Huriezov syndróm

Huriezov syndróm je zriedkavé dermatologické ochorenie, ktoré objavil francúzsky dermatológ Huriez v roku 1963. Syndróm je zdedený ako autozomálne dominantná črta. To znamená, že charakteristika expresie choroby nie je na pohlavných chromozómoch, ale na alelách. Okrem toho sa syndróm môže vyskytnúť, keď je genetická vlastnosť zdieľaná iba jedným rodičom.

Čo je Huriezov syndróm?

Za konceptom Huriezov syndróm skrýva genetické ochorenie kože, ktoré je dedičné a teda vrodené. Toto sú synonymá pre Huriezov syndróm Palmoplantárny syndróm hyperkeratózy-sklerodaktylácie, Skleropatický syndróm, Sclerotylosis ako aj Vrodená skleratrofia distálnych končatín.

Všetky bežné pojmy objasňujú, že hlavné príznaky choroby sa týkajú pokožky pacienta. Dermatologické ochorenie je charakterizované nápadnými pozdĺžnymi drážkami na nechtoch. V niektorých prípadoch sú nechty tiež výrazne znížené. To môže ovplyvniť nechty na prstoch aj na nechtoch na nohách. Častejšie sa však príznaky vyskytujú v oblasti rúk. Pre Huriezov syndróm sú tiež výrazné ťažkosti s kornatením rúk a chodidiel.

príčiny

Huriezov syndróm je genetický a vrodený. Je to spôsobené mutáciou na chromozóme 4, presnejšie v mieste génu 4q23. Pretože k mutácii nedochádza na pohlavných chromozómoch X alebo Y, ale na alele, môže byť choroba dedená od otca alebo matky. Huriezov syndróm môžu rovnako postihnúť mužov aj ženy.

Dedenie sa môže uskutočniť aj vtedy, ak mutáciu nesie iba jeden rodič. Táto mutácia, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka, pravdepodobne vedie k značne zníženému počtu Langerhansových buniek v určitých vrstvách kože, a teda k symptómom charakteristickým pre Huriezov syndróm.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy Huriezovho syndrómu postihujú prevažne kožu, pričom rôzne vrstvy kože vykazujú rôzne príznaky. Znaky sa môžu šíriť do rúk, nôh a kĺbov. Vo väčšine prípadov sú postihnuté predovšetkým ruky.

Okrem keratinizácie dlaní a nôh, ktoré sa tiež nazývajú hyperkeratóza, sa vyskytuje extrémne suchá pokožka, z ktorých niektoré majú charakteristickú šedo-žltú farbu. Jedným z dôsledkov je mierne odlupovanie jednotlivých oblastí pokožky. Nechty na prstoch na nohách a nohách sú krehké alebo zle vyvinuté. Nerastú späť alebo dorastajú veľmi zle a nemusia sa rezať.

Prsty ľudí s Huriezovým syndrómom sú často krátke a špicaté. Na chrbte ruky a nohy postihnutých sa často vyskytuje tzv. Erytém. Je to začervenanie alebo zápal v dôsledku rozšírenia krvných ciev. Môžu sa vyskytnúť aj vo forme rozšírených kapilár tvárou v tvár chorému.

Okrem toho postihnuté osoby často trpia léziami metatarsofalangálnych kĺbov a skleratrofiou, čo je deformácia dermis oka. Komplikáciou Huriezovho syndrómu je skutočnosť, že pri tejto chorobe sa často vyvíjajú nádory. Presnejšie povedané, ide o karcinómy skvamózneho epitelu, vrstvu buniek v koži a sliznicu. Karcinómy sú malígne a vyvíjajú sa metastázy ako súčasť Huriezovho syndrómu.

Diagnóza a priebeh choroby

Huriezov syndróm je vrodený. Nástup choroby je buď priamo pri narodení alebo v ranom detstve. Diagnóza sa stanoví na základe charakteristických symptómov a histologicky mikroskopickým vyšetrením tkaniva. To ukazuje na zvýšenú tvorbu určitých vrstiev pokožky. Lymfocytové infiltráty sa často dajú vidieť aj histologicky. Znateľný je aj znížený počet Langerhansových buniek v poškodených oblastiach kože.

komplikácie

Huriezov syndróm spôsobuje rôzne sťažnosti a komplikácie, ktoré sa vyskytujú hlavne na koži pacienta. Syndróm postihuje hlavne nohy a ruky. Pokožka je veľmi suchá a má neprirodzenú žltú farbu. Pacienti tiež trpia veľmi krehkými nechtami, a preto vo väčšine prípadov majú zníženú estetiku.

Najmä deti sa môžu stať obeťami škádlení a šikanovania a následkom toho môžu vzniknúť psychologické ťažkosti. Ďalej sa môže vyvinúť zápal a začervenanie, ktoré ďalej zhoršuje pleť a vedie k nepohodliu. Huriezov syndróm môže tiež spôsobiť vznik nádorov, ktoré je zvyčajne potrebné čo najrýchlejšie odstrániť. Pacient sa musí aj naďalej zúčastňovať skríningu rakoviny, aby sa predišlo ďalším rakovinám a aby sa im zabránilo.

Kozmetické ošetrenie je tiež potrebné na zmiernenie príznakov. Transplantácia sa môže vykonať aj v prípade sťažností na nechty.Zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Očakávaná dĺžka života tiež nie je ovplyvnená Huriezovým syndrómom. Psychologické ťažkosti môže vyšetriť a liečiť aj psychológ.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa objavia príznaky ako nadmerne suchá koža alebo krehké nechty a prsty na nohách, môže byť príčinou Huriezov syndróm. Ak sa príznaky nedajú vysledovať z akejkoľvek inej príčiny alebo ak sa objavia ďalšie príznaky v priebehu ochorenia, je potrebné konzultovať s lekárom. Ak dôjde k sivožltému sfarbeniu pokožky, ktoré je typické pre toto ochorenie, je indikovaná okamžitá návšteva lekára. To isté platí v prípade bolestivého sčervenania alebo zápalu. Ak sa u vás vyskytnú tieto príznaky, mali by ste okamžite navštíviť svojho rodinného lekára.

Inak sa môžu vyskytnúť vážne komplikácie. Pri absencii liečby môže Huriezov syndróm napríklad spôsobiť nádory alebo podporovať duševné choroby. Rodičia postihnutých detí by sa mali obrátiť na detského lekára a zabezpečiť komplexné vyšetrenie a liečbu. Ak je bolesť silná, má zmysel ísť do nemocnice na objasnenie. V prípade Huriezovho syndrómu je správny kontakt praktický lekár alebo dermatológ. V pokročilom štádiu musí byť zvolaný internista. Psychologické ťažkosti sa najlepšie prediskutujú s terapeutom alebo ako súčasť svojpomocnej skupiny.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnosti neexistuje žiadna terapia, ktorá by vyliečila príčinu Huriezovho syndrómu. U osôb postihnutých touto chorobou je dôležité vykonávať pravidelné dermatologické vyšetrenia. Dôkladný skríning rakoviny je ďalším pilierom liečby Huriezovho syndrómu. Týmto spôsobom je možné zhubné nádory rozoznať a liečiť v skorom štádiu (prekanceróza).

Dermatologické príznaky môže tiež liečiť symptomaticky vhodný dermatológ, aby sa minimalizovalo nepohodlie postihnutých osôb. Hyperkeratózu a súvisiace komplikácie môžu sympatomaticky liečiť dermatológovia alebo podiatri so špeciálnymi šupkami, zmäkčovaním keratinizovaného tkaniva (tzv. Keratolýza) a výrobkami starostlivosti.

Ďalšou možnosťou symptomatickej liečby u ľudí s Huriezovým syndrómom je transplantácia nechtového lôžka za predpokladu, že hypoplazia nechtov je výrazná a je postihnutými vnímaná ako obťažujúca. Umelé lôžko na nechty môže nahradiť chýbajúci necht, ak postihnutá osoba má hypopláziu nechtov, to znamená nedostatočný vývoj nechtu.

Súčasťou liečby dedičného ochorenia je aj dôkladné genetické poradenstvo. V rámci týchto rád by sa mali postihnuté osoby zoznámiť a lepšie porozumieť rizikám zdedenia tejto choroby.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Pretože Huriezov syndróm je genetický, neexistuje kauzálna terapia. Liečbou a starostlivosťou o pokožku môžu byť zmiernené iba príznaky. Očakávaná dĺžka života pacienta však nie je obmedzená. V súvislosti so syndrómom sa však občas vyskytujú prekancerózne choroby, ktoré sa musia znovu a znovu pozorovať a podľa potreby liečiť.

Inak sú pacienti závislí na celoživotnej starostlivosti o pokožku s výrobkami na starostlivosť o pokožku zmäkčujúcimi kalus. Pokožka zostáva suchá a nechty sa zdeformujú. Na tvári je tiež veľa telangiektázií, ktoré sa na pokožke javia ako červené škvrny. Najväčším problémom postihnutých je psychologický stres, najmä deti a mladí ľudia s Huriezovým syndrómom sú kvôli svojmu vzhľadu často vystavení neustálemu šikanovaniu a škádlení. Keďže liečba tohto ochorenia nie je možná, sú k dispozícii iba metódy symptomatickej liečby, ktoré však nemôžu viesť k úplnej úľave od príznakov.

Vo zvlášť problematických prípadoch s nedostatočným vývojom nechtov a nechtov na nohách sa často uvažuje o výmene lôžka nechtov. Plesnivý vzhľad tváre sa dá znížiť pomocou kozmetických opatrení. Toto sú však veľmi obmedzené možnosti liečby. Okrem estetiky duša zaťažuje aj ďalšia bolesť a neustály strach z vývoja zhubných nádorov. Preto je potrebný komplexný koncept liečby, ktorý zahŕňa aj psychologické poradenstvo s cieľom zvýšiť kvalitu života postihnutých.

prevencia

Pretože Huriezov syndróm je genetický stav, nedochádza k priamej prevencii. Jedinou možnou prevenciou je genetické poradenstvo od dospelých. Môže sa tým minimalizovať riziko, že potomkovia trpia Huriezovým syndrómom.

Cieľom genetického poradenstva pre chorých je zlepšiť a uľahčiť plánovanie rodiny objasnením rizík. Odporúča sa starostlivé sledovanie dermatológom, aby sa zabránilo progresii príznakov sprevádzajúcich Huriezov syndróm.

domáce ošetrovanie

Pri následnej starostlivosti je dôležité poskytnúť pokožke permanentné hydratačné krémy a masti, aby sa zabránilo vysychaniu pokožky. Na tento účel by sa mali používať špeciálne výrobky z lekárne, ktorých účinnosť je vyššia ako účinnosť voľne predajných liekov. Ak lekár predpísal aj špeciálne šupky a prípravky, ktoré rozpúšťajú rohovku, uistite sa, že sa pravidelne používajú, aby sa zabránilo rohovke pokožky.

Ak sa napriek dobrej starostlivosti v pokožke objavia hlboké praskliny, musí sa ihneď poradiť s lekárom, pretože tieto sa zvyčajne liečia len pri lekárskom ošetrení. Psychologický stres spôsobený zmenenou pleťou by sa nemal podceňovať. Najmä deti a dospievajúci sú konfrontovaní so svojimi spolužiakmi s dráždením a dokonca šikanovaním a vyžadujú sprievodnú psychoterapiu.

To im pomáha vysporiadať sa s tým a ukazuje im spôsoby, ako môžu čeliť šikanovaniu. Svojpomocné skupiny s deťmi rovnakého veku poskytujú ďalšiu podporu, pretože môžu diskutovať o svojich obavách a strachoch na úrovni očí a poskytujú si navzájom tipy pre každodenný život a podporu skupiny.

Aby bolo možné identifikovať a liečiť zhubné nádory v ranom štádiu, musí dermatológ pravidelne vyšetrovať rakovinu kože. Okrem toho by dotknutá osoba mala tiež sledovať zmeny na pokožke a objasniť ich ošetrujúcemu lekárovi.

Môžete to urobiť sami

Huriezov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie kože, ktoré by mal dermatológ posúdiť a podľa toho liečiť. Pokožka postihnutej osoby je veľmi suchá a krehká, takže sa veľmi rýchlo objavujú hlboké trhliny. Ak sa chcete sami zlepšovať, môžete použiť hydratačné krémy a masti. To môže pôsobiť proti dehydratácii kože za predpokladu, že Huriezov syndróm ešte nie je v konečnom štádiu.

V extrémnych prípadoch sa suchá pokožka stáva trhlinou. Trhlina je hlboká prasklina v koži, ktorá už nemôže sama rásť. V takom prípade je potrebné čo najskôr konzultovať s lekárom. V prípade existujúcej trhliny existujú iba vaše vlastné opatrenia, ktoré vedú k značnému zlepšeniu.

Pravidelné kontroly sú veľmi dôležité, aby bolo možné včas zistiť závažné ochorenie, ako je rakovina. Ak je Huriezov syndróm výslovne diagnostikovaný, osvedčili sa špeciálne produkty dermatologickej starostlivosti. Na tento účel by sa malo konzultovať s dermatológom, ktorý môže predpísať vhodné prostriedky starostlivosti. Genetické poradenstvo môže pomôcť určiť, či je Huriezov syndróm spôsobený genetickou dedičnosťou.