Ektodermálna dysplázia

V Ektodermálna dysplázia je to skupina geneticky determinovaných malformácií tkanív a častí tela, ktoré vznikajú pri ektoderme. Bežná skratka pre ektodermálnu dyspláziu je ED. Tento termín predstavuje celý rad chorôb a patologických porúch, najmä nechtov, vlasov, pokožky, potných žliaz a zubov. Ektodermálna dysplázia sa vyskytuje napríklad pri Ellis-van-Creveldovom syndróme, Christ-Siemens-Tourainovom syndróme, Hay-Wellsovom syndróme a Goltz-Gorlinovom syndróme.

Čo je ektodermálna dysplázia?

V súvislosti s ektodermálnou dyspláziou trpia chorí rôzne deformácie štruktúr, ktoré vznikajú vo vonkajšom kotyledóne.
© návrhya - stock.adobe.com

Ektodermálna dysplázia sumarizuje rôzne choroby a patologické javy, ktoré sú výsledkom poruchy ektodermy. Toto je známe ako vonkajší kotyledón. Ektoderma je pôvodom rôznych zložiek a tkanív v tele, ako sú vlasy, nechty a zuby.

Ektodermálna dysplázia je rozdelená do dvoch kategórií. Pri type 1 má chorá osoba abnormality najmenej v dvoch rôznych prvkoch, ktoré vznikajú pri ektoderme. Ektodermálna dysplázia typu 2 sa prejavuje malformáciami zubov, nechtov alebo vlasov a ďalšou anomáliou v iných oblastiach tela, ako sú pery, uši alebo chodidlá chodidiel.

Všeobecne sú príčiny ektodermálnej dysplázie genetickej povahy, takže choroba je u pacienta fixovaná už od narodenia. Možnosti dedenia sú rôzne a prípad od prípadu sa líšia. Je možné autozomálne dominantné, x-chromozomálne dominantné a recesívne dedičstvo.

Prevalencia ektodermálnej dysplázie sa odhaduje na približne 7 z 10 000. K dnešnému dňu je známych viac ako 150 rôznych prejavov choroby. Ektodermálna dysplázia je spojená s celým radom patologických syndrómov.

Medzi ne patrí napríklad Limb-Mammaryov syndróm, Rosselliho-Gulienettiho syndróm, Ladda-Zonana-Ramerov syndróm a Rapp-Hodgkinov syndróm. Ektodermálna dysplázia sa vyskytuje aj v rôznych formách pri syndróme Zlotogora-Ogur, syndróme predispozície na oligodontickú rakovinu a hypotrichóze s juvenilnou makulárnou dystrofiou.

príčiny

Na základe zodpovedných genetických mutácií je možné ektodermálnu dyspláziu rozdeliť do rôznych skupín. Podľa vzoru dedičnosti existujú rôzne syndrómy, v rámci ktorých sa objavuje ektodermálna dysplázia.

V prípade dedičstva spojeného s x dochádza k ektodermálnej dysplázii, napríklad pri syndróme Christ-Siemens-Touraine. Autozomálny recesívny typ je prítomný napríklad pri Cloustonovom syndróme alebo Halal-Setton-Wangovom syndróme.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

Príznaky, choroby a príznaky

V súvislosti s ektodermálnou dyspláziou trpia chorí rôzne deformácie štruktúr, ktoré vznikajú vo vonkajšom kotyledóne. Termín „ektodermálna dysplázia“ je teda kolektívnym pojmom pre rôzne choroby, ktoré sú genetické a prejavujú sa v rôznych syndrómoch. Ektodermálna dysplázia sa prejavuje rôznymi ťažkosťami v závislosti od prítomného syndrómu choroby.

Väčšina syndrómov však má spoločné to, že majú poruchy nechtov, vlasov, potných žliaz alebo kože. Abnormality niekedy ovplyvňujú aj chodidlá alebo pery, napríklad v prípade rozštiepených pier a podnebia. V dôsledku ektodermálnej dysplázie majú pacienti vrodené malformácie, napríklad na zuboch alebo nechtoch na nohách a nechtoch na nohách.

Typické choroby, pri ktorých sa vyskytuje ektodermálna dysplázia, sú napríklad Hay-Wellsov syndróm, Pachyonychia congenita, Naegeliho syndróm, AREDYLD syndróm, ANOTHER syndróm a OLEDAID syndróm. Ektodermálna dysplázia sa prejavuje aj pri Sensenbrennerovom syndróme, Basanovom syndróme, CHIME syndróme a Setleisovom syndróme.

Okrem malformácií štruktúr, ako sú nechty alebo zuby, sú možné aj iné ťažkosti s ektodermálnou dyspláziou. Napríklad, niektorí ľudia trpia stratou sluchu, slepotou a čiastočnými intelektuálnymi schopnosťami. Niekedy sa vyskytujú malformácie centrálneho nervového systému alebo pôrodných zubov.

U niektorých ľudí sa ektodermálna dysplázia prejavuje v kontexte McGrathovho syndrómu, EEM syndrómu, Stoll-Alembik-Finckovho syndrómu, syndrómu zub-vlasy-nechty-prsty-Palma a Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu. , Okrem toho existujú poruchy pri lebečnej kranioektodermálnej a odonto-onycho-hypohidrotické dysplázii s malformáciami pokožky hlavy. Typické poruchy ektodermálnej dysplázie sa tiež prejavujú pri tricho-okulo-dermo-vertebrálnom syndróme, mozgovej ataxii a hypohidrotickej ektodermálnej dysplázii s imunodeficienciou.

diagnóza

Diagnózu ektodermálnej dysplázie zvyčajne robia rôzni odborníci pracujúci spolu. Pretože postihnuté časti tela sú často veľmi odlišné, napríklad pri súčasných malformáciách kože a zubov. Pretože ektodermálna dysplázia je zastrešujúcim pojmom mnohých syndrómov, je často ťažké priradiť ho k príslušnému syndrómu choroby.

Pretože príznaky sú čiastočne podobné, ale vždy sú dosť odlišné na to, aby vytvorili nezávislé syndrómy. Na identifikáciu prítomných génových mutácií je dôležitá genetická analýza DNA pacienta. Znalosť príslušného dedičstva tiež uľahčuje priradenie k zodpovedajúcemu syndrómu.

komplikácie

Pri ektodermálnej dysplázii sa na tele vyskytujú veľmi odlišné malformácie, ktoré komplikujú každodenný život pacienta a môžu viesť ku komplikáciám. Väčšinou sa vyskytujú poruchy potných žliaz a vlasov. Môžu sa vyskytnúť aj deformácie zubov a nechtov a viesť k silnej bolesti.

Okrem toho postihnutá osoba niekedy trpí zníženou sebaúctou, pretože malformácie sú viditeľné vizuálne. Väčšinu času, slepotu a stratu sluchu sa vyskytujú aj v priebehu života, takže postihnutá osoba závisí od pomoci iných ľudí a nedokáže sama zvládnuť každodenný život. Spravidla existuje aj znížená inteligencia, a teda aj spomalenie.

Z dôvodu imunitného deficitu majú postihnutí častejšie chrípku a iné infekcie. Nie je možné vykonať kauzálnu liečbu tejto choroby. Ak dôjde k vypadávaniu vlasov, môžu sa použiť parochne. Ostatné malformácie sa korigujú chirurgickými zákrokmi a kozmetickými ošetreniami.

Nie je však možné liečiť hluchotu a slepotu alebo im predchádzať. Táto choroba výrazne znižuje kvalitu života. Okrem samotného pacienta sú rodičia veľmi zaťažení psychologickými problémami.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

V prípade ektodermálnej dysplázie je vždy nevyhnutné dôkladné sledovanie lekárom. Ak deformácie spôsobujú bolesť, deformácie a iné problémy, je potrebné poradiť sa so zodpovedným lekárom. Ak existujú príznaky sekundárneho ochorenia, je potrebné konzultovať s dieťaťom odborníka, ktorý môže podozrenie objasniť alebo vylúčiť. Ochorenia, ako je slepota, strata sluchu alebo mentálne zaostalý stav, musia byť predložené príslušnému špecialistovi.

Ak dôjde k nehode v dôsledku stavu ektodermálnej dysplázie, je potrebné okamžite zavolať pohotovostnú službu. V prípade menej závažných komplikácií je možné najprv požiadať o radu pohotovostnú lekársku službu. Z dlhodobého hľadiska by ste sa mali s ošetrujúcim lekárom porozprávať o kozmetických a chirurgických možnostiach, ktoré môžu korigovať malformácie.

V závislosti od príznakov prichádzajú do úvahy rôzne kozmetické a chirurgické postupy. Ortodontické ošetrenie sa môže vykonávať v prípade závažných deformácií zubov, zatiaľ čo poruchy vlasov sa môžu zakrývať pomocou parochne. Mali by ste sa pravidelne poradiť so svojím lekárom, aby ste o týchto opatreniach diskutovali sami.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna terapia ektodermálnej dysplázie nie je v súčasnosti uskutočniteľná. Pretože rôzne syndrómy sú geneticky určené defekty, na ktoré liek v súčasnosti nemá žiadny vplyv. V závislosti od prítomného syndrómu však existuje množstvo symptomatických možností liečby ektodermálnej dysplazie.

Početné malformácie môžu byť odstránené alebo zmiernené napríklad kozmetickými a chirurgickými postupmi. Napríklad pri silných deformáciách zubov sa vykonáva ortodontické ošetrenie. Ak sú nechty defektné, sú možné chirurgické zákroky. Poruchy rastu vlasovej pokožky hlavy možno zvyčajne zakrývať pomocou parochne.

Výhľad a predpoveď

Všetky formy ektodermálnej dysplázie sú chronické ochorenia. Takže nie je možné žiadne liečenie. Ďalšia prognóza závisí predovšetkým od typu ektodermálnej dysplazie. Priebeh choroby je v zásade závislý od vplyvov prostredia, ako aj od určitých genetických faktorov. Ak sa však s pacientmi postihnutými v detstve a ranom detstve lieči rýchlo a primerane, aspoň väčšina foriem ektodermálnej dysplázie môže mať normálnu dĺžku života.

Ak sa však v ranom detstve vyskytnú závažné infekcie dýchacích ciest, obdobia prehrievania alebo iné závažné komplikácie, môžu sa vyskytnúť určité obmedzenia a oneskorenia vývoja. Skorý stav prehrievania, pri ktorom neboli dostatočne rýchlo prijaté vhodné protiopatrenia, môže spôsobiť poškodenie mozgu, čo môže následne viesť k oneskoreniu duševného a / alebo motorického vývoja.

V závislosti od chirurgických zákrokov vykonaných počas detstva môže byť v dospelosti potrebná ďalšia ústna chirurgia s dentomaxilárnymi abnormalitami. Napriek tomu nemusia postihnutí v dospelosti žiť s ďalšími obmedzeniami.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

prevencia

Príčine ektodermálnej dysplázie nie je možné zabrániť súčasným stavom lekárskych poznatkov. S pomocou terapeutických opatrení prispôsobených jednotlivým prípadom mnoho pacientov stále dosahuje vysokú kvalitu života.

domáce ošetrovanie

V prípade tohto ochorenia sa opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti zvyčajne ukazujú ako relatívne ťažké alebo vôbec nemožné. V prvom rade sa musí vykonať rýchla a predovšetkým včasná detekcia a diagnostika symptómov, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršovaniu symptómov. Nemôže dôjsť ani k samoliečeniu, takže včasná diagnóza má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.

Pretože toto ochorenie je tiež genetickou príčinou, genetický test sa môže vykonať aj v prípade, že chcete mať deti. Môže to zabrániť prenosu choroby na deti. Liečba tohto ochorenia sa uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov.

Po takomto postupe by sa dotknutá osoba mala určite uvoľniť a postarať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo stresujúcim činnostiam. V prípade akýchkoľvek nepríjemných problémov s nechtami alebo vlasmi je potrebné okamžite konzultovať s lekárom, aby sa liečba mohla vykonať rýchlo. Toto ochorenie nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s hypertermiou sa musia postarať o to, aby sa nenachádzali v situáciách, keď sú vo svojom každodennom prostredí vystavení nekontrolovanému teplu.

Preto je vhodné nielen nosiť špeciálne chladiace vesty a klobúky pre postihnutých, ale tiež myslieť na život v klimaticky priaznivejších regiónoch, ktoré sa vyznačujú celoročnou absenciou tepelných špičiek. Pravidelná hydratácia chladených nápojov, ako aj nosenie vlhkého oblečenia môžu ešte stále prispievať k vítanému chladeniu aj v teplejších oblastiach.

Pravidelné, studené sprchovanie, zamedzenie športu v detstve a pravidelné používanie zvlhčujúcich očných kvapiek sú len niektoré z mnohých opatrení v každodennom živote, ktoré vedú k výraznému zmierneniu príznakov.

Proti vysokej miere malformácií je možné pôsobiť pomocou vhodných estetických rehabilitačných opatrení pomocou protéz. Náprava nevyváženosti čeľustí, ktoré sú s ňou často spojené, vedie k jasnejšej výslovnosti, zlepšenému žuvaniu a vizuálne zlepšenému vzhľadu, čo následne vedie k zvýšenej kvalite života.

Liečba reči môže účinne liečiť poruchy reči a artikulácie, ktoré sa často vyskytujú v súvislosti s ektodermálnou dyspláziou, a pomáha zvyšovať sebavedomie a sociálne zručnosti.

Aby sa psychicky stabilizovala a získala maximálna kvalita života napriek všetkým zhoršujúcim príznakom choroby, niektoré svojpomocné skupiny poskytujú pomoc pri každodennom riešení choroby, ako aj pri výmene s postihnutými.