Pyleov syndróm

Pyleov syndróm je skeletálna dysplázia, ktorá obzvlášť ovplyvňuje metafýzy dlhých tubulárnych kostí. Príčina zatiaľ nebola objasnená, ale pravdepodobne zodpovedá autozomálnej recesívnej mutácii. Mnohí pacienti sú celoživotne asymptomatickí av tomto prípade nepotrebujú ďalšiu liečbu.

Čo je to syndróm Pyle?

Skeletálna dysplázia je vrodená porucha tkaniva kostí a chrupavky. Metafyzické dysplázie tvoria skupinu skeletálnych dysplázií. Sú to vrodené poruchy, ktoré ovplyvňujú najmä tkanivo metafýzy, t. J. Úsek dlhých kostí medzi driekom a epifýzou. Pyleov syndróm je metafyzálna skeletálna dysplázia, pri ktorej metafýzy dlhých tubulárnych kostí vykazujú opuchy.

Zriedkavé dedičné ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1931. Americký ortopéd Edwin Pyle sa považuje za prvý, ktorý opísal metafyzálnu dyspláziu. Frekvencia ochorenia sa uvádza ako výrazne nižšia ako jeden prípad z 1 000 000 ľudí. Od prvého opisu Pyleom bolo zdokumentovaných iba asi 30 prípadov.

Z tohto dôvodu Pyleov syndróm ešte nebol presvedčivo skúmaný. Pretože veľa pacientov vôbec nevykazuje žiadne príznaky, diagnózy sú často náhodné. Počet neohlásených prípadov choroby je pravdepodobne oveľa vyšší ako uvedená frekvencia šírenia kvôli asymptomatickým symptómom.

príčiny

Pyleov syndróm je spojený s rodinnými zoskupeniami. Najmä Daniel v roku 1960 predložil prípadovú štúdiu, ktorá navrhuje genetický základ syndrómu a zdá sa, že podporuje dedičnú povahu skeletálnej dysplázie. Bakwin a Krida zdokumentovali prípad postihnutých súrodencov už v roku 1937.

Hermel opísal podobný prípad v roku 1953 a Feld v roku 1955. V roku 1954 Komins dokumentoval obzvlášť významný rodinný prípad Pyleovho syndrómu, ktorý okrem súrodencov zmiešaného pohlavia ovplyvnil matku a matku aj strýka. V roku 1987 spoločnosť Beighton informovala o 20 prípadoch, keď rodičia nevykazovali žiadne abnormality sedemkrát.

Na základe týchto kazuistík sa vedci teraz dohodli na autozomálnej recesívnej dedičnosti Pyleovho syndrómu. Anomálie sú pravdepodobne spôsobené mutáciou. Doteraz však kauzálny gén nebol stanovený.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti s Pyleovým syndrómom často trpia odchýlkou ​​od osi medzi hornou a dolnou časťou dolnej končatiny, čo sa rovná vychýleniu kolien. Vo väčšine prípadov nie je hlava pacienta ovplyvnená kostnými malformáciami. Iba v ojedinelých prípadoch dochádza k miernej hyperstóze lebky v zmysle zhrubnutia kostí lebky.

V mnohých prípadoch sú potlačené predĺženia v oblasti lakťa. V oblasti golierov a rebier sú charakteristické opuchy. Metafýzy postihnutých sa často rozširujú. Anomálie kostí uprednostňujú abnormálne časté zlomeniny v jednotlivých prípadoch.

Vo všetkých doteraz zdokumentovaných prípadoch, bez výnimky, boli pacienti vo vynikajúcom zdravotnom stave, s výnimkou skeletálnych dysplazií. Zúženie foraminy v oblasti lebky sa v žiadnom prípade nepozorovalo. Pacienti sú typicky asymptomatickí, takže diagnóza sa zvyčajne zisťuje na základe náhodného nálezu.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Pyleovho syndrómu sa zisťuje pomocou zobrazovacích testov. X-ray ukazuje priekopnícke zmeny, ako je napučiavanie v Erlenmeyerovej banke, čo zodpovedá rozšíreniu metafýz bez pohárika. Abnormality postihujú hlavne dlhé tubulárne kosti a zasahujú do diafýzy na týchto kostiach.

Zmeny sú menej zreteľné v krátkych tubulárnych kostiach. Okrem týchto kritérií môžu platyspondyly v zmysle kolenného vychýlenia hovoriť v prospech Pyleovho syndrómu. Syndróm sa musí odlišovať od iných chorôb, v súvislosti s ktorými sa môže vyskytnúť Erlenmeyerova deformita, napríklad od autozomálne dominantného zdedeného typu Braun-Tinschertovej metafyzálnej dysplázie. Forma dedičstva je v tomto prípade diferenciačným kritériom.

komplikácie

Vo väčšine prípadov vedie Pyleov syndróm k nesprávnemu vyrovnaniu kolien. Toto nevyrovnanie vedie tiež k obmedzenej mobilite, a tým aj k ťažkostiam a komplikáciám v každodennom živote dotknutej osoby. V niektorých prípadoch sú preto pacienti tiež v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí. Kosti lebky sa môžu zhrubnúť.

V mnohých prípadoch postihnuté osoby už nemôžu kolená správne narovnať. Symptómy sa však zvyčajne objavujú vo veľmi miernej forme, takže ochorenie nie je každodenným životom väčšiny pacientov obmedzené. Z tohto dôvodu nie je liečba Pyleovho syndrómu vždy nevyhnutná. Zvyčajne sa však musí predchádzať osteoartritíde, aby neexistovali žiadne ďalšie príznaky.

Musí byť zaručený vývoj bez komplikácií, najmä u detí. Vo vážnych prípadoch sú postihnuté osoby závislé od použitia protéz. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie a choroba zvyčajne progreduje pozitívne. Priemerná dĺžka života postihnutých tiež nie je ovplyvnená Pyleho syndrómom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže Pyleov syndróm sa nelieči sám a príznaky zvyčajne sťažujú každodenný život, pri prvých príznakoch syndrómu by sa mal okamžite poradiť s lekárom. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho liečiť úplne alebo príčinne. Dotknutej osobe sa preto ponúka iba čisto symptomatická liečba.

V prípade Pyleovho syndrómu by sa malo konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí obmedzenou schopnosťou pohybu alebo obmedzovaniami naťahovania, čo môže sťažiť každodenný život. Kosti vykazujú zreteľné abnormality, takže zvyčajne nie je možný normálny pohyb pacienta. Vo väčšine prípadov je však Pyleov syndróm diagnostikovaný iba rutinným vyšetrením, takže zvyčajne sa nevykonáva včasné vyšetrenie. Liečba syndrómu sa potom uskutočňuje pomocou rôznych operácií a bez komplikácií.

Liečba a terapia

Vo väčšine prípadov pacienti s Pyleovým syndrómom už viac netrpia svojimi abnormalitami. Pokiaľ zmeny v metafýzach nespôsobia žiadne príznaky, ďalšia liečba nie je potrebná. Terapeutický zásah je indikovaný iba vtedy, keď sa objavia prvé poškodenia. Pretože nesprávne vyrovnanie kolien môže podporovať osteoartritídu v priebehu choroby, mala by sa epifyzodéza v ideálnom prípade uskutočniť pred koncom rastu, ak dôjde k významnému vychýleniu.

Pri tomto postupe sú rastové platne kostí na jednej strane uzavreté, takže zvyškový rast na druhej strane môže kompenzovať nevyrovnanie. Po ukončení rastu môže byť korigovanie malignít korigované osteotómiou cez kĺbovú chrupavku na stehennej kosti a potom zodpovedá chirurgickému zákroku supracondylarnej femorálnej osteotómie.

Ďalším prístupom je intervencia pod holennou plošinou, ktorá zodpovedá vysokej osteotómii hlavy. Ak už nevyrovnanosť viedla k osteoartritíde, nevykonáva sa žiadna korekcia, ale používa sa protéza kolenného kĺbu.

Ortopedická korekcia môže byť tiež potrebná na lakťoch, ak je každodenný život pacienta vážne narušený inhibíciou predĺženia. Keďže však postihnuté osoby často zostávajú bez príznakov celý život, zásahy sú v skutočnosti potrebné iba v jednotlivých prípadoch.

prevencia

Doteraz možno uvažovať iba o príčinách Pyleovho syndrómu. Preto v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne opatrenia na prevenciu tejto choroby. Keďže syndróm má dedičný základ, postihnutí sa môžu najviac vyhnúť jeho prenosu rozhodnutím, že nebudú mať svoje vlastné deti. Keďže však tento syndróm nie je ochorením s ťažkým poškodením, nie je takéto radikálne rozhodnutie absolútne nevyhnutné.

Predmetom následnej starostlivosti o Pyleov syndróm je pokračovanie liečebných postupov a opatrení. Následná starostlivosť je preto zvyčajne zameraná na udržanie pohyblivosti pohybového aparátu postihnutého človeka. Vo väčšine chorôb nemôžu postihnuté osoby správne koleno narovnať. V týchto miernych prípadoch ochorenia už nie sú potrebné ďalšie lekárske vyšetrenia. Pretože v každodennom živote dotknutej osoby nemožno očakávať komplikácie ani ťažkosti. V zásade by sa však mali prijať opatrenia na prevenciu osteoartritídy v kolene (postupné opotrebovanie chrupavky v kolennom kĺbe). Pomáha tu vyvážená strava s nízkym obsahom tuku a jemnou kĺbmi. Malo by sa tiež zabrániť obezite. U detí postihnutých Pyleovým syndrómom musí následná starostlivosť zaručiť vývoj pohybového systému bez komplikácií. Aby bolo možné včas liečiť zhoršenie vychýlenia kolena, musia sa odobrať pravidelné (najmenej každých šesť mesiacov) klinické alebo ambulantné röntgenové lúče a podľa toho vyhodnotiť odborníci. Napriek lekárskemu dohľadu môže Pyleov syndróm stále viesť k vážnym obmedzeniam pohybu. V jednotlivých prípadoch možno bude potrebné použiť aj protézy na udržanie mobility. Následná starostlivosť sa potom zameriava na riešenie choroby a protéz v každodennom živote. V zásade však Pyleov syndróm neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Predmetom následnej starostlivosti o Pyleov syndróm je pokračovanie liečebných postupov a opatrení. Následná starostlivosť je preto zvyčajne zameraná na udržanie pohyblivosti pohybového aparátu postihnutého človeka. Vo väčšine chorôb nemôžu postihnuté osoby správne koleno narovnať. V týchto miernych prípadoch ochorenia už nie sú potrebné ďalšie lekárske vyšetrenia. Pretože v každodennom živote dotknutej osoby nemožno očakávať komplikácie ani ťažkosti. V zásade by sa však mali prijať opatrenia na prevenciu osteoartritídy v kolene (postupné opotrebovanie chrupavky v kolennom kĺbe). Pomáha tu vyvážená strava s nízkym obsahom tuku a jemnou kĺbmi. Malo by sa tiež zabrániť obezite.

U detí postihnutých Pyleovým syndrómom musí následná starostlivosť zaručiť vývoj pohybového systému bez komplikácií. Aby bolo možné včas liečiť zhoršenie vychýlenia kolena, musia sa pravidelne (najmenej každých šesť mesiacov) klinické alebo ambulantné röntgenové lúče odobrať a náležite vyhodnotiť odborníkmi. Napriek lekárskemu dohľadu môže Pyleov syndróm stále viesť k vážnym obmedzeniam pohybu. V jednotlivých prípadoch možno bude potrebné použiť aj protézy na udržanie mobility. Následná starostlivosť sa potom zameriava na riešenie choroby a protéz v každodennom živote. V zásade však Pyleov syndróm neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

domáce ošetrovanie

Predmetom následnej starostlivosti o Pyleov syndróm je pokračovanie liečebných postupov a opatrení. Následná starostlivosť je zvyčajne zameraná na udržanie pohyblivosti pohybového aparátu postihnutého človeka. Vo väčšine chorôb nemôžu postihnuté osoby správne koleno narovnať.

V týchto miernych prípadoch ochorenia už nie sú potrebné ďalšie lekárske vyšetrenia. Pretože v každodennom živote dotknutej osoby nemožno očakávať komplikácie ani ťažkosti. V zásade by sa však mali prijať opatrenia na prevenciu osteoartritídy v kolene (postupné opotrebovanie chrupavky v kolennom kĺbe). Pomáha tu vyvážená strava s nízkym obsahom tuku a jemnou kĺbmi. Malo by sa tiež zabrániť obezite.

U detí postihnutých Pyleovým syndrómom musí následná starostlivosť zaručiť vývoj pohybového aparátu bez komplikácií. Aby bolo možné včas liečiť zhoršenie vychýlenia kolena, musia sa odobrať pravidelné (najmenej každých šesť mesiacov) klinické alebo ambulantné röntgenové lúče a podľa toho vyhodnotiť odborníci.

Napriek lekárskemu dohľadu môže Pyleov syndróm stále viesť k vážnym obmedzeniam pohybu. V jednotlivých prípadoch sa musia protézy používať aj na udržanie mobility. Následná starostlivosť sa potom zameriava na riešenie choroby a protéz v každodennom živote. V zásade však Pyleov syndróm neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.