hypogamaglobulinémia

V a hypogamaglobulinémia je to klinický obraz, ktorý patrí do skupiny tzv. primárnych imunitných defektov. Charakteristickým znakom tohto špecifického defektu imunity je to, že je určené nedostatkom protilátok. Hypogamaglobulinémie sú v zásade choroby, pri ktorých úplne chýbajú gamaglobulíny, najmä imunoglobulíny.

Čo je hypogamaglobulinémia?

Termín hypogamaglobulinémia sa používa ako synonymum názvu agamaglobulinémia použité. Jediný rozdiel je v tom, že v hypogamaglobulinémii je znížená frakcia gama, zatiaľ čo v agamaglobulinémii vôbec neexistuje.

Pozorovania ukázali, že veľká časť agamaglobulinémií sú v podstate hypoglobulinémie. Vo väčšine prípadov však tento rozdiel nemá klinický význam. Na druhej strane sa hypogamaglobulinémia líši od dysgamaglobulinémie, ktorá je oveľa bežnejšia.

Hypogamaglobulinémia aj dysgamaglobulinémia sa vyskytujú pri rôznych imunodeficienciách, ako je WHIM syndróm, nedostatok ICOS, CVID a hyper-IgM syndróm. Hypogamaglobulinémia je tiež možná ako sprievodný symptóm. Všeobecne sú najčastejšou imunodeficienciou choroby z nedostatku protilátok, ako je hypogamaglobulinémia.

príčiny

V zásade sú všetky choroby s nedostatkom protilátok, vrátane hypogamaglobulinémie, založené na zníženej produkcii protilátok. Lekársky názov protilátok je imunoglobulíny. Sú to endogénne proteíny, ktoré sa používajú na obranu proti špeciálnym mikroorganizmom.

V zásade sa rozlišuje medzi vrodenou tzv. Primárnou hypogamaglobulinémiou a na druhej strane získanou alebo sekundárnou hypogamaglobulinémiou. Sekundárna hypogamaglobulinémia môže byť spôsobená určitými chorobami, ako sú zhubné alebo zhubné choroby. Často súvisia so systémom, ktorý je zodpovedný za tvorbu krvi.

Z fyziologických dôvodov sa hypogamaglobulinémia vyskytuje u detí od druhého do šiesteho mesiaca. Počas tohto časového obdobia organizmus dojčaťa nahrádza protilátky, ktoré matka prijala do maternice a ktoré sa proti sebe vytvorili. Počas tohto obdobia sa zvyšuje pravdepodobnosť závažných bakteriálnych infekcií.

Osobitnou a pomerne častou formou hypogamaglobulinémie je tzv. Selektívny deficit IgA. Pri niektorých chorobách s nedostatkom protilátok, ako je agamaglobulinémia, sú do vývoja choroby zapojené aj genetické príčiny.

Príznaky, choroby a príznaky

V rámci hypogamaglobulinémie môžu postihnutí pacienti pociťovať rôzne príznaky a ťažkosti. Obávanou komplikáciou pri vakcinácii je nedostatočná reakcia na vakcinačné antigény.

Okrem toho v mnohých prípadoch vedie toto ochorenie k zvýšenej náchylnosti na bakteriálne infekcie. Výsledné infekcie často postihujú horné dýchacie cesty, gastrointestinálny trakt a pokožku. U mnohých syndrómov je hlavnou črtou hypogamaglobulinémia.

Mentálna retardácia je niekedy spojená s X-viazanou hypogamaglobulinémiou a neurologickými deficitmi. X-viazaná hypogamaglobulinémia sa môže vyskytnúť aj v niektorých prípadoch s krátkou postavou, ktorá sa vyskytuje v dôsledku izolovaného nedostatku rastových hormónov. Ochorenie je tiež súčasťou osteopetrózy - syndrómu hypogamaglobulinémie.

Choroby z nedostatku protilátok, ktoré zahŕňajú hypogamaglobulinémiu, sa zásadne líšia v závislosti od závažnosti a závažnosti symptómov. Ochorenia majú obvykle spoločné to, že pacienti trpia opakujúcimi sa infekciami. Tieto postihujú predovšetkým dutiny a uši, napríklad vo forme zápalu stredného ucha.

Konjunktivitída sa vyskytuje častejšie v očiach, zatiaľ čo hnačka sa objavuje na nose. Priedušky sú často postihnuté bronchitídou a v pľúcach sa môže vyskytnúť zápal pľúc. Opakujúce sa infekcie v pľúcach môžu viesť k chronickým zmenám v orgáne.

Priedušky sa rozširujú, čo uľahčuje zber hnisu. Časté infekcie gastrointestinálneho traktu môžu viesť k hnačke. Okrem toho sú možné autoimunitné reakcie, pri ktorých imunitný systém útočí na telesné látky a tkanivá.

Diagnóza a priebeh choroby

Na diagnostikovanie hypogamaglobulinémie je nevyhnutné, aby sa postihnutá osoba poradila s vhodným odborným lekárom. Toto najprv diskutuje s pacientom o anamnéze pacienta, možných už existujúcich chorobách a individuálnom životnom štýle. Opísané príznaky majú zásadný význam, pretože poskytujú informácie o rozsahu hypogamaglobulinémie.

Krvné testy sú potrebné na spoľahlivú diagnostiku nedostatku protilátok. Protilátky môžu byť detekované v krvi a môžu byť presne kvantifikované. Ďalej je možné presne určiť deficit jednej podskupiny protilátok. Musí sa vykonať aj analýza takzvaných špecifických protilátok, ktoré sú zamerané proti špecifickým patogénom a zložkám krvných skupín.

komplikácie

V dôsledku hypogamaglobulinémie je postihnutá osoba zvyčajne chorá relatívne často a často zasiahnutá infekciami a zápalmi. To má za následok najmä infekcie dýchacích ciest, čo vedie k ťažkostiam s dýchaním alebo zápal pľúc. V najhoršom prípade to môže byť pre pacienta fatálne.

Okrem toho môže tiež viesť k žalúdočným ťažkostiam. V mnohých prípadoch trpia pacienti zníženou inteligenciou a retardáciou, takže sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí. Nie je neobvyklé, že hypogamaglobulinémia vedie k krátkej postave. Ako ochorenie progreduje, vyskytuje sa tiež zápal v nosných dutinách alebo v strednom uchu.

Neustále infekcie a zápaly môžu mať negatívny vplyv na psychický stav pacienta a viesť k zníženiu kvality života. Žalúdočné ťažkosti často vedú k hnačke alebo bolesti v oblasti brucha. Spravidla neexistuje žiadny liek na hypogamaglobulinémiu.

Liečba sa preto uskutočňuje pomocou infúzií a liekov a môže na krátky čas zmierniť príznaky. Postihnutá osoba však musí byť ošetrená niekoľkokrát. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne znížená hypogamaglobulinémiou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže sa hypogamaglobulinémia nelieči a vo väčšine prípadov ochorenie progreduje negatívne, je nevyhnutné, aby sa dotknutá osoba obrátila na lekára. Zabráni sa tým ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Ak pacient často trpí infekciami a zápalmi, je nevyhnutná návšteva lekára.

Obzvlášť dýchacie cesty sú postihnuté týmito infekciami, ktoré môžu viesť k ťažkým dýchacím ťažkostiam. Mentálna retardácia je tiež často indikátorom hypogamaglobulinémie a mala by ju vyšetriť lekár. Indikácia ochorenia môže tiež spôsobovať nepohodlie v očiach alebo častý zápal spojovky. Čím skôr sa príznaky preskúmajú, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného vyliečenia.

Vo väčšine prípadov môže byť hypogamaglobulinémia diagnostikovaná praktickým lekárom alebo detským lekárom. Na ďalšie liečenie je však potrebné zmierniť príznaky hypogamaglobulinémie rôznymi odborníkmi. Včasná diagnóza zvyčajne nevedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Doteraz nie sú známe žiadne spôsoby liečenia deficitu protilátok všeobecne a najmä hypogamaglobulinémie z dlhodobého hľadiska. Postihnutí pacienti však môžu dostať náhradu za imunoglobulín G. Toto je hlavná zložka protilátok. Na tento účel sa špeciálne protilátky filtrujú z krvi darcov plazmy.

Potom, čo sa protilátky podrobia intenzívnej purifikácii, podávajú sa subjektom buď intravenózne alebo subkutánne pravidelnou injekciou. Vo väčšine prípadov opakujúce sa infekcie môžu byť dobre obsiahnuté prostredníctvom tejto dodávky protilátok.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Konkrétne opatrenia na prevenciu hypogamaglobulinémie nie sú zatiaľ známe. Okrem toho má choroba tiež genetickú zložku, ktorú nemožno ovplyvniť. Oveľa dôležitejšie je konzultovať s lekárom okamžite, ak existujú príznaky alebo príznaky choroby.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov hypogamaglobulinémie nie sú k dispozícii žiadne osobitné možnosti sledovania. Postihnuté osoby by sa mali pri prvých príznakoch a príznakoch choroby spojiť s lekárom, aby sa mohla začať včasná liečba. Úplné uzdravenie nie je možné.

Ak existuje túžba mať deti, môže sa zabezpečiť aj hypogamaglobulinémia v genetickom testovaní a poradenstve. To môže zabrániť opakovaniu choroby u potomkov. Dotknuté osoby sú zvyčajne závislé od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné postupovať podľa pokynov lekára, dodržiavať správne dávkovanie a pravidelný príjem.

Ak niečo nie je jasné alebo máte nejaké otázky, mali by ste sa najprv poradiť so svojím lekárom. Pretože nie je možné úplné vyliečenie hypogamaglobulinémie, postihnutí závisia od celoživotného užívania liekov. Ďalšie následné opatrenia zvyčajne nie sú potrebné. Ochorenie tiež neznižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby. Riziko infekčných chorôb je však v dôsledku choroby relatívne vysoké, takže postihnutá osoba by sa mala osobitne chrániť pred nimi.

Môžete to urobiť sami

Keďže nedostatok imunoglobulínov vytvára stav hypogamaglobulinémie, svojpomoci sa týkajú predovšetkým posilnenia a podpory vlastného imunitného systému.

U mnohých pacientov je ťažké zvládnuť riziko ľahkej infekcie infekčnými chorobami. Existujú však určité preventívne opatrenia, výzvou je zabrániť baktériám v čo najväčšej miere. Na tento účel sú vhodné prostriedky na čistenie rúk, ktoré sú k dispozícii v každom lekárni. Veľká časť imunitného systému spočíva v čreve alebo závisí od zdravia čreva. Probiotiká a zdravá strava pomáhajú udržiavať črevo v poriadku. Obzvlášť dôkladne umyte ovocie a zeleninu, najmä šaláty. Kdekoľvek môžu baktérie rásť, čistenie a umývanie je veľmi dôležité pre pacientov s hypogamaglobulinémiou.

Pre mnoho ľudí s hypogamaglobulinémiou je účasť v podporných skupinách užitočná. Najmä v čase po diagnóze je emocionálna podpora ponúkaná v skupinách veľmi nápomocná. Pri výmene skúseností sa vymieňajú jednotlivé opatrenia na zvýšenie kvality života a na boj proti hypogamaglobulinémii. Pacienti a príbuzní sa tiež môžu nájsť na online fóre, kde si môžu vymieňať skúsenosti, a majú možnosť zmierniť individuálne symptómy s podporou druhých.