V a Nedostatok biotinidázy je to veľmi zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Vzniká v dôsledku genetickej poruchy enzýmu biotinidázy. Približne jedno z 80 000 detí sa narodilo s takouto poruchou enzýmov. Skríning novorodenca pomôže pri stanovení diagnózy.
Čo je to nedostatok biotinidázy?
© k_e_n - stock.adobe.com
Deficit biotinidázy alebo BTD v krátkosti patrí do skupiny zriedkavých dedičných chorôb. Podobne ako takmer všetky metabolické choroby je defekt enzýmu zdedený ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi choroby, ale sami o sebe nie sú postihnutí. Príčinu nedostatku biotinidázy je možné sledovať až po mutácie v géne BTD, ktorý sa nachádza na chromozóme 3.
Až v 80. rokoch 20. storočia bola defekt biotinidázy objavený ako spúšťač tohto vzácneho metabolického vykoľajenia. Biotinidáza je enzým. Jeho úlohou je pripraviť voľný biotín obsiahnutý v chemickej zlúčenine biocytín, ktorý sa neviaže na proteín, aby ho mohol organizmus použiť. To je dôležité tak pri recyklácii biotínu v tele, ako aj pri absorpcii biotínu potravou.
príčiny
Pokiaľ to enzým nedokáže urobiť alebo je neadekvátny, biocín sa stráca obličkami. Výsledkom je, že zásoby biotínu v tele sa časom znižujú, aj keď sa dostatok biotínu prijíma s jedlom. To vedie k nedostatku biotinidázy v priebehu času. Rozlišuje sa medzi dvoma formami BTD. Závažný nedostatok biotinidázy, ktorý má enzýmovú aktivitu menšiu ako desať percent. A čiastočný nedostatok, ktorý vedie k enzýmovej aktivite od 10 do 30 percent.
Biotín, predtým známy ako vitamín H alebo kožný vitamín, je dôležitý pre metabolizmus mastných kyselín, má vplyv na rast buniek a je zodpovedný za tvorbu novej glukózy. Účinky deficitu BTD sú závažné a postihujú predovšetkým orgány s vysokou metabolickou intenzitou. Patria sem mozog, svaly a imunitný systém.
Príznaky, choroby a príznaky
Dôsledkom nedostatku biotinidázy sú záchvaty, vývojový deficit, strata sluchu, nedostatok svalového napätia, ataxia, degeneratívne ochorenie zrakového nervu a problémy s dýchaním. Symptómy sa vyvíjajú zákerne z dojčiat na batoľatá. Môžu sa vyskytnúť v priebehu dvoch týždňov až troch rokov.
Diagnóza a priebeh
Pretože pri deficite biotinidázy sú ovplyvnené štyri dôležité enzýmy, príznaky sa medzi pacientmi veľmi líšia. U každého dieťaťa sa tiež nevyskytujú všetky príznaky. Z tohto dôvodu musí byť deficiencia biotinidázy diagnostikovaná čo najskôr, aby sa mohla liečiť. V Spolkovej republike Nemecko je zodpovedajúce vyšetrenie súčasťou skríningu novorodencov od roku 2005, ktorého náklady znášajú zákonné zdravotné poisťovne.
Ak je podozrenie na BTD, metabolické ochorenie sa dá zistiť fotometrickým biotinidázovým testom. K tomu je nevyhnutná analýza krvi u novorodencov. Uskutočňuje sa to tretí deň života pomocou vzorky krvi, ktorá sa zvyčajne odoberá z päty dieťaťa, zriedkavejšie zo žily. Krv sa rovnomerne rozdelí na filtračný papier a suší sa jednu hodinu pri teplote miestnosti.
Potom vzorka prechádza do laboratória. Tento prvý test však nedáva definitívnu diagnózu. Pretože abnormálne krvné hodnoty sú relatívne časté u dojčiat. Najmä u predčasne narodených detí, záchvatov horúčky alebo počas liečby penicilínom. Okrem toho sú príznaky BTD tiež podobné príznakom iných metabolických chorôb. Z bezpečnostných dôvodov sa o päť dní neskôr vykoná ďalší krvný test.
Ale ani vtedy nie je úplne isté, ktoré metabolické ochorenie je skutočne zahrnuté. Pretože gény na chromozóme 3 sú tiež spojené s inými genetickými chorobami. Existuje viac ako 60 známych mutácií, ktoré spôsobujú defekt enzýmu. Preto sa používa genetický test. Krvná diagnóza je zabezpečená touto genetickou analýzou.
komplikácie
V dôsledku nedostatku biotinidázy sa môže vyskytnúť celý rad komplikácií. V závislosti od závažnosti ochorenia môže nedostatok viesť k poruchám pohybu, ako sú ataxia, hypotenzia alebo spastická paréza. Okrem toho sa zvyšuje riziko epilepsií podobných záchvatov, infekcií a zápalov, ako je dermatitída alebo konjunktivitída.
To môže viesť k strate chuti do jedla, slabosti a únave, ale tiež k vypadávaniu vlasov a vážnym poruchám imunitného systému. Často sa vyskytujú aj straty sluchu a poškodenie očí, ako je degenerácia sietnice alebo obmedzenia zorného poľa. V pokročilom štádiu môže nedostatok biotinidázy spôsobiť ďalšie komplikácie.
Ak existuje čiastočný nedostatok biotinidázy, často sa vyskytuje atopická alebo seboroická dermatitída. Okrem toho sa zvyčajne vyskytujú infekcie podobné chrípke, ktoré v spojení s už oslabeným imunitným systémom môžu viesť k vážnym následkom, ako sú srdcové infarkty alebo obehový kolaps. Zlyhanie orgánov a následná smrť pacienta sa zriedka vyskytujú v dôsledku nedostatku.
Komplikácie dedičného ochorenia sa zvyčajne vyskytujú krátko po narodení a môžu viesť k vážnemu poškodeniu mozgu, kóme a smrti. Vážnym následkom tohto druhu sa dá vyhnúť celoživotným ošetrením biotínom.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade nedostatku biotinidázy by sa spravidla malo konzultovať s lekárom, aby sa predišlo komplikáciám a iným oneskoreným účinkom. Vo väčšine prípadov sa nedostatok biotinidázy prejavuje záchvatmi, ktoré sú spojené so silnou bolesťou.
Ak sa tieto záchvaty alebo epileptické záchvaty nevyskytnú bez osobitného dôvodu, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Pomalá strata sluchu a poruchy a oneskorenia vo vývoji môžu tiež naznačovať nedostatok biotinidázy a mal by ich vyšetriť zdravotnícky pracovník.
V mnohých prípadoch trpia nedostatkom biotinidázy tiež strata zraku a ťažkosti s dýchaním. Sťažnosti a príznaky tohto ochorenia sú zákerné a zvyčajne sa nevyskytujú náhle. Z tohto dôvodu, najmä u detí, sú potrebné pravidelné lekárske prehliadky, aby sa predišlo komplikáciám.
Ak existuje podozrenie na nedostatok biotinidázy, je spravidla možné konzultovať s praktickým lekárom. Deficit biotinidázy sa môže stanoviť analýzou krvi, takže sa môže začať aj liečba. Ak majú rodičia alebo príbuzní psychologické problémy, mali by sa konzultovať aj s psychológom.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Toto ochorenie nie je možné vyliečiť, pretože jeho príčina je genetická. Prognóza je však veľmi dobrá, ak sa terapia začína pred nástupom príznakov a ak sa vykonáva dôsledne.
Liečba je jednoduchá a spočíva v dennom podaní biotínovej tablety, ktorá však musí byť celoživotná. O pacientov sa starostlivo stará v špeciálnom metabolickom centre. To zahŕňa pravidelné monitorovanie metabolizmu, ako aj kontrolu očí a sluchu.
Výhľad a predpoveď
Nedostatok biotinidázy má v zásade zlú vyliečenie. Genetické ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné. Zákonné požiadavky zakazujú lekárom, výskumným pracovníkom a vedcom umožniť aktívne zasahovať do ľudskej genetiky. Napriek lekárskemu pokroku sa však podarilo nájsť veľmi dobrú metódu liečby.
Pri včasnej liekovej liečbe je pacient bez príznakov života. Aby sa dosiahol a udržal tento zdravotný stav, musí sa v počiatočnej fáze začať komplexné vyšetrenie. Čím skôr sa diagnostikuje, tým skôr sa môže začať liečba. Spočíva v tom, že užívate jeden liek každý deň.
Je to dlhodobá terapia a liek sa nesmie prerušiť. Prípadne by sa príznaky vrátili v krátkom časovom období. Užívaním jednej biotínovej tablety denne môže pacient žiť po celý svoj život život bez príznakov.
Bez lekárskeho ošetrenia je pacient vystavený riziku rôznych následkov choroby. Sú rôznorodé a majú veľmi rozdielne stupne závažnosti. V zriedkavých prípadoch môže oslabený imunitný systém viesť k srdcovému infarktu alebo zlyhaniu obehového systému.
Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty, čo je obrovský zásah do pohody a kvality života v každodennom živote. Na podporu zdravia je možné konzumovať dostatočné množstvo potravín s vitamínom B7.
prevencia
Včasná terapia pred nástupom symptómov je rozhodujúca pre úspech liečby nedostatku biotinidázy. Tu hrá úlohu intenzívne vzdelávanie rodín, aby im bolo jasné, že liečba je naliehavá. Pretože bez liečby vedie choroba k trvalému poškodeniu. Patria sem poruchy imunitného systému, život ohrozujúce metabolické poruchy, poškodenie mozgu, ktoré môže viesť k kóme a prípadne až k smrti dieťaťa.
To je dôvod, prečo je začiatok liečby nevyhnutný. Čím skôr, tým väčšia je šanca malých pacientov. Ak už dieťa vykazuje vývojové oneskorenie, poškodenie sluchu alebo začína degeneráciu zrakového nervu, existuje riziko, že už nebude možné zvrátiť ani pri biotínovej terapii.
Inak môžu pacienti s biotínovou terapiou očakávať úplne normálny život. Dotknuté osoby by sa mali vyhnúť iba surovým vajciam. Obsahujú avidín, glykoproteín, ktorý sa viaže na biotín. Varené vajcia, v ktorých avidín už nie je aktívny, sú však neškodné. Liečba biotínom je úplne bez vedľajších účinkov.
domáce ošetrovanie
Deficit biotinidázy sa musí liečiť celý život. Následná starostlivosť sa zameriava na pravidelné vyšetrenia a prispôsobovanie liekov neustále sa meniacemu obrazu príznakov. Deficity vývinu, ktoré nebolo možné v priebehu liečby kompenzovať, sa musia v rámci následnej starostlivosti liečiť liečebnou a behaviorálnou terapiou.
Zlepšenie zdravotného stavu zvyčajne nie je možné, ale často sa dá vyhnúť ďalšiemu progresii choroby. Okrem toho sa následná starostlivosť zameriava na to, aby pacient mohol viesť život bez príznakov. Dosahuje sa to organizovaním vhodných pomôcok na akékoľvek telesné postihnutie v ranom štádiu.
V najlepšom prípade príznaky kože a metabolizmus úplne ustupujú. Následná starostlivosť sa sústreďuje na pravidelné kontroly, či sa nevyskytol relaps alebo či sa nevyskytujú neobvyklé príznaky, ktoré si vyžadujú ďalšie pozorovanie. Ak sú tieto opatrenia spoľahlivo dodržané, pacienti trpiaci nedostatkom biotinidázy môžu viesť bez akýchkoľvek ďalších komplikácií život bez symptómov.
Po začiatočnej liečbe musia rodičia často hľadať terapiu, pretože vychovávanie postihnutého dieťaťa môže byť spojené s obrovským fyzickým a psychickým úsilím.
Môžete to urobiť sami
Biotinidáza je veľmi dôležitým enzýmom pre metabolizmus a imunitný systém, pretože môže extrahovať biotín obsiahnutý v biocytíne, ktorý je tiež známy ako vitamín B7. Vitamín B7 preberá dôležité prierezové úlohy v každom bunkovom jadre a hrá kľúčovú úlohu pri metabolizme uhľohydrátov, bielkovín a tukov. Nedostatok biotinidázy vedie k nedostatku biotínu.
Je veľmi dôležité, aby sa zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nedostatok biotinidázy, rozoznávalo čo najskôr - krátko po narodení - s cieľom kompenzovať nedostatok biotínu celoživotným perorálnym užívaním dennou tabletou. Včasná diagnóza je taká dôležitá, pretože nedostatok biotínu môže spôsobiť vážne metabolické poškodenie, ktoré už nie je reverzibilné.
Prispôsobenie sa každodennému životu a svojpomocné opatrenia nie sú potrebné, pretože denný príjem iba jednej biotínovej tablety je spojený s normálnou dĺžkou života bez akýchkoľvek obmedzení životného štýlu. Neúmyselné predávkovanie je úplne neškodné, pretože metabolizmus môže v prípade prebytku ľahko metabolizovať biotín.
Pri cestách do zahraničia a najmä pri cestách na veľké vzdialenosti sa odporúča mať pri sebe dostatok biotínových tabliet, aby ste nemuseli prerušiť príjem biotínu, čo by mohlo mať vážne a vážne následky po krátkej dobe.
.jpg)
