Rothmund-Thomsonov syndróm

ako Rothmund-Thomsonov syndróm sa nazýva genetické ochorenie kože. Zdedí sa autozomálne recesívne.

Čo je Rothmund-Thomsonov syndróm?

Typickým rysom Rothmund-Thomsonovho syndrómu je nezameniteľná vyrážka na tvári, ktorá je poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Rothmund-Thomsonov syndróm (RTS) je jednou z genetických kožných chorôb. Najmä v oblasti tváre sa vyskytuje výrazná poikiloderma, ktorá je spojená s ortopedickými a oftalmologickými ťažkosťami. Existuje tiež zvýšené riziko rozvoja určitých druhov rakoviny.

Názov Rothmund-Thomsonov syndróm siaha až k opisu dvoch lekárov. Toto sa prvýkrát uskutočnilo v roku 1836 nemeckým oftalmológom Augustom von Rothmundom (1830-1906). V roku 1936 anglický lekár Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval dva dokumenty zaoberajúce sa dedičnou poikilodermou (Poikiloderma congenitale).

Táto choroba je rovnaká ako choroba opísaná Augustom von Rothemundom. Z tohto dôvodu bol neskôr pomenovaný Rothmund-Thomsonov syndróm. Medzi zriedkavé choroby patrí Rothmund-Thomsonov syndróm. Do roku 2014 bolo zaregistrovaných iba 300 prípadov choroby. Syndróm sa vyskytuje v rodinách, ktoré sú typické pre dedičné choroby.

Krvní príbuzní alebo malé spoločenstvá sú postihnutí predovšetkým. Z hľadiska počtu chorôb existuje rovnováha medzi oboma pohlaviami. Vzhľadom na nízky počet prípadov však nie je možné poskytnúť presné informácie. Okrem toho Rothmund-Thomsonov syndróm nijako zvlášť neovplyvňuje žiadnu konkrétnu etnickú skupinu. Frekvencia nosiča mutácie nie je známa.

príčiny

V medicíne je Rothmund-Thomsonov syndróm rozdelený na podformy RTS-1 a RTS-2. Zatiaľ nebolo možné objasniť, čo spôsobuje RTS-1. RTS-2 sa dá vysledovať až k heterozygotnej mutácii, ktorá vznikla v géne RECQL4. Postihnutý gén je kódovaný pre helikázu.

Najbežnejšou mutáciou je nezmyselná mutácia. U 60 až 65 percent všetkých pacientov sú defekty génu RECQL4 príčinou vývoja Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Oba typy RTS-1 a RTS-2 sa zdedia autozomálne recesívne.

Príznaky, choroby a príznaky

Typickým rysom Rothmund-Thomsonovho syndrómu je nezameniteľná vyrážka na tvári, ktorá je poikiloderma. Táto vyrážka je hlavným príznakom genetického ochorenia kože, ktoré poikiloderma odlišuje od syndrómu RAPADILINO.

Ďalšími charakteristikami Rothmund-Thomsonovho syndrómu sú riedke vlasy na hlave, častý nedostatok mihalníc alebo obočia, krátka postava, malformácie skeletu, katarakta adolescentov a výskyt radiálnej klubovej ruky.

Symptómy sa líšia medzi RTS-1 a RTS-2. V RTS-1 sa vyskytuje poikiloderma, ektodermálna dysplázia a juvenilný katarakta očí. Pacienti s podtypom RTS-2 tiež trpia poikilodermou. Okrem toho existujú vrodené deformácie kostí a zvýšené riziko výskytu osteosarkómov, malígnych kostných nádorov v dospievaní. V ďalšom živote to môže tiež viesť k rakovine kože.

Malformácie kostry pri Rothmund-Thomsonovom syndróme sú viditeľné okrem iného sedlovým nosom, radiálnou paličkou alebo výrazným čelom. V niektorých prípadoch ich však možno zistiť iba röntgenovými lúčmi.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike sa musí rozlišovať aj medzi dvomi formami Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Pre vývoj RTS-1 sa nenašli žiadne molekulárne genetické spúšťače. Z tohto dôvodu je diagnóza založená na prítomných príznakoch. Na tento účel bola vytvorená špeciálna hodnotiaca tabuľka, ktorá sa používa na zhromažďovanie rôznych sťažností na choroby.

Pomocou bodových hodnôt môže vyšetrujúci lekár určiť, či je prítomný RTS-1. Ak existuje podozrenie na RTS-2, je možné určiť mutáciu v géne RECQL4 vykonaním genetického testu. Toto zvyčajne tiež poskytuje dôkaz o RTS-2. Ak majú pacienti osteosarkóm, mal by sa zvážiť Rothmund-Thomsonov syndróm. Pre syndróm RAPADILINO a Baller-Geroldov syndróm sa musí urobiť diferenciálna diagnostika, pretože mutácie v géne RECQL4 sa dajú nájsť aj pri týchto chorobách. Rothmund-Thomsonov syndróm prechádza iným smerom.

Napriek viditeľnému procesu predčasného starnutia majú pacienti relatívne normálnu dĺžku života za predpokladu, že nejde o malígnu rakovinu. Niektorým pacientom hrozí zvýšené riziko vzniku sekundárnych malignít. V týchto prípadoch prognóza závisí od kvality skríningu rakoviny a liečby rakoviny. Ak sa vyskytnú osteosarkómy, päťročná dĺžka života pacientov je medzi 60 a 70 percentami.

komplikácie

Pri Rothmund-Thomsonovom syndróme ľudia trpia celým radom rôznych kožných ochorení. Tieto sťažnosti majú veľmi negatívny vplyv na estetiku, takže mnohí pacienti sa cítia nepohodlne a trpia komplexmi podradenosti alebo zníženou sebaúctou. Dôsledkom môže byť aj depresia alebo iné psychologické ťažkosti. Rothmund-Thomsonov syndróm môže viesť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä u detí.

Okrem toho je na kostre tiež krátka postava a rôzne malformácie. Pacienti trpia obmedzenou pohyblivosťou av niektorých prípadoch vývojom kostných nádorov. Rakovina kože sa môže tiež vyvinúť v dôsledku choroby a môže významne znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch sú rodičia alebo príbuzní tiež postihnutí príznakmi Rothmund-Thomsonovho syndrómu a trpia aj psychickými ťažkosťami.

Pretože neexistuje príčinná liečba syndrómu, je možné vykonať iba symptomatickú liečbu. Neexistujú žiadne komplikácie. Poškodení rakoviny však závisí od transplantovaných kmeňových buniek. Spravidla nie je možné dosiahnuť úplne pozitívny priebeh choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže Rothmund-Thomsonov syndróm je dedičné kožné ochorenie s familiárnou prevalenciou, sú kontakty s lekárom na začiatku života nevyhnutné. Poikiloderma v oblasti tváre spojená s týmto ochorením však nie je jediným príznakom, ktorý sťažuje život postihnutým.

Ľudia s Rothmund-Thomsonovým syndrómom tiež trpia ortopedickými alebo oftalmologickými komplikáciami. U ľudí oboch pohlaví je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinie rakovina. Dva podtypy Rothmund-Thomsonovho syndrómu sa však vyskytujú pomerne zriedkavo. Vo svete nie je dokumentovaných viac ako 300 - 320 prípadov.

Vzhľadom na vzácnosť Rothmund-Thomsonovho syndrómu je pomerne ťažké nájsť špecializovaného lekára, ktorý dokáže diagnostikovať Rothmund-Thomsonov syndróm. Je potrebné odlíšiť sa od iných syndrómov s podobnými príznakmi. Lekárska starostlivosť je vo väčšine prípadov nevyhnutná, aj keď neexistuje šanca na vyliečenie. Rothmund-Thomsonov syndróm možno liečiť iba symptomaticky. Špecialisti a odborníci z rôznych odborov sa budú usilovať o úzku spoluprácu.

Spolupráca dermatológov, ortopédov, oftalmológov, chirurgov alebo onkológov je najlepším spôsobom, ako pomôcť postihnutým dosiahnuť lepšiu kvalitu života.

Terapia a liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba príčiny Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Z tohto dôvodu je liečba obmedzená na zmiernenie príznakov. Keďže príznaky sú mimoriadne zložité, je vhodné nechať pacienta interdisciplinárne liečiť. To znamená, že terapiu vykonávajú lekári rôznych špecialít. V prípade Rothmund-Thomsonovho syndrómu to zahŕňa chirurgov, ortopédov, oftalmológov, onkológov a dermatológov (dermatológov).

Symptomatická terapia zahŕňa každoročné oftalmologické vyšetrenie, liečbu telangiekektázií a rádiologické vyšetrenia na kontrolu osteosarkómov. Transplantácia kmeňových buniek je možná nová možnosť liečby, ktorá je stále v klinických štúdiách a doteraz sa uskutočnila iba u dvoch pacientov. Jeden pacient podstúpil alogénnu transplantáciu kostnej drene. V druhom prípade sa ošetrenie uskutočňovalo s použitím kmeňových buniek pupočníkovej krvi.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémom

prevencia

Žiaľ, nie je možné prijať preventívne opatrenia proti prepuknutiu Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Tento stav je jednou z dedičných chorôb, ktorých príčina je stále do značnej miery neznáma.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Rothmund-Thomsonov syndróm závisí od podtypu ochorenia a jeho priebehu, ako aj od zvolených liečebných opatrení a od zloženia pacienta. Následné opatrenia vo všeobecnosti preskúmajú rôzne príznaky a prediskutujú ďalšie kroky. Chirurgický zákrok často pre pacienta predstavuje značnú záťaž.

Počas sledovania sa kontrolujú chirurgické jazvy, aby sa určil úspech liečby. Pacienti sú okrem toho nabádaní k odpočinku. Pri dlhotrvajúcich ochoreniach môže byť potrebná liečba liekmi proti bolesti. Okrem toho pacienti niekedy potrebujú psychologickú podporu. Súčasťou následnej starostlivosti je aj vzdelávanie o pokrokoch v nových liečebných metódach, ako je transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene, ktoré sa doteraz u niektorých pacientov úspešne uskutočňovali.

Sledovanie navyše zahŕňa rutinné vyšetrenie rôznych fyzických funkcií, ktoré boli rakovinou ovplyvnené. Ak nevzniknú žiadne komplikácie, pacient môže byť prepustený. Keďže ide o mimoriadne zriedkavý stav, ktorý sa dá liečiť iba symptomaticky, odporúča sa pacientovi starostlivé lekárske monitorovanie aj po zotavení. Následnú starostlivosť o Rothmund-Thomsonov syndróm vykonáva dermatológ, ortopéd, oftalmológ, onkológ alebo chirurg v závislosti od príznakov.

Môžete to urobiť sami

Pretože Rothmund-Thomsonov syndróm je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny, postihnutá osoba by mala v pravidelných intervaloch nezávisle vyšetriť svoje telo, či nemá na tele nepravidelnosti alebo abnormality. Okrem lekárskych návštev na lekárske vyšetrenia sa odporúča vyhľadať pomoc od ostatných ľudí v každodennom živote pri objasňovaní oblastí, ktoré sú ťažko dostupné, kvôli možným zmenám vzhľadu pokožky.

Keďže genetické ochorenie už vykazuje abnormality v prvých rokoch života, malo by byť rastúce dieťa informované o existujúcej chorobe a jej ďalšom priebehu v ranom štádiu. Pri dennom zaobchádzaní s poruchou je dôležité vyhnúť sa náhlym situáciám a nepríjemným prekvapeniam. Preto by sa malo úzke sociálne prostredie informovať aj o existujúcom poškodení zdravia. Keďže existujú vizuálne zmeny, je dôležité posilniť sebavedomie v procese vývoja a rastu dieťaťa.

Pretože chirurgické zákroky sa často používajú na zlepšenie situácie, mentálna podpora dieťaťa je rovnako dôležitá ako posilnenie imunitného systému. Na zvládnutie operácie potrebuje organizmus obranu. Duševnú silu je možné vybudovať v spolupráci s psychoterapeutom. Terapia okrem toho poskytla pomoc, aby bolo možné emocionálne dobre zvládnuť problémy spojené s touto chorobou. V niektorých prípadoch by rodičia mali zvážiť aj hľadanie psychoterapeutickej liečby.