Syndróm de Toni Debre Fanconi

ako Syndróm de Toni Debre Fanconi sa nazýva genetické ochorenie. To vedie k reabsorpcii rôznych látok v obličkách.

Čo je syndróm De Toni Debre Fanconi?

Medzi menami je aj syndróm de Toni Debre Fanconi Komplex De Toni Debre Fanconi, De Toniho Fanconiho syndróm alebo Cukrovka na báze glukózy z aminokyselín známe. Myslí sa tým porucha renálnej resorpcie proximálneho tubulu, ktorá tvorí časť renálneho tubulu. Syndróm de Toni Debre Fanconi je dedičné ochorenie a vedie k reabsorpcii rôznych látok.

Patria sem aminokyseliny, glukóza a anorganický fosfor. To vedie k patologickému vylučovaniu glukózy, fosfátov a aminokyselín. Syndróm De Toni Debre Fanconi po prvýkrát opísali taliansky lekár Giovanni de Toni (1896-1973) a švajčiarsky Guido Fanconi (1892-1979), ktorí tiež pomenovali túto chorobu.

Syndróm de Toni Debre Fanconi je jednou z zriedkavejších chorôb. V Európe je známych asi 50 prípadov infantilného typu. Sekundárne formy sa však objavujú častejšie.

príčiny

Syndróm De Toni Debre Fanconi možno rozdeliť do troch rôznych foriem. Toto je primárny idiopatický Fanconiho syndróm, ktorý sa dedí autozomálne recesívne, ale môže sa vyskytnúť aj spontánne. Fanconiho syndróm dospelého typu má menej závažný priebeh ako Fanconiho syndróm infantilného typu.

Treťou formou je sekundárny Fanconiho syndróm. Toto sa vyskytuje pri sprievodných dedičných metabolických chorobách, ako je cystinóza alebo Loweov syndróm. Okrem toho je sekundárnym javom Sjögrenovho syndrómu, amyloidózy, nádorov, otravy alebo ako nežiaduci vedľajší účinok liekov.

De Toni Debre Fanconiho syndróm je väčšinou dedičné ochorenie. Zatiaľ čo infantilný typ syndrómu je dedený ako autozomálne recesívna vlastnosť, dedičnosť dospelého typu je autozomálne dominantná. V prípade syndrómu De Toni Debre Fanconi existuje generalizovaná resorpčná porucha proximálneho tubulu. Patomechanizmus syndrómu ešte nebol úplne objasnený.

Predpokladá sa, že existuje ischémia spojená s nedostatkom ATP alebo nedostatok Na + - / K + ATPázy. Výsledkom je, že rôzne látky ako glukóza, aminokyseliny alebo ióny, ako napríklad fosfát, sa už nevylučujú a nevylučujú močom. To zasa vedie k aminoacidúrii, hyperkalciúrii vrátane hypokaliémie, hyperfosfatúrii, ktorá je spojená s narušením rovnováhy fosfátov, a glukozúrii vrátane osmotoickej diurézy.

Okrem dedičnej formy De Toniho syndrómu Debreho Fanconiho, ktorá je genetická, existuje aj získaná forma. Je to spôsobené metabolickými chorobami, ako je neznášanlivosť fruktózy alebo Wilsonova choroba, ischémia alebo nefrotoxické látky, ako sú ťažké kovy alebo lieky.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky De Toni Debre Fanconiho syndrómu závisia od toho, či ide o infantilnú alebo dospelú formu choroby. Pri idiopatickom primárnom syndróme, ktorý sa vyskytuje v detstve, sa príznaky ako krátka postava, záchvaty horúčky a zvracanie objavujú medzi 2 a 3 rokmi. Okrem toho choré deti trpia krivkou, ktorá je rezistentná na vitamín D.

Kosti tiež trpia silnou bolesťou. Dokonca aj prestávky sú v oblasti možných. Ak zlyhanie obličiek, ktoré sa tiež vyskytne, nie je liečené umývaním krvi (dialýzou) alebo transplantáciou obličky, postihnutému dieťaťu hrozí dokonca smrť.

Ak sa príznaky syndrómu De Toni Debre Fanconi neobjavia až v dospelosti, za normálnych okolností nie je možné obávať sa život ohrozujúcich následkov. Forma syndrómu pre dospelých sa prejavuje svalovou hypotóniou, polydipsiou (patologickým smädom) alebo zmäkčením kostí (osteomalacia).

Okrem toho existuje riziko komplikácií spôsobených nedostatkom. Patria sem nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia), spontánne zlomeniny, neurologické poruchy a hypokalaemické príznaky. Okrem toho môže dôjsť k zlyhaniu obličiek.

Diagnóza a priebeh

Pri diagnostike syndrómu De Toni Debre Fanconi sa skúmaný lekár najskôr pozrie na anamnézu pacienta. Vykonáva tiež fyzikálne vyšetrenie a lekárske laboratórne vyšetrenie. Je možné určiť aminoacidúriu alebo glukozúriu na základe stavu moču.

V prípade mnohopočetného myelómu sa dá určiť proteinúria. Hladina fosfátov v krvnom sére je znížená. Občas sa môže zistiť aj hypokaliémia. Na diagnostiku sekundárnych účinkov syndrómu De Toni Debre Fanconiho možno použiť röntgenové lúče z osteomalacie alebo krivice. Niekedy sa vykonáva aj biopsia obličiek (odstránenie tkaniva).

Priebeh syndrómu De Toni Debre Fanconi závisí od jeho formy. Prognóza infantilnej formy sa považuje za nepriaznivú, pretože bez transplantácie obličiek dochádza k úmrtiu medzi desiatimi a dvanástimi rokmi v dôsledku renálnej insuficiencie. Ak je to naopak forma pre dospelých, ktorá sa pozoruje iba u dospelých, je predpokladaná dĺžka života normálna.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa medzi dvoma a tromi rokmi objavia príznaky, ako sú krátka postava, záchvaty horúčky a zvracanie, môže to byť syndróm De Toni-Debre-Fanconi. Odporúča sa návšteva pediatra, ak sa príznaky nezmierňujú samy osebe alebo ak existujú ďalšie príznaky. Vo všeobecnosti by ste mali vždy navštíviť lekára, ak máte akékoľvek príznaky vážneho ochorenia. V prípade silnej bolesti kostí alebo dokonca zlomenín je potrebné upozorniť pohotovostné služby alebo priviesť postihnutého dieťaťa do nemocnice.

To isté platí pre príznaky zlyhania obličiek alebo krivice. Ak sa príznaky objavia iba v dospelosti, je potrebné konzultovať s lekárom patologické smäd, problémy s kosťou a iné typické príznaky. Lekárska pomoc sa vyžaduje najneskôr v prípade komplikácií, ako je hypoglykémia, neurologické poruchy alebo spontánne zlomeniny.

Okrem rodinného lekára je možné zavolať aj špecialistu na dedičné choroby alebo internistu. V prípade nešpecifických príznakov je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. V prípade uvedených sťažností sa v každom prípade odporúča lekárske objasnenie.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pri liečbe syndrómu De Toni Debre Fanconi je možná kauzálna aj symptomatická terapia. Ak pacient trpí sekundárnou formou, lieči sa príčina primárneho ochorenia. Štandardná terapia zahŕňa podávanie vitamínu D3 alebo kalcitriolu na liečbu kriviek rezistentných na vitamín D.

Hydrochlorotiazid sa podáva aj na zníženie straty elektrolytov obličkami. Užitočné je aj veľa malých jedál s vysokým obsahom bielkovín a uhľohydrátov. Okrem toho musí pacient vypiť jeden až tri litre tekutín denne. Zároveň je dôležité znížiť príjem stolovej soli. Je tiež dôležité kompenzovať stratu fosfátov, draslíka a sodíka.

Kyselina je zase vyvážená tlmivými roztokmi. Ak existuje dedičná proximálna porucha, je možná iba symptomatická terapia, pri ktorej pacient dostáva hydrogenuhličitan sodný, fosfát, glukózu a draslík. Dôležité je aj pravidelné monitorovanie obličiek a kostí.

Výhľad a predpoveď

Keďže syndróm De Toni Debre Fanconi je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu.

Ak sa syndróm De Toni Debre Fanconi nelieči, môže viesť k úplnému zlyhaniu obličiek, čo nakoniec vedie k smrti. Pacienti sú potom závislí od obličiek darcu alebo od dialýzy.

Syndróm môže tiež viesť k krátkej postave, zvracaniu alebo rôznym symptómom nedostatku. Kvalita života a predpokladaná dĺžka života sú výrazne znížené. U detí vedie syndróm tiež k narušenému a spomalenému vývoju. Zlomeniny kostí a hojenie rán sú bežné.

Syndróm de Toni Debre Fanconi sa zvyčajne dá liečiť relatívne dobre pomocou liekov. To zmierňuje všetky príznaky a vedie k pozitívnemu priebehu choroby. Pacienti sú však závislí od celoživotného užívania týchto liekov, pretože syndróm sa nedá úplne vyliečiť. Okrem toho sa musia vykonávať pravidelné kontroly vnútorných orgánov, aby sa predišlo komplikáciám. Pri včasnej liečbe a úspešnej liečbe nedochádza k znižovaniu strednej dĺžky života.

prevencia

Syndróm de Toni Debre Fanconi patrí medzi genetické choroby. Neexistujú preto žiadne preventívne opatrenia.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu De Toni Debre Fanconi má postihnutá osoba vo väčšine prípadov iba niekoľko možností priamej následnej starostlivosti. Postihnutá osoba musí čo najskôr navštíviť lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť.

Ak chcete mať deti, genetické poradenstvo a testovanie môžu byť užitočné na zabránenie opakovania choroby. V prípade syndrómu De Toni Debre Fanconi nedochádza k samoliečeniu. Vo väčšine prípadov pacienti musia brať lieky na toto ochorenie. Vždy je dôležité brať ho pravidelne so správnym dávkovaním.

U detí musia rodičia kontrolovať príjem. Postihnuté osoby by tiež mali piť veľa tekutín a pokiaľ je to možné, vyvarovať sa soli, aby sa zbytočne nezaťažovali obličky. Keďže syndróm De Toni Debre Fanconi môže viesť k vážnym problémom s obličkami, sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia vnútorných orgánov. Predovšetkým je potrebné skontrolovať kosti a obličky. Nie je možné všeobecne predpovedať, či syndróm povedie k zníženiu očakávanej dĺžky života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Okrem geneticky určenej dedičnej formy syndrómu De Toni Debre Fanconi sa to tiež vyskytuje v získanej forme. Samotný pacient nemôže prijať žiadne opatrenia proti genetickému variantu poruchy, ktoré majú kauzálny účinok.

Infantilná forma choroby, ktorá je zvyčajne badateľná medzi druhým a tretím rokom života, je obzvlášť závažná. Rodičia by potom mali trvať na tom, aby sa ich dieťa liečilo lekárom, ktorý už mal s týmto pomerne zriedkavým ochorením skúsenosti. Špecialistov môžete nájsť prostredníctvom lekárskeho združenia alebo pomocou zdravotnej poisťovne.

Sprievodné príznaky často sa vyskytujúcej krátkej postavy, ako je napätie, bolesť svalov alebo obmedzené motorické zručnosti, je zvyčajne možné zmierniť včasnou fyzioterapiou. Akonáhle deti začnú emocionálne trpieť krátkou postavou, mal by byť privolaný aj detský psychológ.

Ak je choroba získaná a nie genetická, prvým krokom by malo byť zistenie príčiny. Môže to byť napríklad metabolické ochorenie, neznášanlivosť fruktózy alebo otrava ťažkými kovmi. Lieky môžu byť tiež zodpovedné za získaný syndróm De Toni Debre Fanconi.

Ak choroba koreluje so životným štýlom pacienta, napríklad so stravou alebo povolaním, musí sa prispôsobiť zmene životného štýlu.Ak je potrebná zmena stravovania, mali by ste sa poradiť s odborníkom na výživu. Ak už nie je možné vykonávať povolanie, malo by sa vyhľadať služby kariérového poradenstva agentúry práce v ranom štádiu. Odborové zväzy tiež v takýchto prípadoch poskytujú bezplatné poradenstvo.