porphyria

na porphyria je to súhrn rôznych metabolických chorôb. Ich priebeh je veľmi odlišný. Zatiaľ čo niektoré choroby spôsobujú iba mierne príznaky, iné môžu ohrozovať život. V dôsledku mnohých charakteristík je správna diagnóza často oneskorená.

Čo je to porfýria?

V prípade porfýrie by sa spravidla malo konzultovať s lekárom, ak pacient trpí silnou bolesťou brucha alebo zvracaním a nevoľnosťou.
© Goffkein - stock.adobe.com

porphyria patrí medzi zriedkavé choroby. V konečnom dôsledku je to porucha, ktorá vedie k neschopnosti tela produkovať proteín „heme“. Pretože však proteín preberá dôležité úlohy, niekedy existujú vážne vedľajšie účinky. Napríklad hém je dôležitou zložkou látky, ktorá mení ľudskú krv na červenú: hemoglobín. Aby bolo možné produkovať proteín, existuje celý rad krokov.

Enzým sa vyžaduje pre každý proces. V kontexte tohto ochorenia je však porucha aspoň na jednej úrovni, takže nie je možné produkovať vhodný enzým a nie sú potrebné nasledujúce kroky. Namiesto toho sa vytvára nahromadenie prekurzorov hemu, takzvaných porfyrínov. Tieto sa stále viac vylučujú do stolice a moču. Postihnutí ľudia si túto chorobu často všimnú iba od 30 do 40 rokov. Všeobecne platí, že len veľmi málo ľudí má poruchu.

príčiny

Príčinou choroby je preto chybný enzým. Celkovo sa hém vyrába v ôsmich etapách. Ak sa ani s jedným nezaobchádza optimálne, rozvinie sa porfýria. V závislosti od toho, ktorý enzým je defektný, sa akumulujú rôzne prekurzory látky. U niektorých pacientov možno navyše zistiť niekoľko poškodených enzýmov.Za lekársky významné sa považujú dve formy porfýrie: akútna intermitentná porfýria a chronická hepatická porfýria.

Toto ochorenie teda môže byť akútne alebo chronické. Akútna expresia je porucha tretieho enzýmu. Telo už nie je schopné vykonať ďalšie kroky, čo znamená, že tvorba proteínu v tomto bode zastaví. V chronickom priebehu je piaty enzým chybný. Porfýria sa vo väčšine prípadov dedí.

Nie všetky postihnuté osoby trpia príznakmi: veľké množstvo z nich si ani nevšimne chyby. Niektoré faktory však môžu spôsobiť príznaky zvýšením potreby hemu v organizme. Patria sem fajčenie, fyzický stres, príjem estrogénu, nadmerné požívanie alkoholu a zvýšené hladiny železa.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky, ktoré sa vyskytnú, závisia do značnej miery od toho, či je choroba akútna alebo chronická. Všeobecne sa príznaky líšia. Akútna porézia môže viesť k bolesti brucha, nevoľnosti a zvracaniu. Pacienti hlásia zápchu, parestéziu, svalovú slabosť, problémy so spánkom a depresívne nálady. Sťažnosti nie sú vždy viditeľné. Namiesto toho majú formu vzplanutí, ktoré sa prejavujú v rôznych intervaloch.

U žien sa pred menštruáciou môžu pozorovať príznaky. Niektoré faktory navyše prispievajú k tomu, že príznaky sa stanú viditeľnými. Niektoré lieky, infekcie a alkohol sú zodpovedné za náhly nástup príznakov. Citlivosť na svetlo je typická pre pacientov s chronickou porfýriou. Koža reaguje s pľuzgiermi a jazvami. Vo všeobecnosti je pokožka náchylná na zranenia, pigmentáciu a hustejšie vlasy. Chronický priebeh je zvyčajne sprevádzaný ďalšími chorobami, ako sú cukrovka a žalúdočné vredy.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza sa zvyčajne zisťuje vyšetrením krvi, len čo má lekár podozrenie na základe podrobnej diskusie. Porfyríny a akékoľvek prekurzory sa nachádzajú v krvi. Informácie poskytujú vzorky stolice a moču. U niektorých pacientov sa vykonávajú aj genetické testy.

komplikácie

Po porfýrii postihnuté osoby trpia rôznymi sťažnosťami, ktoré však majú negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov však toto ochorenie spôsobuje nevoľnosť a zvracanie. Ďalej postihnuté osoby trpia bolesťou brucha a žalúdka a tiež zápchou.

Parazitné pocity alebo svalová slabosť sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku porfýrie a sťažujú každodenný život pacienta. Väčšina postihnutých trpí problémami so spánkom alebo depresiou. Príznaky porfýrie nie sú spravidla trvalé, ale vyskytujú sa iba v epizódach. Z tohto dôvodu nie je v mnohých prípadoch včasná diagnóza možná, takže liečba choroby môže byť oneskorená.

Dotknuté osoby sú navyše citlivé na svetlo, takže sa na pokožke tvoria pľuzgiere. Môžu sa tiež vyskytnúť žalúdočné vredy alebo cukrovka. Liečba porfýrie sa uskutočňuje pomocou drog. V závažných prípadoch je potrebná aj transplantácia pečene. Nie je možné všeobecne predpovedať, či ochorenie povedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Porfýriu by spravidla mal liečiť lekár. Toto ochorenie môže extrémne obmedziť život postihnutej osoby a choroba sa obvykle nelieči. Včasná diagnóza a liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môžu zabrániť ďalším komplikáciám.

V prípade porfýrie by sa spravidla malo konzultovať s lekárom, ak pacient trpí silnou bolesťou brucha alebo zvracaním a nevoľnosťou. Nevyhnutná je návšteva lekára, najmä ak tieto príznaky pretrvávajú. Depresia alebo iné psychologické ťažkosti spojené s problémami so spánkom často môžu tiež indikovať ochorenie a mali by sa vyšetriť. Dotknuté osoby sú často citlivé na svetlo a nie sú zriedka podráždené.

Diagnózu porfýrie môže zvyčajne urobiť internista alebo praktický lekár. Ďalšia liečba však závisí od presných príčin choroby, a preto ju vykonáva špecializovaný lekár. To, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života, nie je možné vo všeobecnosti predvídať.

Terapia a liečba

Terapia je primárne založená na zabránení všetkých príčin porfýrie. Ženy by sa napríklad mali vyhnúť antikoncepčným tabletkám a namiesto toho používať antikoncepciu bez hormónov. Iné lieky, ktoré môžu byť zodpovedné za vzplanutie, by sa mali podľa možnosti prerušiť alebo nahradiť alternatívou. Aby nedošlo k poškodeniu zdravia, presné zaobchádzanie s liekom by malo byť objasnené lekárom.

Je tiež dôležité, aby sa pacienti snažili obmedziť fyzický a emocionálny stres. Ak je však kurz prísnejší, musia sa použiť ďalšie opatrenia. Infúzie glukózy pomáhajú normalizovať syntézu proteínov v prípade akútneho záchvatu. Ak sa v dôsledku ochorenia objaví paralýza alebo iné život ohrozujúce príznaky, môže mať antidotný hemarginát podporný účinok.

V chronickom priebehu môže liečba krviprelievania tiež poskytnúť úľavu. Týmto spôsobom je možné odstrániť nadbytok železa. Niektorí pacienti pozitívne reagujú aj na chlórchín, ktorý sa na trh dostal ako antimalarický liek. V extrémnych prípadoch vyžaduje akútna porfýria transplantáciu pečene. Transplantácia kmeňových buniek je potrebná u niektorých chronicky chorých ľudí. Ďalej by ste sa mali vyhnúť priamemu slnečnému žiareniu, napríklad použitím slnečných krémov s vysokým ochranným faktorom.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

prevencia

Tomuto ochoreniu sa nedá zabrániť. Existujú však opatrenia, ktoré môžu zabrániť vzplanutiu. Z tohto dôvodu by sa postihnuté osoby mali zdržať alkoholu a cigariet a vyhýbať sa hladovaniu s nízkym príjmom kalórií. V prípade existujúcich infekcií a iných chorôb by sa mali poradiť s lekárom rýchlo, aby rýchlo ustupovali. Ak stres nie je možné znížiť, do každodenného života by sa mala integrovať aspoň väčšia relaxácia.

domáce ošetrovanie

Keďže je ochorenie často sprevádzané depresiou, ktorá si vyžaduje psychoterapeutickú liečbu, je potrebná následná starostlivosť. Porfýria sa zvyčajne vyskytuje pri relapsoch a pacient môže primerane upraviť svoj vlastný život, aby sa predišlo opakujúcim sa relapsom.

Ak je poškodená pečeň a je už poškodená, malo by sa určite vyhnúť alkoholu. Lieky sa môžu užívať iba pod lekárskym dohľadom. Zdravý životný štýl môže mať na chorobu pozitívny vplyv. Pacienti by nemali fajčiť, veľa cvičiť, viesť pravidelný každodenný život s primeraným spánkom a zdravo jesť.

Ľudia trpiaci porfýriou by sa mali zdržať prísnej stravy, ktorá môže vyvolať akútne záchvaty, a jesť čo najviac bohatá na vlákninu s množstvom zeleniny a čerstvého ovocia. Cukor a tuky sa majú udržiavať na čo najnižšej možnej úrovni. Relaxačné cvičenia, ako je joga alebo progresívna svalová relaxácia podľa Jacobsona, pomáhajú pacientovi proti možnému stresu.

Pri niektorých formách porfýrie je dôležité vyhnúť sa extrémnemu slnečnému žiareniu, aby sa zabránilo novému vzplanutiu. Podporujú to vhodné odevy a krémy na opaľovanie s vysokým faktorom ochrany pred slnkom. Pravidelné krvenie krvi tiež pomáha mnohým pacientom vymývať porfyrín, ktorý sa nahromadil v pečeni.

Môžete to urobiť sami

Toto zriedkavé ochorenie predstavuje veľkú psychologickú záťaž pre postihnutého pacienta. Často majú za sebou dlhú históriu utrpenia skôr, ako sa dá diagnóza s istotou určiť. Keďže depresia často sprevádza porfýriu, odporúča sa ďalšia psychoterapeutická liečba.

V závislosti od klinického obrazu by sa samozrejme malo zabrániť všetkým spúšťačom, ktoré by mohli spôsobiť ďalšie vzplanutie. Ak je poškodená pečeň, alkohol by sa nemal piť a lieky by sa mali užívať až po konzultácii s lekárom. Ktoré lieky sú povolené a ďalšie zaujímavé informácie nájdete na svojpomocnej stránke EPP Nemecko (www.epp-deutschland.de). Platí to aj pre ľudí, ktorí majú inú formu porfýrie.

Aby sa choroba zbytočne nezhoršovala, postihnuté osoby by tiež nemali fajčiť, ak je to možné, vyhnúť sa stresu a neprijímať žiadne hormóny. Namiesto toho by sa mali uistiť, že vedú pravidelný život s primeraným spánkom a dostatkom pohybu. Relaxačné cvičenia pomáhajú znižovať stres. Tu sa odporúča joga a progresívna svalová relaxácia podľa Jacobsona. Pacienti s porfýriou by nemali dodržiavať prísne diéty, ale radšej by mali jesť čo najzdravšie z čerstvých potravín bohatých na vlákninu s nízkym obsahom tuku a cukru. Niektorí pacienti okrem lekárskych opatrení dobre reagujú na krvné krvácanie. Hlavnou myšlienkou je zbaviť telo nadbytočného železa.