Sensenbrennerov syndróm

Na Sensenbrennerov syndróm ide o mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie. Sensenbrennerov syndróm sa vyznačuje veľkým počtom anatomických a funkčných defektov. V súčasnosti existuje menej ako 20 známych prípadov Sensenbrennerovho syndrómu. Sensenbrennerov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1975.

Čo je to syndróm Sensenbrennera?

Na Sensenbrennerov syndróm je to dedičné ochorenie s autozomálnym recesívnym dedičstvom. V súčasnosti je známe, že syndróm horáka v medicíne má len asi 20 ľudí. Sensenbrennerov syndróm sa prejavuje pri skeletálnych abnormalitách, ako je zúženie hrudníka, klinodaktylie, syndakty a brachydaktyly.

Okrem toho existujú ektodermálne defekty v syndróme horáka kosy, ako sú malformácie zubov, ako je hypodontia, mikrodontia alebo taurodontizmus. Vlasy ľudí trpiacich syndrómom Sensenbrennera sa často stenčujú a na prstoch a nechtoch sú často abnormality. Niektorí pacienti s Sensenbrennerovým syndrómom majú hypotériu a nižšie abnormality pier.

V mnohých prípadoch sa u ľudí vyvinie chronická slabosť obličiek v dôsledku syndrómu horáka kosy, čo niekedy vedie k zlyhaniu orgánu. Zlyhanie obličiek je dôsledkom nefronofthisis a zvyčajne sa koná medzi dvomi a šiestimi rokmi. Fungovanie pečene je tiež čiastočne narušené syndrómom horáka kosy.

Okrem toho mnoho pacientov so Sensenbrennerovým syndrómom trpí opakujúcimi sa infekciami pľúc a má malformácie srdca. Časté sú aj malformácie očí, ako je nystagmus alebo krátkozrakosť.

príčiny

Príčiny vývoja syndrómu horenia kosou možno nájsť v genetických defektoch. V niektorých génoch sa vyskytujú mutácie. Doteraz lekársky výskum identifikoval tri gény, ktoré sú zodpovedné za vývoj syndrómu horáka kosy. V zásade existuje autozomálny recesívny dedičný charakter pri Sensenbrennerovom syndróme.

Príznaky, choroby a príznaky

Symptómy Sensenbrennerovho syndrómu sú rôzne a prejavujú sa na jednej strane pri abnormalitách kostry a na druhej strane pri dysfunkcii orgánov. Fyzický rast pacientov trpiacich syndrómom Sensenbrenner sa spomaľuje ešte pred narodením. Retardácia rastu pokračuje aj postnatálne, takže väčšina ľudí postihnutých syndrómom popálenia kosou nedosahuje priemernú výšku.

Malformácie kostry sú viditeľné napríklad v rukách a prstoch. Pacienti často vykazujú brachydactyly alebo syndactyly. Mnoho postihnutých ľudí navyše trpí zúženým hrudníkom a mikrocefalou. Typické anomálie spôsobené poruchami ektodermy sa objavujú aj na zuboch v dôsledku syndrómu horáka kosy. Pacienti majú často menšie zuby alebo zuby neobvyklých tvarov.

Vlasy ľudí so syndrómom Sensenbrenner sú zvyčajne jemné a stenčujúce sa. Rastie pomaly a riedko a má málo pigmentov, takže je často svetlá blond. Nechty ľudí so syndrómom Sensenbrenner sú často zdeformované. Okrem toho postihnuté osoby často trpia hypohidrózou a malformáciami srdca. Oči sú tiež postihnuté poruchami a funkčnými obmedzeniami.

Tí, ktorí trpia na syndróm Sensenbrennera, sú väčšinou fotofóbni a majú fibrózu pečene. Okrem toho pacienti trpia chronickým zlyhaním obličiek v dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu. Predovšetkým môže poškodenie funkcií orgánov viesť k predčasnej smrti ľudí so syndrómom Sensenbrenner.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Sensenbrennerovho syndrómu sa najlepšie vykonáva v špecializovanom stredisku pre zriedkavé dedičné choroby, pretože je málo známe. K anamnéze zvyčajne dochádza u opatrovníka a novorodenca, pretože syndróm horáka je vo väčšine prípadov zjavný už bezprostredne po narodení. Klinické vyšetrenie je založené na vyšetreniach zraku a zobrazovacích testoch kostry a vnútorných orgánov.

Na tento účel sa používajú napríklad ultrazvukové a röntgenové techniky. Analýzy krvi a moču okrem toho zohrávajú dôležitú úlohu pri diagnostike syndrómu horákov kosy. Okrem toho špecialista zvyčajne vykonáva histologické vyšetrenie pečene a obličiek, aby získal závery o funkciách orgánov.

Oči sú tiež predmetom vhodných vyšetrení, aby sa zistili poruchy a funkčné poruchy. V diferenciálnej diagnostike lekár vylúči Jeuneov syndróm a Ellis van Creveldov syndróm. Obe choroby sú do istej miery podobné Sensenbrennerovmu syndrómu, takže vďaka rýchlej diagnóze je možné zamiešať sa.

komplikácie

Sensenbrennerov syndróm má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a každodenný život postihnutej osoby. Pacienti trpia rôznymi malformáciami a obmedzeniami a ich životmi, a preto sú odkázaní na pomoc iných ľudí. V prvom rade dochádza k oneskoreniu rastu a rozvoja.

Môže ich sprevádzať mentálna retardácia a krátka postava. To môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä v mladom veku. Zuby a prsty na nohách sa tiež často zmenšujú alebo inak deformujú. Tento syndróm môže tiež spôsobiť deformácie srdca, takže v najhoršom prípade môžu postihnuté osoby zomrieť na náhlu srdcovú smrť.

V dôsledku Sensenbrennerovho syndrómu sú poškodené aj obličky, čo môže viesť k zlyhaniu obličiek. Vo väčšine prípadov je dĺžka života postihnutých významne znížená. Pri liečbe syndrómu zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. Syndróm sa však môže liečiť iba symptomaticky, takže nevedie k úplne pozitívnemu priebehu choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Sensenbrennerov syndróm vždy vyžaduje liečbu. Uznáva sa skorší Sensenbrennerov syndróm, tým lepšia je prognóza tohto ochorenia. Ak dotknutá osoba trpí výrazne spomaleným rastom, je potrebné sa poradiť s lekárom. Na kostre sa tiež vyskytujú rôzne malformácie, ktoré sa vo väčšine prípadov dajú ľahko rozoznať aj okom. Tieto malformácie sú tiež postihnuté ruky a nohy.

Preto, ak sa tieto príznaky vyskytnú, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Najdôležitejšie je, aby si rodičia boli vedomí týchto príznakov a navštívili lekára so svojím dieťaťom. Okrem toho obmedzenia pohybu alebo zrakové problémy tiež poukazujú na syndróm horáka v kose. Ak sa samotný syndróm nelieči, môže tiež viesť k zlyhaniu obličiek, čo v najhoršom prípade vedie k smrti dotknutej osoby.

Sensenbrennerov syndróm môže diagnostikovať lekár. Ďalšia liečba však závisí od rozsahu symptómov a potom ju vykonáva odborník.

Liečba a terapia

Terapia príčin nie je pri syndróme horáka kosy uskutočniteľná. Namiesto toho lekári liečia príznaky Sensenbrennerovho syndrómu, napríklad tak, že napravia malformácie na kostre. Vzhľadom na slabé obličky je u mnohých pacientov potrebná dialýza. Po zlyhaní orgánu môže byť potrebné transplantovať obličky.

Prognóza Sensenbrennerovho syndrómu závisí predovšetkým od závažnosti dysfunkcie orgánov. Dôraz je kladený na funkciu obličiek, srdca a pľúc. Pretože zodpovedajúce funkčné obmedzenia predstavujú akútne ohrozenie života ľudí trpiacich Sensenbrennerovým syndrómom, vzhľadom na zriedkavý výskyt choroby a malý počet doteraz pozorovaných prípadov nie sú možné presné údaje o pravdepodobnosti prežitia a prognóze Sensenbrennerovho syndrómu.

prevencia

Sensenbrennerov syndróm vzniká v dôsledku genetických mutácií, ktoré nemožno ovplyvniť. V niektorých prípadoch je možná prenatálna diagnostika Sensenbrennerovho syndrómu. V zásade majú rodiny s prípadmi Sensenbrennerovho syndrómu nárok na genetické poradenstvo, čo je obzvlášť užitočné pri plánovaní rodiny.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sú opatrenia a možnosti priamej následnej starostlivosti o Sensenbrennerov syndróm značne obmedzené alebo v niektorých prípadoch nie sú dostupné pre postihnutú osobu. Z tohto dôvodu by sa pacient mal čo najskôr poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam a komplikáciám.

Podobne, ak chce dotknutá osoba mať deti, určite by mala najskôr vykonať genetické vyšetrenie a radu, aby sa zabránilo opakovanému výskytu tohto syndrómu. Pretože ide o genetické ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Väčšina pacientov sa pri liečbe spolieha na pravidelnú dialýzu.

V mnohých prípadoch je tiež veľmi dôležitá podpora rodiny a priateľov, ktorá môže zabrániť rozvoju depresie a iných psychických porúch. Kontakt s inými pacientmi s týmto ochorením sa môže ukázať ako veľmi užitočný, a tým aj postihnutým uľahčí život a každodenný život. Ďalší priebeh tohto syndrómu je však veľmi závislý od presnej závažnosti, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Sensenbrennerov syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí trpia syndrómom horenia genetickou kosou, majú v každodennom živote veľké problémy. Typické príznaky, ako sú poruchy zraku, problémy s obličkami a časté infekcie dýchacích ciest, majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Väčšina pacientov zomiera v detstve. Z tohto dôvodu sa odporúča prenatálna diagnostika. Rodiny, v ktorých sa zriedkavý genetický defekt už objavil, by sa mali určite obrátiť na vhodné genetické poradenstvo.

V každodennom živote sú pravidelné dialýzy nevyhnutné kvôli renálnej insuficiencii. Okrem toho sa rodičia chorých detí môžu dozvedieť viac o možných korekciách existujúcich malformácií. Pacienti by mali byť liečení s veľkou opatrnosťou a vyžadujú si veľkú pozornosť. Láskavá interakcia môže trochu zmierniť utrpenie. Pre rodičov existuje podpora lekárov a kliník.

Keďže je však choroba mimoriadne zriedkavá, neexistujú žiadne svojpomocné skupiny. Po tom všetkom, tí, ktorých sa to týka, dostanú určitú podporu pri psychoterapeutických sedeniach, a to prostredníctvom rád lekárskych odborníkov a tiež prostredníctvom iných sociálnych kontaktov. Veľmi dôležitú úlohu zohráva aj úzky kontakt medzi členmi rodiny. Rodičia a choré deti sa cítia menej vylúčení.