Louis Barov syndróm

Louis Barov syndróm je dedičná multisystémová choroba. Takmer všetky orgány sú postihnuté poruchami. Priemerná dĺžka života postihnutých je výrazne znížená.

Čo je to syndróm Louis Bar?

Na Louis Barov syndróm je to dedičné systémové ochorenie. To vedie k neurologickým zlyhaniam, častým infekciám a malígnej degenerácii rôznych telesných buniek. Tento stav je veľmi zriedkavý a postihuje 1 zo 40 000 novorodencov. Ako dedičné ochorenie je to jedna z takzvaných fakomatóz. Fakomatózy sú skupinou chorôb s malformáciami kože a poškodením nervov. Nie je to jednotná skupina chorôb, ale kolektívny pojem.

Okrem toho sa choroba zaraďuje aj medzi syndrómy chromozómového zlomenia, pretože v jej priebehu existujú rôzne chromozómové zlomeniny. V neurologickej praxi je Louis-Barov syndróm klasifikovaný do skupiny heteroataxií (dedičné ataxie). Priemerná dĺžka života je výrazne obmedzená. Syndróm zvyčajne končí smrťou v tretej dekáde života. Jednotliví pacienti však tiež dosiahli výrazne vyšší vek. Ochorenie prvýkrát opísala belgická lekárka Denise Louis-Bar v roku 1941. Z tohto dôvodu bol syndróm pomenovaný po Denise Louis-Bar.

príčiny

Louis Bar syndróm je spôsobený defektom génu ATM na chromozóme 11. Na tomto géne bolo detegovaných 400 rôznych mutácií. Kóduje veľký jadrový proteín, ktorý sa nachádza vo všetkých bunkách. Proteín je známy ako serínová proteínkináza ATM a je zodpovedný za sledovanie poškodenia DNA, najmä tých, ktoré súvisia s chromozómovými zlomeninami. ATM je zodpovedný za produkciu proteínov na opravu DNA vysielaním vhodných signálov.

Môže tiež spôsobiť bunkovú smrť (apoptózu) v prípade veľkého poškodenia DNA. Reguluje tiež ďalšie gény, ktoré hrajú úlohu pri delení buniek. Mnoho neurologických a imunologických symptómov možno vysledovať až k nesprávnej nasmerovanej stresovej reakcii. Syndróm je zdedený ako autozomálne recesívna vlastnosť. Heterozygotné nosiče sú zdravé, ale často majú zvýšenú náchylnosť na tvorbu nádoru. Celkovo patogenéza jednotlivých symptómov ešte nie je úplne objasnená.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm Louis Bar sa prejavuje mnohými rôznymi symptómami. Po počiatočnom nerušenom vývoji sa prvé motorické poruchy vo forme ataxií (nestabilné chôdze) a poruchy rovnováhy často objavujú už v ranom detstve. Neskôr sa objavia neobvyklé pohyby a zášklby svalov. Okrem toho existuje ohnutý postoj a chvenie (tras). Poškodené sú aj pohyby očí.

Pohyby hlavy a očí už nie sú koordinované. Schopnosť hovoriť sa zhoršuje a jazyk znie čoraz viac zmätene. Telangiektázie sa vyskytujú od troch do piatich rokov. Jedná sa o zväčšenie malých tepien na tvári a na spojivkách očí a uší. Pokožka na tvári sa napne, vlasy sú sivé a objavujú sa ďalšie príznaky predčasného starnutia. Okrem toho sa rozvíja nesprávna poloha chodidiel alebo zakrivenie chrbtice.

Veľká časť symptómov súvisí s poruchami imunity. To vedie k častým infekciám dýchacích ciest a konštantnej pneumónii. Zistilo sa, že chýbajú hlavne imunoglobulíny IgA a IgG2, ale niekedy aj IgG4 a IgE. Pri počiatočnom normálnom mentálnom vývine dochádza k zvyšujúcemu sa mentálnemu úpadku od desiatich rokov. V priebehu druhej dekády života sa motorické problémy natoľko zhoršili, že sa adolescenti museli spoliehať na invalidný vozík.

Počas puberty sa sexuálny vývoj oneskoruje s vývojom krátkej postavy a hypogonadizmu.Riziko vzniku zhubných zmien vo forme lymfómov, leukémie a iných karcinómov je 60 až 300-krát vyššie ako v prípade normálnej populácie.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Louis-Barovho syndrómu sa dá ľahko zistiť potom, čo sa už objavili charakteristické telangiektázie na spojivkách očí, ktoré sa vyskytli popri už prítomných motorických abnormalitách. Diagnóza je potvrdená dôkazom zvýšenej koncentrácie alfafetoproteínu AFP. V bunkových kultúrach sú časté chromozómové zlomy obzvlášť viditeľné v chromozómoch 7 a 14. Magnetická rezonancia odhaľuje atrofiu mozočka.

komplikácie

Louis Barov syndróm vedie k veľmi výraznému zníženiu strednej dĺžky života. Predovšetkým rodičia alebo príbuzní trpia psychologickými ťažkosťami a tiež depresiami, a preto potrebujú psychologické ošetrenie. Samotní pacienti trpia zášklby svalov a poruchami rovnováhy.

V každodennom živote je tiež obmedzená schopnosť hovoriť, a teda aj prísne obmedzenia. Dýchacie cesty sú zreteľne ovplyvnené aj syndrómom Louis Bar, ktorý často vedie k zápalu a iným poruchám imunitného systému. Okrem toho sú postihnutí postihnutí krátkou postavou a zvyčajne trpia rôznymi typmi rakoviny.

Spravidla nie je možné všeobecne predvídať, či Louisinov syndróm povedie k mentálnej retardácii. Bohužiaľ, nie je možné liečiť syndróm Louisa Bara kauzálne a kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba iba symptomatická a jej cieľom je zvýšenie strednej dĺžky života pacienta. Na tento účel sú potrebné rôzne zásahy a terapie, ale nie vždy vedú k úspechu. Vo väčšine prípadov syndróm Louis Bar obmedzuje priemernú dĺžku života na približne tridsať rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak dospievajúce deti vykazujú oneskorenie vo vývoji v porovnaní so svojimi rovesníkmi, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak sa vyskytnú motorické zvláštnosti, ak existujú neistoty pri chôdzi alebo problémy s pohybom, odporúča sa navštíviť lekára. Problémy s rovnováhou, zakrivené držanie tela, problémy s chrbticou alebo trasmi v končatinách by mal vyšetriť a liečiť lekár. Dotknutá osoba potrebuje lekársku pomoc v prípade narušených rečových schopností, problémov s koordináciou pohybov hlavy a očí a problémov so správaním.

Mali by sa objasniť problémy s dýchaním, infekciami, celkovým pocitom choroby a vnútornou slabosťou. Poraďte sa s lekárom, ak je koža neobvyklá, koža na tvári je neobvykle tesná alebo sa tepny v tvári zväčšia. Nesprávne zarovnanie chodidiel je ďalším znakom nezrovnalosti. Musíte mať lekársku prehliadku, aby ste mohli určiť príčinu a začať liečbu.

Bez včasnej starostlivosti existuje riziko trvalého poškodenia držania tela a ďalších komplikácií, ktoré môžu viesť k celoživotným následkom a poškodeniu. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak vlasy vlasovej pokožky predčasne sivú, ak dôjde k skorému zhoršeniu mentálnych možností alebo ak sa opakovane vyvíja zápal dýchacích ciest. Ak sa vyskytne opakovaná pneumónia, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom.

Terapia a liečba

Ľudský syndróm Louis Bar sa nedá liečiť kauzálne, pretože je to dedičný stav. Možné sú iba symptomatické terapie. Vyžaduje si to neustálu antibiotickú liečbu častých infekcií. Ukázalo sa, že podávanie vitamínov je užitočné. Je tiež dôležité mať obvyklé vakcinácie. Pri očkovaní je však dôležité zabezpečiť, aby sa nepoužívali živé vakcíny.

Pretože existuje zvýšená mutabilita, je potrebné sa prísne vyhnúť použitiu rádioterapie. Röntgenové lúče by sa tiež nemali používať na diagnostiku. Podporné opatrenia, ako je pracovná terapia a rečová terapia, by sa mali začať v počiatočnom štádiu. Potrebné sú aj fyzioterapeutické opatrenia. Ortopedické pomôcky môžu zlepšiť pohyblivosť.

Okrem toho sa musí neustále monitorovať výskyt zhubných nádorov. Radiačná liečba leukémie a lymfómu nie je možná kvôli špeciálnej citlivosti na žiarenie. Prognóza ochorenia je zlá, ale intenzívna lekárska starostlivosť ho môže zlepšiť. Syndróm Louisa Bara sa spravidla končí smrťou v tretej dekáde života. V ojedinelých prípadoch však pacienti tiež dosiahli výrazne vyšší vek.

Výhľad a predpoveď

Syndróm Louisa Bara má nepriaznivú prognózu. Postihnutá osoba má genetickú poruchu. Okrem toho existuje zvýšená náchylnosť na tvorbu nádorov. Zákonné požiadavky zakazujú zásah a zmenu ľudskej genetiky. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť príčinu syndrómu. Pacient je povinný pravidelne kontrolovať život, aby sa dali čo najskôr zistiť abnormality a nepravidelnosti.

Príznaky a skutočnosť, že pacient je náchylnejší na rakovinu, predstavujú pre pacienta silnú emocionálnu záťaž a okrem vývoja rôznych druhov rakoviny sa môže vyvinúť aj psychická porucha. Celkovo je priemerná dĺžka života ľudí so syndrómom Louis Bar výrazne znížená. Vo väčšine prípadov ľudia žijú okolo tridsiatich rokov. Podrobný vývoj závisí od individuálnych charakteristík jednotlivých sťažností.

Zlepšený priebeh sa prejavuje u pacientov, ktorí majú zdravý životný štýl a venujú maximálnu pozornosť psychickej stabilite. Získané postupy sa okrem toho môžu pri terapiách používať samostatne na podporu kvality života. To podporuje mobilitu a uľahčuje zvládanie každodenného života. Vyhliadka na skrátenú dĺžku života predstavuje výzvu pre postihnuté osoby a ich príbuzných, a preto sa s touto chorobou pre ďalší vývoj nerelevantné.

prevencia

Keďže syndróm Louis Bar je dedičné ochorenie, neexistujú žiadne odporúčania na jeho prevenciu. Ak však došlo k rodinnej anamnéze tohto stavu, malo by sa vyhľadať genetické poradenstvo. Mutácia v géne ATM sa môže zistiť počas prenatálnej diagnostiky.

domáce ošetrovanie

Ľudia postihnutí syndrómom Louis Bar trpia množstvom rôznych sťažností a komplikácií, ktoré môžu mať vo všeobecnosti veľmi negatívny vplyv na kvalitu života dotknutej osoby. Preto sa následná starostlivosť zameriava predovšetkým na zvládnutie nerovnováhy. V dôsledku toho postihnuté osoby trpia obmedzeniami pohybu a sú väčšinou závislé od rodinnej pomoci v každodennom živote.

Toto ochorenie sa vo všeobecnosti nedá vyliečiť, takže následná starostlivosť je primárne zameraná na zmiernenie príznakov a komplikácií, ktoré sa vyskytujú, a na zabezpečenie určitej úrovne kvality života v každodennom živote. V závislosti od závažnosti môže byť choroba pre postihnutých ťažká, preto je niekedy vhodné vyhľadať odbornú pomoc od psychoterapeuta. Výmena poznatkov s inými postihnutými osobami môže tiež zvýšiť sebavedomie pri riešení syndrómu Louis Bar.

Môžete to urobiť sami

Louis Barov syndróm je závažné ochorenie, ktoré je často smrteľné. Pretože starostlivosť o choré dieťa je spojená so stresom a úzkosťou, rodičia postihnutých detí zvyčajne potrebujú terapeutickú podporu. Mnoho rodičov sa tiež zúčastňuje na svojpomocných skupinách alebo získava viac informácií o tejto chorobe pri návšteve špecializovanej kliniky pre dedičné choroby.

Nemocné dieťa sa zvyčajne musí liečiť v nemocnici. Akékoľvek sprievodné opatrenia sa obmedzujú na to, aby bol pobyt detskej nemocnice čo najpríjemnejší. Dosahuje sa to preto, že príbuzní aj lekári sú k dispozícii na zodpovedanie otázok alebo problémov. Ak je výsledok pozitívny, vzniknuté malformácie sa musia napraviť začatím ergoterapie v skorom štádiu. Doma môžu byť tieto opatrenia podporené individuálnym školením. Rodičia by sa mali o tom porozprávať so zodpovedným fyzioterapeutom alebo so športovým lekárom. Ak je začatá rečová terapia, rodičia by mali byť predovšetkým upozornení na neobvyklé príznaky.

Dôkladné lekárske kontroly zabezpečujú, že akékoľvek zhubné nádory môžu byť okamžite rozpoznané a ošetrené. Postihnuté deti často potrebujú psychologickú pomoc neskôr v živote, pretože dĺžka života a kvalita života pri syndróme Louis Bar sa výrazne znižujú.