje za vysoký. Genetické ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné, možnosti liečby sú tiež veľmi obmedzené a vždy sa zameriavajú na zlepšenie kvality života postihnutých.

Čo je to Marfanov syndróm

Genetické príčiny Marfanovho syndrómu spočívajú v určitých segmentoch génov. Odhady predpokladajú, že len v Nemecku je postihnutých približne 8 000 ľudí, z dôvodu veľkého počtu nediagnostikovaných alebo nesprávne diagnostikovaných prípadov bude počet neohlásených prípadov vysoký.
© návrhya - stock.adobe.com

Marfanov syndróm je geneticky určený a zo štatistického hľadiska sa vyskytuje na celom svete u približne 1 až 2 ľudí z celkového počtu 10 000 ľudí. Ako jasne ukazujú štúdie, neexistujú žiadne geografické ani rodové rozdiely. Je to tzv. Autozomálne dominantné dedičstvo, takže pravdepodobnosť, že chorý zdedí chorobu, je 50 percent.

Marfanov syndróm sa však vyskytuje aj ako spontánna mutácia, takže nie je ovplyvnený ani jeden z rodičov. Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je mutácia v géne pre fibrilín Fibrilín sa dá nájsť prakticky všade v organizme a je dôležitým štrukturálnym faktorom v elastických vláknach spojivového tkaniva. Ak táto základná štruktúra chýba, účinky na podpornú funkciu spojivového tkaniva sú drastické, čo je zrejmé pri poruchách všetkých orgánov a orgánových systémov. Táto choroba je pomenovaná po detskom lekárovi Antoine Marfanovi.

príčiny

Genetické príčiny Marfanovho syndrómu spočívajú v určitých segmentoch génov. Odhady predpokladajú, že len v Nemecku je postihnutých približne 8 000 ľudí, z dôvodu veľkého počtu nediagnostikovaných alebo nesprávne diagnostikovaných prípadov bude počet neohlásených prípadov vysoký. Príčinou vývoja Marfanovho syndrómu ako fenotypu je chromozómová aberácia a mutácia v takzvanom géne FBN1, ktorý sa nachádza na dlhom ramene 15. chromozómu.

Doteraz je známych viac ako 500 možných typov mutácií, z ktorých všetky môžu viesť k fenotypu Marfanovho syndrómu, t. J. Klinickému obrazu choroby. Gén FBN1 je zodpovedný za dekódovanie mikroproteínového fibrilínu, ktorý je zase podstatnou súčasťou mikrofibríl extracelulárnej matrice. Termín extracelulárna matrica znamená všetky typy spojivového tkaniva. 75 percent prípadov Marfanovho syndrómu je familiárne, zvyšok možno vysledovať až k spontánnym mutáciám.

Príznaky, choroby a príznaky

Viacnásobné príznaky choroby postihujú každý orgán a orgánový systém, a sú preto veľmi zložité. Zmeny v spojivovom tkanive najčastejšie ovplyvňujú pohybový aparát, kardiovaskulárny systém a oči. Pozoruhodné je štíhle, dlhé telo so zreteľne pretiahnutými končatinami a prstami, tzv. Pavúkovec.

Všetky veľké a malé kĺby sú často ľahko preťažené kvôli chybnej funkcii spojivového tkaniva. Chrbát chrbtice postihnutých je zdeformovaný a nadobúda tvar skoseného chrbta alebo šikmej polohy, skoliózy. Loketný kĺb obvykle vykazuje zníženú rozťažnosť v dôsledku skrátenia svalov. Srdcové chlopne pozostávajú zväčša zo spojivového tkaniva a pri Marfanovom syndróme nie sú správne vyvinuté.

Pacienti preto často tiež trpia následkami aortálnej nedostatočnosti alebo vaskulárneho vaku aorty, aortálnej aneuryzmy. Z dôvodu nedostatočnej fixačnej schopnosti spojivového tkaniva v oblasti očí postihnuté osoby trpia ametropiou, najčastejšie krátkozrakosťou, krátkozrakosťou. Dôvodom je skutočnosť, že šošovka oka nemôže zaujať svoju fyziologickú polohu z dôvodu nedostatku vlákien spojivového tkaniva.

Ďalšími obvyklými príznakmi Marfanovho syndrómu sú úplne nedostatočne vyvinuté svaly, kožné strie a tendencia k rozvoju tzv. Spontánneho pneumotoraxu. Vizuálna diagnóza je iba nedostatočným diagnostickým kritériom, pretože stupeň expresie fenotypu Marfana sa môže javiť ako mimoriadne diskrétny.

Diagnóza a priebeh choroby

Podozrenie na diagnózu je výsledkom klinického výskytu, ale musí sa vždy potvrdiť ďalšími vyšetreniami. Konečná diagnóza sa robí podľa takzvaných usmernení pre gentnosológiu, katalóg diagnostických kritérií, ktoré okrem fyzického vyšetrenia prikladajú veľkú dôležitosť aj genetickej diagnostike.

Okrem toho by mala gentozológia zabezpečiť, aby sa Marfanov syndróm odlišoval od iných podobných genetických chorôb. Aby sa dodržali všetky diagnostické kritériá, v prípade podozrenia na diagnózu sa odporúča navštíviť kliniku so skúsenosťami v oblasti Marfanovho syndrómu, kde je spravidla nevyhnutný niekoľkodňový pobyt na potvrdenie diagnózy a diferenciálnej diagnostiky.

komplikácie

Marfanov syndróm má zvyčajne za následok rôzne obmedzenia a sťažnosti, ktoré ovplyvňujú každý orgán. V prvom rade má syndróm veľmi negatívny vplyv na obehový systém, takže môže viesť aj k srdcovým problémom. Marfanovým syndrómom sa výrazne zníži aj zrak postihnutej osoby a pacient môže byť úplne slepý.

Ak plachtíte, zažijete tiež ochrnutie a iné poruchy citlivosti. Postihnutí ľudia často vyzerajú neohrabane kvôli Marfanovmu syndrómu a ich každodenný život je obmedzený. Môže to tiež viesť k rôznym psychologickým ťažkostiam a náladám. Najmä mladí ľudia môžu trpieť vážnymi psychologickými ťažkosťami v dôsledku slepoty.

Marfanov syndróm nie je spravidla možné kauzálne liečiť. Liečba je preto vždy symptomatická a jej cieľom je zmierniť príznaky. Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či to povedie k pozitívnemu priebehu choroby. Vo väčšine prípadov však nie je možné zrak obnoviť, takže postihnuté osoby sú v každodennom živote závislé od vizuálnych pomôcok.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade výrazných a neprirodzených zmien v spojivovom tkanive súvisiacich s vekom by sa malo konzultovať s lekárom, aby sa príznaky objasnili. Ak existujú zvláštnosti pokožky, nepravidelnosti tvaru a farby kože alebo poruchy pohybového aparátu, existuje dôvod na obavy. Mali by sa preskúmať a liečiť obmedzenia mobility, problémy so zrakom alebo kardiovaskulárnym systémom. Znížený zrak je dôvodom na obavy. Marfanov syndróm je charakterizovaný krátkozrakosťou a nepravidelným srdcovým rytmom. Návšteva lekára sa odporúča v prípade rýchleho vyčerpania pri vykonávaní fyzických aktivít alebo ak ste vyčerpaní. Poruchy spánku, vnútorný nepokoj alebo psychologické nezrovnalosti v dôsledku príznakov by sa mali prediskutovať s lekárom.

Ľudia s obzvlášť predĺženou postavou by sa mali poradiť s lekárom. Ak sú končatiny nezvyčajne dlhé v pomere k telu, je to príznak choroby, ktorá by sa mala diagnostikovať. Preťažiteľnosť kĺbov a deformácia rôznych častí tela sa považujú za znepokojujúce a mal by ich skontrolovať lekár. Poruchy svalového systému, neschopnosť úplne rozšíriť kĺby a problémy s plnením každodenných povinností by mal posúdiť lekár. Ak sa objavia nevysvetlené značky na koži alebo ak sa v hornej časti tela hromadí vzduch, je potrebný lekár.

Liečba a terapia

Kauzálna, t.j. príčinná terapia Marfanovho syndrómu nie je známa, preto sú všetky formy liečby symptomatické a ich cieľom je zlepšiť kvalitu života postihnutých. Interdisciplinárna starostlivosť je rozhodujúca pre úspech liečby, pretože zdravotné obmedzenia môžu byť vždy ovplyvnené vo všetkých systémoch orgánov.

Kardiológovia, oftalmológovia, ortopédovia a fyzioterapeuti majú osobitný význam v profesionálnej starostlivosti o pacientov s Marfanovým syndrómom. Zmeny aorty sa musia dôkladne monitorovať, pretože z určitého stupňa závažnosti existuje indikácia chirurgického zákroku alebo náhrady srdcovej chlopne.

Pri primeranej lekárskej starostlivosti je možné zabezpečiť nielen prijateľnú kvalitu života, ale aj takmer normálnu dĺžku života. V prípade náhlych zmien videnia by sa mal okamžite poradiť s očným lekárom. Odstránenie šošoviek alebo poskytnutie špeciálnych širokouhlých okuliarov nie sú pre pacientov s Marfanom neobvyklé.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Marfanovho syndrómu je zlá. Napriek všetkému úsiliu nie je možné dedičné ochorenie vyliečiť. Kauzálna terapia nie je možná, pretože zásah do ľudskej genetiky nie je z právnych dôvodov povolený. Lekári a zdravotnícki pracovníci sa zameriavajú na symptomatickú liečbu. Terapeutické možnosti, ktoré sa môžu použiť, však nepostačujú na dosiahnutie úplného oslobodenia od príznakov.

Ak ochorenie progreduje nepriaznivo, postihnutá osoba môže predčasne zomrieť. Pri stanovovaní diagnózy je preto rozhodujúci pre ďalší vývoj. Okrem zvýšeného rizika rozvoja duševných chorôb vedie syndróm často aj k ťažkostiam kardiovaskulárneho systému. V ťažkých podmienkach sa môžu vyvinúť na srdcový infarkt, a tým na život ohrozujúci stav. Navyše pacienti s Marfanovým syndrómom môžu úplne oslepnúť. Kvalita života postihnutej osoby je tak na život nesmierne narušená.

Ak sa terapia začne včas, je možné dosiahnuť zlepšenia, a teda optimistickejšiu prognózu. Aj keď sa nedosiahnu žiadne príznaky, je možné zabrániť najmä sekundárnym ochoreniam kardiovaskulárneho systému. Okrem toho možno pomocou včasnej diagnózy dosiahnuť pozitívne zmeny videnia. Čím skôr sa začne liečba, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa dosiahne priemerná dĺžka života.

prevencia

Priama prevencia bohužiaľ z dôvodu dedičstva stále nie je možná. Genetická diagnostika stále nie je uskutočniteľná z dôvodu veľkého počtu rôznych mutácií v jednom géne. Diagnóza čo najskôr, už v detstve, pomocou genetickej analýzy krvi, je rozhodujúca pre potlačenie chronického priebehu choroby.

Vďaka týmto včasným poznatkom môžu postihnuté osoby urobiť veľa pre to, aby pozitívne ovplyvnili priebeh choroby. To siaha od správnej voľby povolania až po aplikácie, ktoré určujú zníženie zárobkovej schopnosti až po účasť na prednáškach alebo svojpomocných skupinách.

domáce ošetrovanie

Pretože liečba Marfanovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na zmiernenie príznakov. Dotknuté osoby by sa napriek snahe mali snažiť vybudovať pozitívny prístup. Relaxačné cvičenia a meditácie môžu pomôcť upokojiť a sústrediť myseľ. Toto je základný predpoklad dlhodobého dobrého riadenia choroby.

Marfanov syndróm je vo väčšine prípadov spojený s rôznymi sťažnosťami a komplikáciami, ktoré majú zvyčajne veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby a naďalej ju znižujú. Choroba sa nedá úplne vyliečiť, takže pacient je vždy závislý od liečby lekárom.

Keďže postihnuté osoby už často nedokážu zvládnuť svoj každodenný život a sú odkázané na pomoc iných ľudí, môže to znížiť ich sebaúctu. Marfanov syndróm niekedy vedie k psychologickému rozruchu alebo depresii, a preto môže pomôcť objasniť to psychológom. Sprievodná terapia môže pomôcť vyrovnať duševnú rovnováhu z nerovnováhy a posilniť pohodu.

Môžete to urobiť sami

V prípade Marfanovho syndrómu je najdôležitejšou mierou pravidelná kontrola odborníkom. Tento stav môže spôsobiť vážne komplikácie, ak nie je pacient starostlivo monitorovaný a príznaky sa liečia lekársky. Okrem toho sú pre genetické ochorenie k dispozícii iba veľmi obmedzené svojpomocné opatrenia.

Predovšetkým je dôležité, aby bolo dieťa vždy pozorované. Ak spozorujete akékoľvek viditeľné príznaky, napríklad závraty alebo závodné srdce, musíte sa okamžite poradiť s lekárom. Fyzioterapeutická liečba môže byť použitá na liečenie malformácií. Dotknuté osoby by sa okrem toho mali v každodennom živote správať opatrne, aby sa predišlo vážnym zraneniam a zlomeninám. Rodičia detí s Marfanovým syndrómom by mali čo najskôr hľadať pomôcky, ako sú okuliare, barle alebo invalidný vozík. Byt musí byť niekedy prispôsobený pre osoby so zdravotným postihnutím, aby sa tým postihnutým uľahčil každodenný život.

Je potrebná komplexná terapeutická rada, pretože zvyčajne sa vyskytujú aj psychologické ťažkosti. Postihnutí sa naučia akceptovať chorobu a jej následky a môžu sa vysporiadať s obavami, ktoré s ňou súvisia. Môžete tiež navštíviť svojpomocnú skupinu.