Cutis laxov syndróm

Cutis laxov syndróm je komplex kožných chorôb, ktoré môžu byť dedičné alebo získané a sú spojené s vráskami a vráskami. Klinické obrázky sú úplne odlišné. V nasledujúcom texte budú opísané iba dedičné choroby cutis laxa.

Čo je syndróm cutis laxa?

Hlavným príznakom je vždy ochabnutá a vráskavá pokožka. Priebeh a prognóza ochorenia sú rôzne.
© návrhya - stock.adobe.com

Cutis laxa syndróm charakterizuje celý rad chorôb s vráskami a vráskami. Cutis laxa pochádza z latinčiny a znamená previsnutú pokožku. Takže všetky choroby vykazujú ochabnutú a vráskavú pokožku. Získané formy týchto chorôb sa označujú ako dermatochalasa. Dedičné formy cutis laxa sú opísané nižšie.

Aj keď existuje veľké množstvo mutácií a zmien chromozómov, výskyt týchto chorôb nie je príliš vysoký. Jeden z milióna ľudí má tzv. Vrodený syndróm cutis laxa. Doteraz bolo opísaných iba asi 200 pacientov. Ako už bolo uvedené, nejde o jediné ochorenie. Hlavnou črtou tohto syndrómového komplexu je ochabujúca pokožka.

Všetky ostatné príznaky závisia od príslušného genetického defektu. Jednotlivé choroby sú klasifikované podľa typu genetického defektu alebo podľa klinického vzhľadu. Existujú autozomálne recesívne choroby so skratkou ARCL. ARCL sú zase klasifikované podľa umiestnenia postihnutého génu a klinického obrazu. Existujú tiež autozomálne dominantné choroby ADCL. Vyskytujú sa tiež X-cut cutis laxa formy. Uvádza sa aj niekoľko samostatných typov s komplexnými malformáciami.

príčiny

Príčinou vrodených syndrómov cutis laxa sú genetické defekty na rôznych chromozómoch. Ako už bolo spomenuté, existujú autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, x-spojené vzorce dedičnosti a choroby s komplexnými dedičnými defektami. Autozomálne recesívne choroby ASCL sa ďalej delia na ASCL typu 1 a ASCL typu 2. ASCL 1 je syndróm cutis laxa s najťažším priebehom.

ASCL 1 má tiež ASCL 1A, ASCL 1B a ASCL 1C. ASCL 1C je charakterizovaný postihnutím pľúc, tráviaceho traktu a močových ciest so závažnými komplikáciami. V prípade ARCL typu 2 sú bežné aj nestability kĺbov a oneskorenia vývoja. Kurzy sú o niečo miernejšie ako v ARCL typu 1. Autozomálna dominantná forma syndrómu Cutis laxa ADCL je spravidla o niečo miernejšia.

Môžu sa však vyskytnúť prietrže, poruchy srdcovej chlopne, rozdutie pľúc alebo divertikula. X-chromozomálne syndrómy cutis laxa XRCL majú podobný vzhľad ako ARCL typu 2. Existujú tiež špeciálne formy syndrómov cutis laxa s komplexnými malformáciami, ako je syndróm cutis laxa-marfanoid, syndróm MACS, Sakati-Nyhanov syndróm. Syndróm alebo syndróm šatky.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy syndrómu šatiek sú rôzne. Hlavným príznakom je vždy ochabnutá a vráskavá pokožka. Priebeh a prognóza ochorenia sú rôzne. ARCL 1 vždy vedie k smrti v dôsledku zložitých malformácií vnútorných orgánov.

Tento typ je charakterizovaný generalizovaným ochorením spojivového tkaniva s prebytkom a ochabnutou kožou, emfyzémom, vaskulárnymi abnormalitami a črevnými divertikulami. Pri tejto forme ochorenia bolo opísaných asi 60 prípadov. Iné formy tohto syndrómu sú často omnoho ľahšie a majú normálnu dĺžku života.

diagnóza

Presná diagnóza chorôb je často veľmi ťažká kvôli klinickému prekrývaniu rôznych symptómov. Pri vyšetrení sa najprv uskutoční intenzívna rodinná anamnéza. Patria sem aj intenzívne fyzické vyšetrenia, zobrazovacie testy, histologické vyšetrenia, kostrové vyšetrenia, testy funkcie pečene, vyšetrenia obličiek a vyšetrenia srdca.

Diferenciálne diagnózy zahŕňajú Ehlers-Danlosove syndrómy, Williamsov syndróm, pseudoxantóm elastický, Hutchinson-Gilfordov syndróm, Barber-Sayov syndróm, Costellov syndróm, kardiofaciokutánny syndróm a Kabukiho syndróm. Mali by sa zvážiť aj nadobudnuté formy CL.

Presná dedičná diagnóza je tiež dôležitá, aby bolo možné geneticky informovať postihnutých rodín. Môžu sa vykonať aj priame testy DNA. To má zmysel v rodinách, v ktorých sa už vyskytli prípady kutúrnych ochorení.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože syndróm cutis laxa môže mať veľmi negatívny vplyv na vzhľad pacienta, mal by ho určite vyšetriť lekár. Ťažkosti a príznaky sa môžu výrazne líšiť, ale postihnuté osoby trpia ochabnutím a predovšetkým vráskavou kožou. Ak sa tieto príznaky náhle objavia, je potrebné poradiť sa s lekárom. Okrem toho syndróm cutis laxa môže byť tiež spojený s malformáciou vnútorných orgánov, takže v najhoršom prípade môžu postihnuté osoby zomrieť.

Vyžaduje si to vyšetrenie vnútorných orgánov, aby sa zistilo akékoľvek poškodenie. Nadmerná koža môže tiež indikovať syndróm cutis laxa a mala by sa vyšetriť. Prvé vyšetrenie a diagnostika sa zvyčajne uskutočňuje dermatológom. Pretože pre tento stav neexistuje kauzálna liečba, liečba je vždy založená na symptómoch. Predovšetkým je možné napraviť škody na vnútorných orgánoch rôznymi odborníkmi. Kožné ťažkosti sa zvyčajne dajú liečiť aj chirurgickými zákrokmi.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba syndrómu cutis laxa závisí od typu ochorenia. Liečba môže byť iba symptomatická. Pri vrodených formách ochorenia nie je možná kauzálna terapia. Chirurgické korekcie kože sa tiež nevykonávajú vrodenými formami komplexu choroby. Dôvodom je, že spojivové tkanivo má defekt, ktorý nie je možné opraviť ani chirurgicky.

Symptomatická liečba príslušných sprievodných symptómov je dôležitá na záchranu života alebo zlepšenie kvality života. Terapia môže ovplyvniť kĺby, kosti, srdce, pečeň, obličky alebo zažívací trakt. Každý orgán je obklopený spojivovým tkanivom, takže všeobecné slabosti spojivového tkaniva môžu spôsobiť funkčné poruchy takmer vo všetkých orgánoch. Existujú tiež choroby tohto typu, ktoré si vyžadujú veľmi malé liečenie.

Mnohé syndrómy cutis laxa sú tiež spojené so zmenami kostí. Pomerne miernou formou je tzv. Geroderma osteodysplastica, ktorá sa dá ľahko odlíšiť od ostatných foriem tejto skupiny chorôb v dôsledku generalizovanej osteoporózy. Okrem zmien na koži je tu dôležitá iba osteoporóza, ale dá sa dobre liečiť. Stredná dĺžka života tohto ochorenia je normálna.

Výhľad a predpoveď

Spravidla nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď ďalšieho priebehu choroby v prípade syndrómu cutis laxa. Toto ochorenie sa však nelieči, takže postihnuté osoby sú vždy závislé od lekárskeho ošetrenia.

Okrem kožných ťažkostí dochádza k vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov, ktoré môže v najhoršom prípade viesť k smrti pacienta. Ďalší smer do značnej miery závisí od závažnosti tohto poškodenia.

Koža je pokrčená a visí kvôli syndrómu cutis laxa, takže mnohí trpia tiež zníženou estetikou. Vo väčšine prípadov však kožné ťažkosti nie sú chirurgicky korigované, pretože korekcia poškodeného spojivového tkaniva zvyčajne nie je možná. Postihnutí preto musia žiť s kožnými ťažkosťami celý život.

Poškodenie orgánov alebo kostí sa musí napraviť, aby sa zvýšila predpokladaná dĺžka života osoby. V závažných prípadoch sú potrebné transplantácie. V niektorých prípadoch sú orgány ťažko postihnuté syndrómom cutis laxa, takže nie je potrebná žiadna liečba. Syndróm cutis laxa môže znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. Toto je obzvlášť prípad, keď existujú malformácie alebo orgány, takže syndróm cutis laxa nemôže byť úplne vyliečený.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

prevencia

Aby sa predišlo chorobám cutis laxa, je dôležité poznať presnú genetickú príčinu. Na tomto základe sa potom môže uskutočniť ľudské genetické poradenstvo. Často je však ťažké zistiť presný typ choroby. Rodinná anamnéza môže pomôcť, ak sú príbuzní vedomí príslušných chorôb. Znalosť genetického typu umožňuje vyvodiť závery o dedičnosti a kompetentných genetických odporúčaniach pre ľudí.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu cutis laxa existuje len veľmi málo následných opatrení. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak si pacient želá mať deti, dôrazne sa odporúča genetické poradenstvo, aby sa u detí tento syndróm nezopakoval.

Cutis laxa syndróm nemá negatívny vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, ale môže výrazne znížiť kvalitu života. Pri tomto ochorení je postihnutá osoba tiež závislá od pravidelných vyšetrení a kontrol lekára, aby sa príznaky natrvalo a správne monitorovali. Vo väčšine prípadov sa príznaky zmiernia iba použitím krémov, takže postihnuté osoby sú zvyčajne závislé od celoživotnej terapie.

Malo by sa zabezpečiť pravidelné používanie a správne dávkovanie týchto výrobkov. Chirurgické zákroky sa zvyčajne nevykonávajú pri syndróme cutis laxa. Keďže choroba môže viesť aj k depresii alebo iným psychickým rozrušeniam, často sú užitočné milujúce a intenzívne rozhovory s rodinou alebo priateľmi. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby.

Môžete to urobiť sami

Ľudia trpiaci syndrómom cutis laxa môžu v mnohých prípadoch viesť život bez príznakov. V pozitívnej podobe je vymáhanie veľmi pravdepodobné a najdôležitejšie svojpomocné opatrenie je obmedzené na pravidelné následné kontroly. Tým sa zabezpečí, že sa choroba nevráti a že terapia sa môže začať priamo v prípade relapsu.

Nemocní by si mali tiež udržiavať zdravý životný štýl. Šport a vyvážená strava z dlhodobého hľadiska zlepšujú pleť pokožky a prispievajú tak k zlepšeniu duševného zdravia. Potraviny, ako sú celé zrná, ovocie a zelenina, sa osvedčili, pretože pomáhajú nielen pokožke, ale aj celému organizmu.

Okrem toho syndróm cutis laxa často vyžaduje ďalšie operácie. Najlepšie ich sprevádzajú chorí s odpočinkom a starostlivosťou. Z dôvodu vysokého rizika komplikácií bude zodpovedný lekár zvyčajne vydávať konkrétne tipy a pravidlá správania. Tieto sa musia prísne dodržiavať, aby počas liečby nevznikli žiadne zdravotné problémy. Ak sa vyskytnú akékoľvek komplikácie, zodpovedný lekár musí byť o tom okamžite informovaný.