Robertsov syndróm

Medic sa nazýva Robertsov syndróm vážne, autozomálne recesívne dedičné malformácie. Robertsov syndróm sa niekedy nazýva Appelt-Gerken-Lenzov syndróm, Pseudotalidomidový syndróm a tiež Roberts SC fhocomelia určený. Tieto názvy neopisujú rôzne štádiá alebo formy, ale sú založené predovšetkým na objaviteľoch syndrómu.

Čo je Robertsov syndróm?

ako Robertsov syndróm opisuje veľmi zriedkavo sa vyskytujúcu malformáciu, ku ktorej dochádza v dôsledku genetického určenia alebo mutácie. Absencia štyroch končatín je zvlášť charakteristická. Prognózy sú spravidla veľmi zlé; v mnohých prípadoch je fyzický alebo duševný vývoj prísne obmedzený. Väčšina postihnutých zomiera pri narodení dieťaťa.

Nakoniec, trpiaci Robertsovým syndrómom pripomínajú aj kontergánske obete, pretože majú podobné deformácie a malformácie. Neexistuje žiadna príčinná liečba ani preventívne opatrenia na prevenciu Robertsovho syndrómu. Lekári, ktorí diagnostikujú Robertsov syndróm - na základe genetického testu - sa snažia zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života postihnutých. Robertsov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1919.

Prvý vedecký opis napísal americký chirurg John Bingham Roberts. Získanie ďalších znalostí však trvalo 67 rokov. V roku 1966 vykonali svoj prvý výskum Hans Appelt, Widukind Lenz a Hartmut Gerken, traja nemeckí genetici. Z tohto dôvodu sa zdedená malformácia nazýva Robertsov syndróm alebo je známa tiež ako Appelt-Gerken-Lenzov syndróm.

príčiny

Robertsov syndróm vzniká v dôsledku mutácií v géne ESCO2. Gén ESCO2 je umiestnený na lokusu génu p21.1 chromozómu 8. Najdôležitejšiu úlohu hrá predovšetkým génový produkt ESCO2; v konečnom dôsledku ide o takzvanú N-acetyltransferázu, ktorá sa u ľudí skladá z presne 601 aminokyselín.

Keď vstúpi S fáza a začne sa delenie buniek, chromatidy sa zdvojnásobia. Tento prístup spúšťa syndróm. Doteraz však nie je známa nosná frekvencia mutácie. Gén ESCO2 pozostáva z celkom jedenástich exónov s 30,3 kb; nedá sa povedať, aká je nosná frekvencia. Dôvody mutácie nie sú známe.

Príznaky, choroby a príznaky

Postihnutí ľudia, ktorí trpia Robertsovým syndrómom alebo sa nenarodia mŕtvo narodení alebo krátko po narodení zomierajú, vykazujú početné príznaky, ktoré naznačujú zodpovedajúcu mutáciu. Vyskytuje sa mentálna retardácia, mikrocefália (hlava je malá), fokomélia (takzvaná „pečeňová končatina“) a tiež brachycefália (krátka alebo okrúhla hlava).

Takmer vo všetkých prípadoch je možné vidieť rozštiepenú peru a podnebie; Existuje tiež hyperplázia klitorisu a penisu (zväčšenie). Rohovka postihnutých ľudí je zakalená alebo lekár môže tiež zistiť deformácie vnútorných orgánov (srdce alebo obličky).

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár vykoná podozrenie na začiatku diagnózy. Môže to urobiť bez problémov - na základe príznakov. Diagnózu je možné potvrdiť až po zistení mutácie pomocou genetického testu. Pokiaľ neexistuje genetický dôkaz, že v skutočnosti existuje mutácia zodpovedná za Robertsov syndróm, urobí sa podozrenie na diagnózu bez ohľadu na to, aké sú príznaky danej osoby.

V mnohých prípadoch postihnuté osoby zomrú po narodení alebo sa už narodili ako mŕtve narodené zvieratá. Existujú však aj individuálne prípady, v ktorých bol dokumentovaný normálny mentálny vývoj. Je však potrebné uviesť, že ide o absolútnu výnimku. Priebeh choroby a prognózy sú väčšinou negatívne.

Terapeutické opatrenia môžu teoreticky znížiť priebeh choroby alebo uprednostniť príznaky, ale ani tu nemôžeme hovoriť o pozitívnom priebehe ani o pozitívnej prognóze.

komplikácie

Osoby trpiace Robertovým syndrómom zvyčajne zomierajú pri narodení alebo krátko potom. Ak choré dieťa prežije, takmer vždy trpí vážnymi duševnými a fyzickými škodami. Neprítomnosť štyroch končatín a ďalšie typické abnormality sú spojené so značnou bolesťou dieťaťa. Duševné postihnutie je spojené s mnohými komplikáciami - od vývojových porúch až po špecifické sekundárne choroby a sociálne vylúčenie.

Dotknutá osoba má vo všeobecnosti rôzne sťažnosti a ich neskoré účinky. To má vplyv na psychický stav dieťaťa a rodičov. Ak dôjde k normálnemu mentálnemu vývoju, postihnutá osoba potrebuje celoživotnú podporu. Ďalšie komplikácie závisia od konkrétnych symptómov.

Nedostatok končatín súvisí s odpočinkom v posteli a jeho typickými dôsledkami, zatiaľ čo rozštiepenie pier a podnebia spôsobuje poruchy reči. Pri riešení jednotlivých sťažností môžu vzniknúť ďalšie komplikácie. Počas operácie sa často vyskytujú infekcie a poškodenia nervov.

Kvôli všeobecne zlému fyzickému stavu postihnutých nemožno vylúčiť kardiovaskulárne ťažkosti a poruchy hojenia rán. Ak sa podáva liek, môžu sa vyskytnúť vedľajšie účinky a interakcie alebo sa môžu vyskytnúť alergické reakcie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti, ktoré trpia Robertsovým syndrómom, vyžadujú dôsledné lekárske ošetrenie. Rôzne fyzické a duševné poruchy sa liečia rekonštrukčne a kozmeticky, aby sa zlepšila pohoda a kvalita života. Fyzioterapia je zvyčajne potrebná na kompenzáciu akýchkoľvek malformácií rúk a nôh. Rodičia postihnutých detí by sa mali s lekárom porozprávať o potrebných terapeutických opatreniach a poradiť sa s príslušným špecialistom. V závislosti od príznakov sa na liečbe podieľajú okrem iného ortopédovia, neurológovia, chirurgovia, oftalmológovia a dermatológovia.

Pediatr môže prevziať pravidelné následné kontroly, ak sa s dieťaťom nemusí zaobchádzať ako s pacientom. Terapeutickú podporu zvyčajne potrebujú aj rodičia a príbuzní postihnutého dieťaťa. Ak je dieťa mŕtve alebo choroba je smrteľná, predstavuje to zvlášť veľkú záťaž pre rodičov, ktorí by sa mali obrátiť na vhodného psychológa v ranom štádiu, aby prekonali traumu. Keďže Robertsov syndróm je genetické ochorenie, genetické poradenstvo je užitočné, ak chcete mať opäť deti.

Terapia a liečba

Pri Robertsovom syndróme neexistuje kauzálna terapia. To znamená, že primárne sa príznaky liečia tak, aby sa čo najviac zlepšila kvalita života postihnutej osoby. Je však potrebné uviesť, že v mnohých prípadoch sú malformácie také drastické, že pomoc sa dá poskytnúť iba v malej miere.

Lekár musí sám posúdiť, ako môže liečba pomôcť. Robertsov syndróm sa musí hodnotiť iba individuálne, aby sa potom mohlo rozhodnúť, ktorá liečba sa môže z času na čas vykonať.

Predovšetkým existujú nápravné opatrenia, aby bolo možné dosiahnuť zlepšenie kvality života. Lekár rozhodne o chirurgických korekciách, ktoré sú prevažne kozmetického a funkčného charakteru. To dáva príležitosť zvýšiť kvalitu života postihnutej osoby. Jednou z bezproblémových korekcií je liečba rozštepu pery a podnebia.

Niekedy takzvané zásahy do rúk môžu uľahčiť držanie alebo uchopenie predmetov. Pretože malformácie vnútorných orgánov sú charakteristické pre Robertsov syndróm, uskutočňujú sa tu individuálne liečby. Lekár venuje pozornosť rozsahu malformácií a deformácií orgánov, takže sa tu vykonávajú aj individuálne terapie.

Lekár musí tiež rozhodnúť, ak je Robertsov syndróm taký výrazný, že postihnutá osoba má niekedy len pár hodín alebo dní na život, aby nezačala ďalšie liečby. Nakoniec lekár iba čaká na prirodzenú smrť pacienta.

prevencia

Robertsovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Je to preto, že nie je tiež známe, prečo k mutácii dochádza, alebo či existujú priaznivé faktory.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o Robertsov syndróm sa musí uskutočňovať individuálne pre každú postihnutú osobu, pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť. V prípade závažných malformácií sa pacientovi nemôže pomôcť, často zomiera počas pôrodu alebo krátko potom. Následná starostlivosť potom zahŕňa liečbu drogami alebo paliatívnu starostlivosť.

Ak je potrebný chirurgický zákrok, najdôležitejšími prijatými opatreniami sú dobrá starostlivosť o ranu a kontrola chirurgickej jazvy. Toto je často sprevádzané fyzioterapiou. Následná starostlivosť môže tiež zahŕňať ďalšie vyšetrenia špecialistami v závislosti od príznakov, ktoré sa môžu pohybovať od zákalu rohovky po malformácie vnútorných orgánov.

Nezávislá následná starostlivosť sa zvyčajne nevykonáva, pretože Robertsov syndróm je chronický stav a postihnuté osoby sa musia liečiť celý život. Zodpovedný odborník sa musí spolu s príbuznými rozhodnúť, aké možnosti liečby sú z dlhodobého hľadiska možné. Možno sa bude musieť konzultovať aj s psychológmi, pretože choroba môže predstavovať veľkú emocionálnu záťaž pre zúčastnené strany. Obzvlášť rodičia dieťaťa potrebujú emocionálnu podporu, pretože vo väčšine prípadov pacienti krátko po narodení zomrú alebo sú mŕtvo narodení.

Môžete to urobiť sami

Robertov syndróm sa môže objaviť v rôznych formách, ktoré môžu mať rôzne kurzy. V závislosti od kurzu sa musí spolu s lekárom vypracovať individuálna terapia, ktorá zahŕňa aj svojpomocné opatrenia pre príbuzných.

V prípade mierneho ochorenia potrebujú postihnuté osoby najskôr rôzne operácie a fyzioterapeutickú podporu. Väčšinou ide o malformácie všetkých štyroch končatín, a preto je v každom prípade potrebné používať pomôcky, ako sú barle alebo invalidný vozík. Príbuzní by sa mali v počiatočnom štádiu spojiť s podporným strediskom, aby dostali podporu v každodennom živote. Keďže utrpenie predstavuje pre príbuzných značnú emocionálnu záťaž, je terapeutická liečba užitočná aj pre rodičov.

Po operácii musí byť dieťa neustále sledované. Existuje zvýšené riziko komplikácií aj po pobyte v nemocnici. Rodičia by sa mali tiež spojiť so špeciálnymi školami a špeciálnymi materskými školami. Čím skôr sa tieto opatrenia začnú, tým menej stresujúci môže byť život chorého dieťaťa. Deti s Robertsovým syndrómom môžu robiť fyzickú terapiu doma. V každom prípade musia viesť zdravý životný štýl s dostatočným pohybom a primeranou stravou.