Oprava DNA

Poškodenie DNA môže byť spôsobené rôznymi príčinami, napríklad UV lúčmi. Toto poškodenie je potom spôsobené rôznymi mechanizmami Oprava DNA fixovaná tak, aby nasledujúca biosyntéza proteínu, ktorá je potrebná pre všetky procesy v tele, mohla prebiehať hladko.

Čo je to oprava DNA?

DNA pozostáva z dvojvlákna a je nepretržite množená. Tento proces je známy ako replikácia DNA. To môže viesť k chybám, ktoré je potrebné opraviť. Toto je však len jeden dôvod možného poškodenia DNA. DNA môže byť tiež poškodená vonkajšími vplyvmi, napríklad UV lúčmi. To potom vedie k mutáciám, ktoré ovplyvňujú produkované proteíny. Stratia svoju funkciu alebo sa stanú príliš aktívnymi, nemôžu už dosiahnuť svoj cieľ v bunke alebo už nemôžu byť rozložené bunkou, keď už proteín nie je potrebný.

Existujú rôzne mechanizmy opravy DNA. Ktorý mechanizmus nadobudne účinnosť, závisí od typu poškodenia DNA. Môže to byť oprava zlomenia jedného alebo dvoch vlákien alebo oprava jednotlivých základní.

Oprava sa vykonáva pomocou enzýmov, ktoré v prípade, že dôjde k jej poškodeniu, znovu zostavia DNA. Toto sú ligázy. Výmena báz sa uskutočňuje pomocou rekombináz a polymeráz. Na odvíjanie DNA sa používajú helikázy DNA. Pripravia postihnutú sekciu DNA na opravu.

Funkcia a úloha

Ak sa DNA rozbije, môžu nadobudnúť účinnosť rôzne opravné mechanizmy. Tieto mechanizmy sú známe ako homológna alebo nehomologická rekombinácia.

Rekombinácie sa vyskytujú nielen v prípade poškodenia DNA, ale aj pri reprodukcii, keď sa vytvorí DNA oboch partnerov rekombinuje a embryo. Táto rekombinácia sa potom nazýva sexuálna rekombinácia. Pri homológnej rekombinácii na odstránenie poškodenia DNA sú k sebe pripojené dva podobné homológne vlákna DNA. DNA vlákna sa potom spárujú a medzi týmito dvoma vláknami sa vymení určitý segment DNA. Medzitým sa vytvorí tzv. „Hollidayova štruktúra“ DNA. Tento proces výmeny sa uskutočňuje pomocou špeciálnych enzýmov, rekombináz.

K prerušeniu môže dôjsť aj priamym spojením dvoch koncov DNA. V tomto prípade neexistuje homologická sekvencia, čo znamená, že medzera v DNA medzi dvoma koncami sa musí vyplniť, aby sa vytvorila chýbajúca homológna oblasť. Toto sa nazýva „syntéza závislá na žíhaní vlákien“ a medzery vyplňujú DNA polymerázy.

Ďalšou možnosťou opravy je skrátiť dva konce, až kým sa nedajú dať dokopy tak, aby oblasti zapadli do seba. Toto je „žíhanie jedným vláknom“. Výsledkom je strata krátkych častí DNA. Táto oprava je uskutočňovaná systémom nukleotidovej excíznej opravy.

Nehomológne opravné procesy sa uskutočňujú nezávisle od zodpovedajúcich sekvencií DNA. Rozlišuje sa medzi dvoma hlavnými opravami.„Nehomologické spojenie koncov“ priamo spája dva dvojreťazce DNA pomocou enzýmu ligáza. V porovnaní s inými spomenutými procesmi táto oprava nevyžaduje homológnu sekvenciu, ktorá slúži ako vodítko, takže po oprave sa v DNA vyskytne čo najmenej chýb.

Ďalším postupom opravy DNA je „spájanie koncov pomocou mikrohomológie“. To vedie k delécii, odstráneniu oblastí DNA. Ani tu sa nepoužíva žiadny sprievodca. Táto oprava sa považuje za veľmi náchylnú na chyby a často je dôvodom vývoja mutácií.

Svoje lieky nájdete tu

Choroby a choroby

Chybná oprava DNA vytvára množstvo chorôb, ktorých špecifická forma závisí od toho, ktorá oblasť DNA a ktoré gény sú týmito defektmi ovplyvnené. Jedna skupina takýchto chorôb je známa ako syndróm chromozómového zlomenia. Prerušenia DNA, ktoré sú zabalené v chromozómoch, sa v tomto procese náležite neopravujú a tieto zlomy sa vyskytujú aj častejšie ako normálne.

Tento typ stavu je dedičný. Známym ochorením v tejto skupine je Wernerov syndróm. Toto je autozomálne recesívne ochorenie, t.j. mutácia, ktorá spôsobuje toto ochorenie, je na jednom z autozómov, jednom z chromozómov (okrem pohlavných chromozómov). Je recesívny, má účinok na fenotyp menej často ako dominantná génová mutácia. Wernerov syndróm postihuje hlavne mezodermálne tkanivo. Po puberte dôjde k zvýšenému starnutiu postihnutej osoby.

Ďalším ochorením patriacim do kategórie syndrómu zlomenia chromozómov je Louis-Barov syndróm. Je to tiež autozomálne recesívne ochorenie. S týmto stavom je spojené veľké množstvo rôznych príznakov. Možno to vysvetliť skutočnosťou, že je ovplyvnený gén, ktorý rozpoznáva poškodenie DNA spôsobené lúčmi UV a tiež sa podieľa na regulácii opravy DNA. Vyskytujú sa neurologické defekty a poškodenie imunitného systému. Výsledkom je množstvo ďalších chorôb, napríklad pneumónia.

Okrem toho je ochorenie Xeroderma pigmentosum ochorenie, ktoré sa môže započítať do tejto triedy. Je to kožné ochorenie. Dotknuté osoby sú známe aj ako deti mesačného svitu. Gény, ktoré kódujú enzýmy v mechanizme opravy DNA, sú ovplyvnené defektmi. Koža je ovplyvnená UV žiarením, ktoré vedie k rozvoju kožných nádorov. Postihnutí sa musia vyhnúť dennému svetlu, ktoré ovplyvňuje celý rytmus života.