Piebaldism

Z Piebaldism je forma albinizmu, ktorá je spôsobená mutáciou. Biely predok je charakteristický pre postihnutých. Z dôvodu depigmentácie sú pacienti náchylnejší na rakovinu čiernej kože z UV svetla a mali by sa vyhnúť nadmernému vystaveniu slnku.

Čo je to piebaldizmus?

Albinizmus zodpovedá skupine dedičných chorôb, ktoré sa prejavujú vo forme extrémneho nedostatku pigmentového melanínu. Melanín je produkovaný melanocytmi v koži, dúhovke a vlasoch. Pigment je zodpovedný za farbu pokožky, očí a vlasov, pričom u ľudí je zložený z dvoch rôznych poddruhov.

Tmavohnedý eumelanín je okrem žltkastého feomelanínu variantom melanínu, ktorého individuálna farba očí, vlasov a pokožky vyplýva z príslušných pomerov oboch variantov melanínu. U albumínov je produkcia melanínu melanocytmi narušená, napríklad na to potrebné defekty enzýmu tyrozinázy súvisiace s mutáciami.

Z Piebaldism bude tiež Čiastočný albinizmus alebo čiastočný albinizmus nazýva a predstavuje podformu albinizmu, ktorý sa vyznačuje hlavne bielymi škvrnami na tvári, v oblasti krku, na prednej časti trupu a bokoch. Toto ochorenie je jedným zo zriedkavých dedičných chorôb a môže sa vyskytnúť v rôznych variantoch. Ako varianty ochorenia sa teraz diskutuje napríklad o syndróme Waardenburg a Wolfovom syndróme.

príčiny

Piebaldizmus sa dedí ako autozomálne dominantná črta. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bola pozorovaná familiárna akumulácia. Zrejme je porucha založená na depigmentácii v dôsledku poruchy diferenciácie embryonálnych melanoblastov. Melanocyty postihnutých sa dostatočne migrovali.

Za nedostatočnú migráciu je zodpovedný defekt génu, ktorý kóduje receptor melanocytovej tyrozínkinázy, súvisiaci s mutáciou. Ochorenie je teda založené na mutáciách v géne c-KIT exprimujúceho receptor, ktorý je umiestnený na dlhom ramene chromozómu 4 v lokuse 4q12. Diferenciácia embryonálnych melanoblastov je narušená genetickým defektom.

Okrem toho je brzdená migrácia melanocytov z nervového hrebeňa. Waardenburgov syndróm a Wolfov syndróm sú rôzne varianty tohto fenoménu, pričom Waardenburgov syndróm je dodatočne spojený so stratou sluchu vo vnútornom uchu a Wolfov syndróm s ďalším syndrómom s malformáciami, krátkou postavou a oneskorením vývoja na duševnej a fyzickej úrovni.

V prípade Wolfovho syndrómu zodpovedá príčina štrukturálnej chromozómovej aberácii na krátkom ramene chromozómu 4, zatiaľ čo Waardenburgov syndróm môže byť založený na rôznych mutáciách.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov sa u pacientov s piebaldizmom vyvinie typicky biele predné končatiny. Tento príznak detskej obrny sa vyskytuje približne v 90 percentách všetkých prípadov. Okrem toho existuje ohraničená hypopigmentácia kože, ktorá je známa aj ako leukoderma. V jednotlivých depigmentáciách často dochádza k nerovnomernej hyperpigmentácii kože.

To znamená, že v nepigmentovaných oblastiach sú ohraničené škvrny s nadmerným množstvom pigmentu. Tvar biele predné končatiny je zvlášť charakteristický: jedná sa o heterochrómiu vlasov, t.j. inú farbu vlasov. Špička hrudnej končatiny vo väčšine prípadov smeruje nadol. V závislosti od príčinnej mutácie, a teda od variantu piebaldizmu, môžu byť opísané príznaky spojené s inými symptómami.

Pri Waardenburgovom syndróme sú súčasťou klinického obrazu okrem straty sluchu vo vnútornom uchu aj rôzne farebné oči. Jedno oko pacienta sa spravidla javí zreteľne ľahšie ako druhé oko, čo možno pripísať depigmentácii. Na druhej strane Wolfov syndróm je spojený s krátkou postavou a malformáciami tváre.

Diagnóza a priebeh choroby

Pri diagnostike piebaldizmu sa lekár bližšie venuje predovšetkým kožným škvrnám. Depigmentácie sú ostré alebo rozmazané škvrny v oblasti kmeňa, na čele a často končatiny, ktoré majú na malých plochách nadmerne pigmentované škvrny.

Spolu s depigmentáciou vlasov hlavy, obočia a dúhovky tieto pozorovania podporujú diagnózu. Diagnóza je zvyčajne založená na vizuálnej diagnostike. V prípade pochybností môže detekcia molekulárnej genetickej mutácie slúžiť na vylúčenie iných chorôb z diferenciálnej diagnostiky.

komplikácie

Piebaldizmus spravidla nespôsobuje vážne komplikácie. Postihnuté osoby však trpia kozmetickými zmenami, ktoré môžu mať negatívny vplyv na psychiku, najmä ak je choroba závažná. Ak sa piebaldizmus nelieči, zmeny kože sa zväčšujú a niekedy sa šíria po celej tvári.

Predstavuje to nielen vizuálnu chybu, ale zvyšuje to aj riziko kožných ochorení. Občas to vedie k infekciám alebo zápalom, ktoré sú zase spojené s komplikáciami. Toto ochorenie je tiež podozrivé zo zvýšeného rizika rakoviny kože.Ďalšie sťažnosti sa zakladajú na možných komorbiditách. Waardenburgov syndróm môže viesť k strate sluchu vo vnútri ucha a rôznym farbám očí. Vlk syndróm je spojený s krátkou postavou a malformáciami tváre.

Pretože choroba je genetická, týmto komplikáciám a možným sekundárnym chorobám sa dá len ťažko vyhnúť. Postihnutí preto pociťujú predovšetkým emocionálnu úroveň utrpenia, ktoré môže spôsobiť dlhodobé duševné choroby. Môže to viesť k fyzickým sťažnostiam a značnému zníženiu kvality života. Včasné objasnenie piebaldizmu umožňuje prinajmenšom symptomatickú liečbu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Piebaldizmus nie je povinným dôvodom návštevy lekára, pokiaľ je obmedzený na charakteristické biele vlasy na hlave. Typický biely predok je viditeľný, ale je neškodný a môže byť zafarbený, ak s ním má estetický problém. Neexistuje však kauzálna liečba piebaldizmu, takže lekár nemôže ponúknuť žiadne terapeutické možnosti. Na druhej strane, lekárska kontrola je dôležitá pre varianty piebaldizmu, von Waardenburgovho syndrómu a Wolfovho syndrómu. Rovnako ako piebaldizmus, sú veľmi zriedkavé, ale sú spojené so zdravotným postihnutím a komplikáciami.

Pretože ide o dedičné choroby, prvé klinické príznaky sa často prejavujú krátko po narodení dieťaťa a príslušné ochorenie sa musí podľa toho včas liečiť. Hneď ako sa u dieťaťa zistí piebaldizmus, malo by sa s pediatrom konzultovať, aby bol na bezpečnej strane, aby objasnil, či ide skutočne o neškodný prejav piebaldizmu alebo o zmenu s možnými účinkami na zdravie.

Najmä počas školských dní môžu prípady piebaldizmu viesť k šikanovaniu v závislosti od toho, aká veľká a nápadná je oblasť bielych vlasov. Lekár nemôže zmeniť vizuálny vzhľad piebaldizmu, ale rodičia a postihnuté deti môžu odporučiť, čo môžu urobiť, aby ho zakryli.

Liečba a terapia

Piebaldizmus nemožno liečiť kauzálne. Všetky formy sú založené na mutáciách, ktoré nemožno zvrátiť. Za týmto účelom sa môže do istej miery uskutočniť symptomatická liečba jednotlivých symptómov. Vo väčšine prípadov symptomatická liečba pozostáva iba z ochrany pred slnkom a kozmetických opatrení.

Napríklad rôzne farebné oči môžu byť vzájomne zladené napríklad s farebnými kontaktnými šošovkami. Melanín preberá úlohu UV filtra v pokožke, najmä v tmavohnedej farbe. Tmavé farbivo premieňa škodlivé UV svetlo na tepelné žiarenie, čím sa stáva neškodným. Ľudia s piebaldizmom, ako ľudia s inými formami albinizmu, by sa preto mali vyhnúť vysokej úrovni vystavenia UV žiareniu.

Majú vyššie riziko vzniku rakoviny čiernej kože. Opatrenia na ochranu pred slnkom môžu toto riziko znížiť. Ak by niekto chcel považovať syndrómy Waardenburga a Wolfa za formy piebaldizmu, je u týchto dvoch variantov indikovaná komplexnejšia terapia.

To sa však zameriava menej na depigmentáciu ako na príznaky straty sluchu a malformácií vnútorného ucha. Najmä v mnohých prípadoch je možné chirurgicky korigovať najmä malformácie Wolfovho syndrómu.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Piebaldizmus sa spravidla nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. V niektorých prípadoch sa môžu zmierniť iba príznaky choroby, aj keď postihnutá osoba musí žiť so symptómami celý život. Nemôže dôjsť ani k samoliečeniu. Aby sa predišlo opakovaniu piebaldizmu u detí, malo by sa najskôr vykonať genetické testovanie a poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti. Pretože osoby postihnuté touto chorobou majú tiež zvýšené riziko vzniku rakoviny kože, je potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia dermatológom. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalšiemu šíreniu nádoru.

Samotná liečba môže zmierniť niektoré z príznakov, pričom postihnuté osoby sa musia v živote vždy spoliehať na aplikáciu opaľovacích krémov a v každom prípade sa musia vyhnúť vystaveniu priamemu slnku. Pomocou rôznych produktov starostlivosti sa môžu zmierniť aj príznaky nesprávnej pigmentácie. Chirurgické zákroky môžu tieto sťažnosti zmierniť. Vo väčšine prípadov piebaldizmus nezníži očakávanú dĺžku života osoby, ak sa pravidelne vykonávajú najmä kožné vyšetrenia.

prevencia

Keďže piebaldizmus je založený na dedičnej mutácii, existuje len niekoľko preventívnych opatrení. Po genetickom poradenstve vo fáze plánovaného rodičovstva sa chorí ľudia môžu nanajvýš rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti. Keďže piebaldizmus nie je príliš vážnou chorobou, zdá sa takéto rozhodnutie takmer príliš radikálne. Pri variante Wolfovho syndrómu by toto rozhodnutie bolo nanajvýš pochopiteľné.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú pacienti s piebaldizmom k dispozícii len niekoľko priamych následných opatrení. Samotná choroba sa nemusí liečiť úplne a vo väčšine prípadov nie je možné úplné vyliečenie vôbec. Vo všeobecnosti by osoby postihnuté piebaldizmom mali chrániť pokožku obzvlášť dobre pred slnkom, a preto by sa v ideálnom prípade nemali bez ochrany vystavovať UV žiareniu.

Pri pobyte vonku by ste mali vždy používať opaľovací krém, aby ste zabránili spáleniu. Pravidelné kontroly a vyšetrenia dermatológom sú tiež veľmi dôležité pri piebaldizme, aby sa zistilo a liečilo poškodenie kože v skorom štádiu. Aj pri najmenších zmenách na koži je potrebné kontaktovať lekára, aby bolo možné včas rozpoznať a odstrániť prípadný nádor.

Niektoré z príznakov piebaldizmu možno zmierniť pomocou malých zásahov. Dotknutá osoba by sa mala dobre starať o svoju pokožku a chrániť ju. Lekár môže predpísať rôzne krémy a masti, ktoré sa majú pravidelne používať. Nie je možné všeobecne predpovedať, či piebaldizmus povedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Piebaldizmus sa nemusí nevyhnutne riešiť. Je to čisto vizuálna chyba, ktorá nespôsobuje žiadne fyzické alebo psychické ťažkosti. V jednotlivých prípadoch však sivé sfarbenie vlasov môže viesť k komplexom podradenosti a iným duševným problémom.

Ľudia, ktorí sa cítia veľmi stresovaní čiastočným albinizmom, by sa mali najprv porozprávať s terapeutom. Je možné farbiť vlasy alebo nosiť vhodné pokrývky hlavy na zakrytie strieborného zámku. Okrem toho je možné zafarbenie určitými výrobkami na ošetrenie znížiť. Vyvážená strava spomaľuje priebeh choroby kompenzáciou príčinnej hypopigmentácie kože. Odporúča sa strava, ktorá obsahuje čo najviac potravín s prírodnými farbivami. Mrkva a paradajková šťava sa okrem iného osvedčili.

Ak sa piebaldizmus napriek uvedeným opatreniam posilní, je potrebné poradiť sa s rodinným lekárom. V jednotlivých prípadoch je výskyt bieleho predného končatiny spôsobený vážnym ochorením, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Nakoniec by postihnuté osoby mali utrpenie akceptovať hovorením s inými postihnutými osobami alebo diskusiou o terapii. Zvlnenie čela už nie je možné vidieť pri používaní farbenia vlasov a ďalšie príznaky sa neočakávajú.