CHIME syndróm

Na CHIME syndróm je to choroba, ktorá je pomerne zriedkavá. Okrem toho sú postihnutí pacienti väčšinou mentálne postihnutí.

Čo je syndróm CHIME?

Medzi hlavné príznaky tohto ochorenia patria colobómy, poruchy srdca, ako aj abnormality tváre.
© olive1976 - stock.adobe.com

Syndróm CHIME je v niektorých prípadoch synonymá ako neuroektodermálny syndróm alebo Zunich-Kayeho syndróm určený. Prevalencia ochorenia sa odhaduje na približne 1: 1 000 000. V zásade sa syndróm CHIME dedí nasledujúcim generáciám autozomálne recesívnym spôsobom.

Názov choroby je skratka, CHIME syndróm má genetickú zložku a je prítomný od narodenia. Medzi hlavné príznaky patrí kolobóm na oboch stranách, potulná dermatóza, kŕče, kŕče, strata sluchu v dôsledku deformácií uší a poruchy srdca.

Medzi hlavné príznaky tohto ochorenia patria colobómy, poruchy srdca, ako aj abnormality tváre. Ochorenie prvýkrát opísali v roku 1983 Zunich a Kaye. Na počesť týchto dvoch autorov bol zavedený názov syndróm CHIME. Dermatóza, ktorá sa vyskytuje ako súčasť syndrómu CHIME, migruje a prejavuje sa buď od narodenia, alebo počas prvých štyroch až šiestich týždňov.

príčiny

Syndróm CHIME je primárne založený na genetických príčinách. Špeciálne mutácie sú zodpovedné za to, že postihnutí pacienti majú defekty v určitom géne. Výsledkom je vznik syndrómu CHIME. Konkrétne sa jedná o mutácie, ktoré sa vyskytujú v takzvanom géne PIGL. Syndróm CHIME sa zvyčajne prenáša autozomálne recesívne.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

Príznaky, choroby a príznaky

Keď osoba trpí syndrómom CHIME, vznikajú rôzne choroby a príznaky. V jednotlivých prípadoch sa čiastočne líšia. Typické sú však kraniofaciálne abnormality alebo anomálie tváre postihnutého pacienta.

Možné sú napríklad mongoloidné viečka, brachycephalus, slabo pigmentovaná dúhovka a philtrum. Tieto príznaky syndrómu CHIME môžu sprevádzať plochá tvár, hypertelorizmus a pomerne široké ústa. Horná pera je zvyčajne relatívne tenká a úzka.

U niektorých ľudí so syndrómom CHIME sú nozdry obrátené dopredu. V mnohých prípadoch môžu byť abnormality a odchýlky pozorované aj v oblasti zubov. Zuby sú často ďalej od seba, takže sa tvoria jasné medzery.

Okrem toho majú jednotlivé zuby často štvorcový tvar. Okrem toho niektorí pacienti postihnutí syndrómom CHIME trpia poruchami srdca, rozštepom patra alebo tzv. Lievikom. Niektorí ľudia majú navyše zbytočné bradavky.

Jedným z hlavných symptómov syndrómu CHIME je však migračná dermatóza. Začína sa to v počiatočnom štádiu. Okrem toho sa zvyčajne vyskytujú colobómy na oboch stranách. Okrem toho sú možné mozgové záchvaty. V mnohých prípadoch sú chorí ľudia mentálne postihnutí.

Rozvoj jazykových zručností u pacientov trpiacich syndrómom CHIME je často oneskorený. Niektorí postihnutí ľudia tiež prejavujú správanie pripomínajúce autizmus. Niektoré choré deti tiež vykazujú agresivitu, ktorá môže vyústiť do násilia voči druhým a sebe samým. Tento jav sa zvyčajne zhoršuje počas puberty.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza syndrómu CHIME sa robí s prihliadnutím na charakteristické sťažnosti. V každom prípade je potrebné konzultovať s lekárom, ak sa vyskytnú typické príznaky choroby. Prvou prioritou je anamnéza. Dotknutý pacient alebo jeho zákonný zástupca vysvetľuje príznaky ošetrujúcemu lekárovi a podrobne vysvetľuje životné podmienky.

Vzhľadom na dedičnú zložku syndrómu CHIME sa musí rodinná anamnéza vykonávať aj veľmi podrobne. Týmto spôsobom lekár zbiera veľké množstvo relevantných informácií, ktoré ho za určitých okolností vedú k podozreniu na diagnózu. Po skončení rozhovoru s pacientom je čas na klinické vyšetrenie.

Teraz sa zameriavame na špecifické príznaky choroby. Ak pacient vykazuje typickú kombináciu potulnej dermatózy, bilaterálnych colobómov, defektov srdca a abnormalít tváre, je možné s relatívnou istotou diagnostikovať syndróm CHIME. Diagnóza je podporená genetickými analýzami, ktoré naznačujú mutácie.

Včasná diagnóza je obzvlášť dôležitá, pokiaľ ide o srdcové defekty a neurologické problémy, a preto je predpísaná primeraná liečba.

komplikácie

Vo väčšine prípadov vedie syndróm CHIME k mentálnemu postihnutiu pacienta. Nie je neobvyklé, že sa tí, ktorých sa to týka, spoliehajú na pomoc iných ľudí alebo opatrovateľov v ich každodennom živote a už nie sú schopní sami vykonávať veľa každodenných aktivít. Syndróm spravidla spôsobuje aj rôzne deformácie a abnormality tváre.

Tieto abnormality môžu viesť k škádlení alebo šikanovaniu, najmä u detí, čo môže viesť k duševným poruchám. Vyskytne sa tiež srdcová vada, ktorá, pokiaľ sa nelieči, môže viesť k smrti pacienta. Väčšina postihnutých trpí aj tzv. Rozštiepeným patrom a lievikom na hrudi. Kvalita života je výrazne obmedzená symptómami syndrómu CHIME.

Vo väčšine prípadov rodičia trpia aj psychickými problémami. Pacienti majú tiež poruchy reči a sú často podráždení alebo mierne agresívni. Kauzálna liečba syndrómu CHIME zvyčajne nie je možná. Z tohto dôvodu sa liečia iba príznaky, aj keď napríklad nie je možné úplne vylúčiť záchvaty. Syndrómom sa priemerná dĺžka života znižuje.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si všimnete deformácie lebky, abnormality zubov a iné príznaky syndrómu CHIME, musíte sa poradiť s lekárom. Rodičia, ktorí si všimnú príznaky u svojho dieťaťa, by mali informovať pediatra.

V prípade sekundárnych príznakov, ako je napríklad tzv. Lievik na hrudi, rozštep podnebia alebo príznaky srdcovej vady, sa musí okamžite poradiť s lekárom, ktorý môže príznaky objasniť av prípade potreby ich priamo liečiť. Ak existuje lekárska pohotovosť a dieťa nemôže ďalej dýchať alebo vykazovať prvé príznaky srdcového infarktu, je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára.

Pretože syndróm CHIME je dedičné ochorenie, je možná špecifická diagnóza. Ak je choroba už postihnutá niektorým z rodičov alebo existujú podobné ochorenia v rodine, vyšetrenie by sa malo vykonať počas tehotenstva. Obvykle sa choroba diagnostikuje najneskôr po narodení. Liečba sa potom zvyčajne začína okamžite. V neskoršom živote by sa mala vyhľadať terapeutická a fyzioterapeutická pomoc.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Existuje niekoľko možností liečby syndrómu CHIME. Liečba príčin je nepraktická, pretože ide o vrodenú chorobu. Namiesto toho sa zameriava na riešenie jednotlivých sťažností.

Napríklad dermatóza sa lieči účinnou látkou izotretinoín. Vo väčšine prípadov sa tým znižuje poškodenie kože. Stále však existuje riziko sekundárnych infekcií. Predchádzajúce pozorovania umožňujú prognózu syndrómu CHIME. Takže sa predpokladá, že všeobecné zdravie postihnutých

Pacient s vhodnou liečbou je podľa okolností dobrý. Duševné postihnutie je však závažné a v priebehu života sa nezlepšuje. Putujúca dermatóza je chronická a môže sa zmierniť iba pomocou liekov. Záchvaty tiež zostávajú súčasťou choroby.

Výhľad a predpoveď

Syndróm CHIME je zvyčajne spojený s mentálnym postihnutím, ktoré sa nedá liečiť. Tento syndróm nie je úplne vyliečený, takže pacienti budú počas celého života potrebovať symptomatickú liečbu. Väčšina pacientov je navyše odkázaná na pomoc iným ľuďom v ich každodennom živote.

Poškodenie kože pri CHIME syndróme môže byť obmedzené pomocou liekov. Postihnuté osoby sa však musia naďalej chrániť pred infekciami a zápalmi. Záchvaty sa liečia tiež iba symptomaticky. V najhoršom prípade však môžu viesť k smrti dotknutej osoby, ak nie sú včas vyriešené.

V prípade mentálnej retardácie existuje len veľmi obmedzené liečenie, pretože to možno zmierniť rôznymi terapiami a cvičeniami. Zvyčajne sa v priebehu života nezvyšuje. V mnohých prípadoch je syndróm CHIME tiež spojený s vážnymi psychologickými ťažkosťami, ktoré sa môžu vyskytnúť aj u rodičov alebo príbuzných.

Liečba zvyčajne nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. Ak sa syndróm nelieči, pacient trpí závažnými kožnými ťažkosťami. Nie je možné všeobecne predpovedať, či to povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

prevencia

Podľa súčasného stavu vedomostí nemožno syndrómu CHIME zabrániť. Pretože choroba existuje od narodenia a je zdedená. Včasná diagnostika a terapia zlepšujú kvalitu života.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí majú syndróm CHIME, môžu sami urobiť niekoľko vecí, aby zlepšili svoje blaho. V závislosti od typu a závažnosti ochorenia môže byť samotný syndróm CHIME liečený aj prírodnými prostriedkami. Všetky vedľajšie účinky môžu byť navyše podporené všeobecnými opatreniami.

Psychologické ťažkosti spojené s týmto stavom sa najlepšie riešia v rozhovore s inými postihnutými osobami. V prípade potreby vás môže lekár tiež skontaktovať so svojpomocnou skupinou a poskytnúť ďalšie tipy na podporné riešenie akýchkoľvek emocionálnych ťažkostí.

Choroby, ako sú typické abnormality tváre, sa liečia chirurgicky. Tu platí odpočinok, odpočinok na lôžku a ďalšie typické všeobecné opatrenia. Okrem konzervatívnej liečby izotretinoínom môžu proti zmenám pokožky pomôcť aj alternatívne prostriedky. Po konzultácii s dermatológom sa môžu použiť prírodné liečivá, ako je ženšen alebo aloe vera.

V závislosti od typu a závažnosti príznakov môžu tiež pomôcť domáce opravné prostriedky, ako napríklad chladiace a ohrievacie podložky. Aby sa predišlo komplikáciám, mali by sa používať vhodné prostriedky, iba ak je lekár výslovne v poriadku.

Ak sa počas liečby objavia nezvyčajné príznaky, musí sa liečba okamžite zastaviť. Je potrebné informovať lekára o vedľajších účinkoch.