Mitochondriálna choroba

Mitochondriálne choroby sú choroby mitochondrií. Sú umiestnené takmer v každej bunke tela a dodávajú telu energiu. Charakteristiky a príznaky mitochondriálnej choroby sa môžu veľmi líšiť.

Čo je mitochondriálna choroba?

Mitochondrie sú malé bunkové organely. V nich prebiehajú dôležité metabolické procesy. Ako súčasť dýchacieho reťazca sa napríklad získava energia vo forme adenozíntrifosfátu (ATP). V a Mitochondriálna choroba dochádza k narušeniu proteínov bunkových organel. To znamená, že nie je možné získať toľko energie. Najmä mozog a oči sú postihnuté mitochondriálnymi chorobami. Choroba môže byť získaná alebo vrodená. Medzi týmito dvoma formami však existujú aj plynulé prechody.

príčiny

Mitochondriálna choroba je spôsobená poškodením alebo poruchou mitochondrií. Dedičná mitochondriálna choroba je spôsobená génovými mutáciami. Ovplyvňujú enzýmy a metabolizmus mitochondrií. Genetické defekty sú už prítomné pri narodení. Mutácie v mitochondriálnej DNA sa zdedia iba cez matku. Ak je však mitochondriálne ochorenie kódované v jadre, môže sa toto ochorenie zdediť ako autozomálne dominantná, autozomálne recesívna alebo X-spojená zvláštnosť.

Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia v detstve alebo dospievaní. Pri získaných mitochondriopatiách sa predpokladá, že bunkové organely strácajú svoju funkciu v dôsledku vplyvov prostredia. Aké sú to však vplyvy na životné prostredie, ešte neboli objasnené. Často existujú aj zmiešané formy. To znamená, že existujú dedičné predpoklady, ale aktivujú sa to iba vplyvom prostredia.

Hlavnou úlohou mitochondrií je vytvárať energiu spaľovaním mastných kyselín, rozkladom acetyl-CoA a oxidačnou fosforyláciou. V dôsledku mutácií dochádza k poruchám počas cyklu kyseliny citrónovej alebo počas oxidácie mastných kyselín. To znamená, že je k dispozícii menej energie. Pretože enzýmy respiračného reťazca, ktoré môžu byť poškodené pri mitochondriálnej chorobe, sa vyskytujú tkanivovo špecifickým spôsobom, choroba môže byť ovplyvnená iba jedným alebo dvoma orgánmi.

Príznaky, choroby a príznaky

Mitochondriopatia môže ovplyvniť viac ako päťdesiat enzýmov v mitochondriách. Pretože každý z týchto enzýmov má rôzne úlohy, príznaky sú zodpovedajúcim spôsobom rôzne. Existujú však typické konštelácie symptómov.

Pri chronickej progresívnej vonkajšej oftalmickej oplegii (CPEO) existujú poruchy pohybu očí. Pokles viečok (ptóza). Táto forma mitochondriálnej choroby začína až vo veku 20 až 40 rokov. Ak dochádza aj k paralýze vonkajších očných svalov a polyneuropatií alebo porúch rastu, je to pravdepodobne spôsobené oftalmoplegiou plus (CPEOplus).

Táto forma často tečie do Kearns-Sayreho syndrómu (KSS). Okrem príznakov CPEO sa tu vyskytujú aj choroby srdcového svalu alebo zmeny v sietnici. Ochorenie srdcového svalu je charakterizované poruchami vodivosti. Inou formou mitochondriálnej choroby je myoklonická epilepsia s rozedranými červenými vláknami (MERRF). Myoklonická epilepsia sa vyvíja s progresívnou demenciou a svalovou slabosťou. Ochorenie obvykle začína vo veku 5 až 15 rokov.

Pacienti so syndrómom MELAS sú často krátki a trpia migrénami a / alebo diabetes mellitus. Nástup choroby je tiež medzi 5 a 15 rokmi. Názov syndróm MELAS naznačuje typické klinické príznaky: mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza a epizódy podobné mŕtvici. Atrofia pečene (LHON) je poškodenie zrakového nervu so zmenami v sietnici.

Tu je bezbolestná strata videnia od 20 rokov. Leighov syndróm sa prejavuje v druhom alebo prvom roku života. Postihnuté deti sú mentálne retardované a trpia svalovou slabosťou. Okrem toho dochádza k poškodeniu mozgového kmeňa, ktorý sa prejavuje poruchami prehĺtania alebo poruchami pohybu očí.

Diagnóza a priebeh choroby

Laboratórne nálezy poskytujú informácie o mitochondriálnych chorobách. Tu je viditeľná laktátová acidóza. Je to preťaženie kyselinou mliečnou spôsobené prerušením cyklu kyseliny citrónovej. V rámci metabolickej diagnostiky sa určujú aj organické kyseliny v moči a aminokyseliny v krvnom sére. Ak sa podozrenie na mitochondriálne ochorenie potvrdí, vzorka svalov sa môže odobrať pomocou svalovej biopsie. Diagnóza sa tu dá potvrdiť detekciou tzv. Otrhaných červených vlákien. Dôkazom je farbenie trichrómom Gömöriho.

komplikácie

Pri mitochondriálnej chorobe postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi ochoreniami. Vo väčšine prípadov ochorenie spôsobuje, že očné viečko postihnutých poklesne, a tým zníži estetiku. To môže mať negatívny vplyv na sebaúctu a tiež viesť k komplexom podradenosti. Mitochondriálnou chorobou sa spravidla významne znižuje kvalita života.

Tiež nie je neobvyklé, že sa vyskytnú poruchy rastu a ochrnutie očných svalov. Vyskytujú sa tiež choroby srdcového svalu, ktoré môžu byť v najhoršom prípade fatálne. Dotknuté osoby sú unavené a vyčerpané a často trpia migrénami. Podobne sa výrazne zvyšuje riziko mozgovej príhody, takže vďaka mitochondriálnej chorobe sa významne znižuje aj dĺžka života pacienta.

Dochádza k svalovej slabosti a v dôsledku toho k zníženiu odolnosti. Nie je neobvyklé, že ťažkosti s prehĺtaním vedú k ťažkostiam pri prijímaní potravy a tekutín. Kauzálna liečba mitochondriálnej choroby nie je možná. Dotknuté osoby sú preto závislé od špeciálnej stravy a musia sa vyhnúť činnostiam vyvolávajúcim strach. V každodennom živote existujú rôzne obmedzenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Nepravidelné pohyby očí sú znakom existujúcej poruchy. Ak príznaky pretrvávajú dlhšiu dobu alebo ak ich intenzita stúpa, je potrebné sa poradiť s lekárom. Keďže choroba začína vo veku 20 rokov, príznaky, ktoré sa vyskytujú, sú alarmujúce, najmä u mladých dospelých. Ak dôjde k vizuálnym zmenám tvaru očí, existuje dôvod na obavy. Ak sú viečka visiace alebo ak spôsobujú problémy so zrakom, je potrebný lekár. Ak postihnutá osoba trpí ochrnutím očných svalov, treba sa poradiť s lekárom. Poruchy rastu a nepravidelnosti v srdcovom rytme sú ďalším znakom poškodenia zdravia organizmu.

Ak má dotknutá osoba pocit, že srdce nefunguje dostatočne, alebo ak sú dýchacie ťažkosti, odporúča sa navštíviť lekára. Všeobecnú slabosť svalov, slabý výkon a problémy s pamäťou by mal objasniť lekár. Poruchy prehĺtania, krátka postava alebo existujúce cukrovky by sa mali prediskutovať s lekárom. Ak dotknutá osoba pociťuje iné nezrovnalosti, odporúča sa vykonať kontrolu, aby sa intenzívne skontroloval celkový zdravotný stav. Znížené videnie od mladej dospelosti môže byť založené na poškodení sietnice spôsobenom mitochondriálnymi chorobami. Preto sa dôrazne odporúča, aby sa okrem očného optika poradili aj s lekárom.

Terapia a liečba

Mitochondriálne choroby sú zvyčajne dedičné, takže nie je možná kauzálna terapia. Pri mitochondriálnej chorobe je výroba energie prísne obmedzená. Preto by postihnuté osoby mali spotrebovať čo najviac energie vo forme tukov a glukózy. Mal by sa zabezpečiť aj dostatočný prísun minerálov a vody. Ak je to možné, je potrebné vyhnúť sa všetkým fyzickým stavom, ktoré vedú k zvýšenej spotrebe energie. Patria sem napríklad športy.

Zvýšenie teploty však tiež súvisí so zvýšenými energetickými požiadavkami. U pacientov s mitochondriálnym ochorením by sa preto mala vždy znížiť horúčka. Záchvaty tiež spotrebujú veľa energie. Tu je potrebná dôsledná terapia. Nesmú sa však používať lieky, ktoré inhibujú dýchací reťazec. Dýchací reťazec je už pri mitochondriálnej chorobe narušený a už nemôže tolerovať ďalšie obmedzenia. Veľmi silné preťaženie kyselinou mliečnou môže byť tiež ošetrené tlmivými látkami. Ako nosič sa môžu použiť vitamíny a kofaktory.

Výhľad a predpoveď

Doteraz nie je možné vyliečiť pacientov s mitochondriálnymi chorobami. Prognóza postihnutých závisí predovšetkým od toho, ako skoro sa objavia prvé typické príznaky, ako rýchlo ochorenie progreduje a aké závažné sú záchvaty. Očakávaná dĺžka života a kvalita života sa však dajú ľahko upraviť pomocou prispôsobenej liečby.

To, či terapia pomáha a ktorá liečba je indikovaná na mitochondriálne ochorenie, sa u každého pacienta veľmi líši a vyžaduje si tiež stálu starostlivosť špecialistov, ktorí sa špecializujú na toto ochorenie. Symptómy ochorenia sa zvyčajne prejavujú v dospievaní alebo v skorej dospelosti. Toto ochorenie však môže byť postihnuté aj deti. Čím skôr postihnuté ochorejú, tým rýchlejšie ochorenie zvyčajne progreduje.

Okrem toho sú príznaky v tomto prípade často závažnejšie ako u pacientov, ktorí ochorejú oveľa neskôr. V týchto prípadoch ochorenie zvyčajne progreduje pomalšie a so značne miernejšími príznakmi. Veľmi ťažké a rýchle kurzy sú však možné aj u mladších dospelých. Možnosti liečby sa v posledných rokoch výrazne zvýšili. Vďaka novoobjaveným metódam, v ktorých sa genetický materiál analyzuje, sa v nasledujúcich rokoch dá očakávať, že s mnohými mitochondriálnymi chorobami sa dá lepšie zaobchádzať.

prevencia

Vo veľkom počte prípadov je mitochondriálna choroba dedičná. Preto neexistuje účinná prevencia. Niektoré z mitochondriálnych chorôb však priaznivo ovplyvňujú aj environmentálne vplyvy. Keďže zatiaľ nebolo jednoznačne objasnené, ktoré vplyvy na životné prostredie môžu mať negatívny vplyv, v súčasnosti tu nie sú ani návrhy na prevenciu.

domáce ošetrovanie

Liečba mitochondriálnych ochorení musí pokračovať natrvalo. Následná starostlivosť sa zameriava na poskytnutie potrebnej terapeutickej podpory pacientovi. Okrem toho sa musí pravidelne kontrolovať a upravovať príjem liekov. Pacienti sa musia v pravidelných intervaloch poradiť s lekárom.

Aktuálny zdravotný stav sa diskutuje v rozhovore s lekárom. Akékoľvek sťažnosti by sa mali objasniť a zmierniť úpravou liečby. Následná starostlivosť zahŕňa aj neustále úpravy stravy. Pretože pri mitochondriálnych chorobách dochádza k metabolickým výkyvom, je potrebné znovu a znovu merať rôzne hodnoty, ako napríklad pulz a krvný tlak.

Okrem toho sa musí sledovať liečba doplnkami. Zodpovedný odborník na výživu skontroluje účinnosť predpísaných vitamínov av prípade potreby upraví dávku. Ktoré opatrenia sú užitočné a potrebné ako súčasť následnej starostlivosti, závisia od príslušných symptómov. V zásade je potrebné monitorovať neuromuskulárne symptómy, aby sa zistili komplikácie v ranom štádiu.

Ďalšie kroky sledovania závisia od zvyčajne veľmi variabilného priebehu ochorenia. Mitochondriálna choroba postupuje rýchlo, čo je dôvod, prečo väčšina pacientov vyžaduje lekársku starostlivosť niekoľkokrát mesačne. V závažných prípadoch je potrebná pokračujúca liečba.

Môžete to urobiť sami

Mitochondriálnu chorobu nie je možné liečiť kauzálne. Symptomatická terapia však môže byť podporená množstvom stratégií a opatrení.

Ak sa vyskytne horúčka, musia sa prijať vhodné opatrenia na zníženie telesnej teploty. Ako účinné sa osvedčili klasické metódy, ako napríklad chladiace vankúšiky alebo jogurtové zábaly. Môže tiež pomôcť krátka prechádzka na čerstvý vzduch, ak vonkajšia teplota nie je príliš nízka. V prípade záchvatov by ste sa mali bezpodmienečne poradiť s lekárom. Zároveň je potrebné prijať opatrenia prvej pomoci na zmiernenie rizika zranenia spôsobeného pádmi a kŕčmi samotnými. Ak je to možné, postihnutá osoba by mala ležať na chrbte a upokojovať stiesnenú časť tela jemnými masážami. Ak sa kŕče objavia v niekoľkých končatinách, môže pomôcť tepelné ošetrenie. Ak sú postihnuté svaly neustále upokojené a uvoľnené, príznaky zvyčajne ustúpia po niekoľkých minútach.

Dobrou alternatívou z domácnosti je olej z ľubovníka. Bylinný prostriedok pomáha hlavne pri miernych kŕčoch vo svaloch a celkovo prispieva k relaxácii. Podporu poskytujú vitamíny a minerály. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako obvykle alebo ak sa vyskytnú nezvyčajné príznaky, je potrebné poradiť sa s lekárom.