ako Ochorenie kyseliny arginínovej kyseliny jantárovej je metabolické ochorenie, ktoré je už vrodené. Je spôsobená poruchou enzýmu argininosukcinát lyázy.
Čo je to kyselina arginínová kyselina jantárová?
© JenkoAtaman - stock.adobe.com
Pri arginínovej kyseline jantárovej (Argininosuccinaturia) je vrodená porucha močovinového cyklu. Močovina, organická zlúčenina, sa tvorí v pečeni. Močovina má veľký význam pre mnohé biologické procesy.
To zahŕňa napríklad metabolizmus proteínov. Ďalej sa dusík, ktorý je absorbovaný potravinovým proteínom, vylučuje močom močom. Tvorba močoviny sa nazýva cyklus močoviny. Účasť na ňom hrá niekoľko enzýmov.
Jedným z týchto enzýmov je argininosukcinát lyáza. Ak je v ňom nedostatok, vedie to k ochoreniu kyseliny jantárovej arginínu. To zvyšuje koncentráciu kyseliny arginín jantárovej vo všetkých telesných tekutinách. Okrem toho sa v krvi vyskytujú bielkovinové stavebné bloky citrulín, amoniak a kyselina orotová.
Ako výrazné sú príznaky choroby kyseliny arginín-jantárovej, závisí od toho, do akej miery sa amoniak v krvi zvyšuje. Amoniak je chemická zlúčenina vodíka a dusíka. Pri vyšších koncentráciách je toxický účinok.
príčiny
Mutácie v géne ASL sú zodpovedné za arginínovú kyselinu jantárovú. Gén ASL sa nachádza na chromozóme 7 a je zodpovedný za kódovanie argininosukcinát lyázy. Normálne katalyzuje rozdelenie argininosukcinátu na arginín a fumarát.
Ak sa však vyskytne genetická chyba, cyklus močoviny už nemôže bežať hladko. To vedie k akumulácii argininosukcinátu, citrulínu a amonia v krvi. Arginínová kyselina jantárová je jedným zo zriedkavých dedičných chorôb. Zdedí sa ako autozomálna recesívna vlastnosť. V Spojených štátoch a Európe ochorie približne 1 z 215 000 novorodencov.
Príznaky, choroby a príznaky
Prvé príznaky choroby kyseliny arginín-jantárovej sa zvyčajne objavia bezprostredne po narodení dieťaťa, ale môžu sa vyskytnúť aj neskôr v detstve. V medicíne sa rozlišuje medzi tromi formami dedičnej choroby. Jedná sa o ranú novorodeneckú formu, akútnu formu a chronickú formu, ktorá sa začína neskoro.
V počiatočnej forme sa amoniak v krvi zvyšuje v prvých dňoch života. Postihnuté deti trpia zlým pitím, chvením, slabosťou svalov, pomalými reakciami, častým zvracaním, letargiou a záchvatmi. Lekári potom hovoria o eperamóme hyperamonémie.
Ak sa novorodenecká forma nelieči včas, chorému dieťaťu hrozí kóma, ktorá môže byť často smrteľná. Akútna forma dieťaťa sa môže začať už v detstve. To tiež vedie k záchvatom a zvracaním. Medzi ďalšie príznaky patrí suchá a šupinatá pokožka, mimovoľné pohyby a strata vedomia.
Je tiež možné zväčšenie pečene. Bez účinnej liečby existuje riziko duševného alebo fyzického postihnutia. U malých detí sa vyskytuje neskorá forma, ktorá má chronický priebeh. Zameriava sa tu spočiatku na oneskorený vývoj.
V ďalšom priebehu existuje riziko spomalených reakcií, tras a záchvatov. Niektoré deti tiež trpia bolesťami hlavy alebo infekciami, ako sú nádcha a kašeľ. Typickým znakom je tvorba krehkých a chlpatých vlasov, ktoré sú známe ako trichorrhexis nodosa.
Hyperammonemická epizóda sa môže prejaviť aj v neskorej forme prostredníctvom nadmerného príjmu bielkovín alebo infekcií podobných chrípke. Ak chronická forma zostane nezistená z dôvodu mierneho priebehu, existuje riziko dlhodobých následkov. Medzi ne patria okrem iného. Ochorenia pečene, ako je cirhóza a vysoký krvný tlak alebo kognitívne poruchy, ako je ADHD alebo poruchy učenia.
Diagnóza a priebeh
Ochorenie kyseliny arginín jantárovej sa dá identifikovať podľa jej typických charakteristík. Týmto spôsobom sa v krvi zvyšuje kyselina arginín jantárová. Okrem toho existujú zmeny v koncentrácii proteínových zložiek, ako sú arginín, ornitín a citrulín, čo je možné dokázať špeciálnym laboratórnym testom.
Enzym argininosukcinát lyáza sa nachádza vo fibroblastoch (kožných bunkách), erytrocytoch (červených krvinkách) a tkanive obličiek a pečene. Koncentrácia kyseliny arginínjantárovej nemá žiadny vplyv na rozsah dedičného ochorenia. Priebeh ochorenia kyseliny arginín jantárovej závisí od typu choroby, ktorú postihnuté dieťa trpí.
Prognóza novorodeneckej formy sa považuje za nepriaznivú. Na druhej strane je to lepšie v prípade miernych chorobných procesov, za predpokladu, že sa vykonáva konzistentná terapia. Okrem toho nesmú existovať žiadne metabolické vykoľajenia. Ďalej je potrebná špeciálna strava na boj proti mentálnym postihnutiam.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov je ochorenie kyseliny arginín-jantárovej diagnostikované v nemocnici ihneď po narodení dieťaťa. V niektorých prípadoch sa však môže objaviť niekedy po narodení, takže na diagnostikovanie je nevyhnutná návšteva lekára. Toto je potrebné vyhľadať najmä v prípade zvracania alebo svalovej slabosti. Väčšina pacientov tiež trpí vážnymi trasmi.
Ak sa príznaky vyskytnú, je potrebné sa poradiť s lekárom. Strata vedomia alebo nedobrovoľné pohyby môžu tiež spôsobiť arginínovú kyselinu jantárovú. Nie je neobvyklé, že pacienti trpia nachladnutím alebo príznakmi chrípky, hoci sú trvalé a nezmiznú.
Pacienti sú tiež náchylní na menšie choroby a infekcie a trpia oslabeným imunitným systémom. Ak máte vysoký krvný tlak, mali by ste sa poradiť aj s lekárom. Liečba je zvyčajne možná, takže príznaky môžu byť dlhodobo obmedzené. Vo väčšine prípadov to nezníži očakávanú dĺžku života pacienta.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
komplikácie
Toto ochorenie má tri formy, pričom najzávažnejším problémom je novonarodená forma. Výsledné komplikácie sa prejavujú v oneskorení vývoja a závažných abnormalitách u rastúceho dieťaťa. Trpí záchvatmi, svalovou slabosťou, zvracaním, náchylnosťou k infekciám, bolesťami hlavy, zväčšenou pečeňou, kómou, zlyhaním krvného obehu a dokonca smrťou.
Ak rodičia rozpoznajú príznaky choroby príliš neskoro, dieťa môže príznaku podľahnúť. Okrem príznakov ADHD sa batoľatá často prejavujú zvracaním, chvením a šupinatými vlasmi a pokožkou. Aby sa vylúčili závažné komplikácie, malo by sa dieťaťu poskytnúť lekárska starostlivosť. Aj pri variante s neskorým chodom, ktorý môže vypuknúť v každom veku, existuje riziko zdravotných následkov.
Môže sa vyvinúť cirhóza pečene a kognitívne poruchy. Syndróm sa dá spoľahlivo dokázať špeciálnym laboratórnym testom. Na základe zistení sa potom vytvorí dlhodobý liečebný plán. Ak sa príznak zistí včas, je možné účinne zabrániť dlhodobým účinkom. Dôležitými vlastnosťami sú nízkobielkovinová strava, ako aj lekárske prípravky, ktoré špecificky pôsobia proti zvyšovaniu amoniaku.
Liečba a terapia
Terapia arginínovej kyseliny jantárovej závisí od príslušnej formy choroby. Ak je prítomná novonarodená forma, je dôležité zabrániť množeniu amoniaku. Stáva sa to aj pri iných poruchách močoviny. Dôležitou súčasťou liečby je dlhodobá liečba.
V priebehu toho dostáva choré dieťa lieky, ktoré pôsobia proti zvýšeniu amoniaku. Patria sem fenylbutyrát a benzoát sodný, ktoré sa podávajú intravenózne. Telo tiež prijíma glukózu a lipidy. Dôležitá je aj špeciálna strava.
Príjem proteínov sa musí výrazne znížiť, aby sa amoniak nemohol množiť. Dieťa dostáva špeciálne lieky na uspokojenie potreby životne dôležitých proteínových stavebných blokov. Potraviny, ktoré sa dieťaťu musia vyhnúť, zahŕňajú mlieko a mliečne výrobky, mäso, párky, ryby, strukoviny, vajcia, orechy a krupicu. Na rozdiel od toho sa za užitočné považujú ovocie, zelenina, zemiaky, ryža, jablková omáčka, ako aj chlieb s nízkym obsahom bielkovín a cestoviny s nízkym obsahom proteínov.
Výhľad a predpoveď
Prognóza ochorenia kyseliny arginín-jantárovej závisí od liečby pacienta. Bez lekárskej starostlivosti sa novorodenec môže stať komatóznym v priebehu niekoľkých prvých dní života. Riziko úmrtia v týchto prípadoch je veľmi vysoké. Ak je lekárske ošetrenie podané veľmi neskoro, dieťa čelí podobnej nepriaznivej prognóze. Ak dieťa prežije, sú možné následky a celoživotné poškodenie.
Vyhliadky na zlepšenie zdravia existujú u novorodencov, ktorí sú vyšetrení bezprostredne po narodení a liečení bezprostredne po stanovení diagnózy. Ak existujú ďalšie choroby, zdravotný stav sa klasifikuje ako kritický. Prognóza závisí od závažnosti ochorenia.
Používa sa komplexný liečebný plán bez akýchkoľvek ďalších poškodení. Vrodené metabolické ochorenie vykazuje individuálne príznaky. Liečia sa individuálne špecifickými liekmi alebo koordinovanými terapiami. Arginínová kyselina jantárová sa nelieči, pretože je chorobou metabolického systému. Môže sa však cielene podporovať a ovplyvňovať.
Príznaky, ktoré sa vyskytnú, sú zmiernené av niektorých prípadoch úplne liečené. Vďaka špeciálnej strave a v súlade s rôznymi lekársky nevyhnutnými faktormi je možné dosiahnuť výrazné zlepšenie pohody pacienta. Umožňuje mu dobre žiť s touto chorobou a do značnej miery bez akýchkoľvek ďalších porúch.
prevencia
Prevencia proti arginínovej kyseline jantárovej nie je možná. Je to vrodené ochorenie, ktoré je už vrodené.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť o zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie kyseliny arginín-jantárovej sa často vynecháva, pretože postihnuté osoby zomierajú na metabolické ochorenie v mladom veku v dôsledku nedostatku ASL. Vrodená porucha močovinového cyklu sa môže prejaviť v akomkoľvek veku vrátane novorodencov.
Najzávažnejšou vlastnosťou arginínovej kyseliny jantárovej je hyperammonemická kóma. Symptómy podobné psychóze sa však môžu vyskytnúť aj vopred. To komplikuje diagnózu. V skutočnosti je príčinou nadbytok amonia v krvi. Ak bolo ochorenie kyseliny arginín-jantárovej diagnostikované u staršieho pacienta, bude potrebovať liečbu a intenzívnu následnú starostlivosť po zvyšok jeho života.
Je dôležité si uvedomiť, že existujú aj mierne a nerozpoznané priebeh arginínovej kyseliny jantárovej. Preto sa príznaky nedostatku ALS môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. Ak sa však nelieči, šanca postihnutých bude mať dlhý život bez príznakov. V organizme sa môže kedykoľvek vyskytnúť akútny nadbytok amoniaku.
Lekári sa snažia dosiahnuť úľavu prostredníctvom celoživotnej stravy striktne chudobnej na bielkoviny. Súčasne sa aminokyselina L-arginín a fenylbutrát sodný alebo benzoát sodný podávajú v krátkodobej aj dlhodobej terapii na naviazanie prebytku amónia.
Na konci všetkých lekárskych možností je často iba transplantácia pečene. Následná starostlivosť je tu omnoho dôležitejšia, pretože môžu vzniknúť rejekčné reakcie a infekcie.
Môžete to urobiť sami
Postihnutá osoba najdôležitejším spôsobom prispieva k svojpomoci tým, že jej podáva diétu špecifickú pre dané ochorenie. Jedným z najdôležitejších opatrení pri akútnej aj dlhodobej liečbe je zníženie príjmu bielkovín tak, aby sa vytvorilo menej amoniaku. Pacient sa preto musí vysporiadať so svojimi stravovacími návykmi a musí sa naučiť, ktoré potraviny sú obzvlášť bohaté na bielkoviny a ktoré alternatívy sú pre neho prijateľné.
Na rozdiel od mnohých iných chorôb, ktoré sú ovplyvňované stravou, nie sú vegánske alternatívy vždy výhodné pre arginínovú kyselinu jantárovú. Produkcia amoniaku v tele je podporovaná živočíšnymi aj čisto rastlinnými bielkovinami. Mäso, klobása, vajcia, vaječné rezance, mlieko, jogurt, tvaroh, syr, strukoviny, semená a orechy, najmä arašidy, by sa mali vo všeobecnosti vyhnúť.
Keďže sója a najmä lupiny majú vysoký obsah bielkovín, prechod z výrobkov z kravského mlieka na výrobky založené na týchto dvoch druhoch rastlín nemá zmysel. Kravské mlieko sa však môže nahradiť ryžovým mliekom, ktoré má pomerne nízky obsah bielkovín.
Dotknuté osoby by mali mať zostavený plán výživy ekotoxikológa a na základe toho vypracovať menu na celý budúci týždeň. Je tiež vhodné investovať do dobrej výživovej tabuľky, ktorá ukazuje nielen kalórie, ale aj obsah bielkovín v potravinách.
.jpg)
.jpg)
