Lissencephaly

Ako vážna vývojová porucha mozgu je Lissencephaly dnes nie je liečiteľná. Hlavnými terapeutickými krokmi sú zmiernenie príznakov.

Čo je to lissencephaly?

Podozrenie na diagnózu možno potvrdiť zobrazovacími postupmi, ako je MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia).
© digitálne fotografie - stock.adobe.com

Lissencephaly je malformácia mozgu. Názov lissencephaly je odvodený z gréckych slov pre 'smooth' (lissos) a 'brain' (encephalon).

V kontexte lissencefálie nie sú mozgové konvolúcie u postihnutej osoby úplne vyvinuté alebo úplne chýbajú. Úplne chýbajúca tvorba mozgových konvulácií pri lissencefalii sa v medicíne nazýva aj takzvaná agyria; vyznačuje sa okrem iného úplne hladkým povrchom mozgu. Ak je v súvislosti s lissencefaliou prítomných iba niekoľko stúpaní mozgu, nazýva sa to pachygyria. Vo väčšine prípadov vedie lissencefália k postihnutým ťažkým zdravotným postihnutím.

Lissencefalia je vývojová porucha mozgu, ktorá sa relatívne pravdepodobne nevyskytuje; Odborníci hovoria o pravdepodobnosti medzi 1: 20 000 a 1: 100 000. Chlapci a dievčatá sú postihnutí zhruba rovnako.

príčiny

Príčina jedného Lissencephaly je takzvaná migračná porucha (známa tiež ako migračná porucha), ktorá ovplyvňuje nervové bunky mozgu plodu. To znamená, že v lissencefálii nie sú nervové bunky počas mozgu schopné dosiahnuť mozog. To znamená, že spojenia v mozgu (t. J. Najvyššia vrstva mozgu) sa môžu vytvárať len vo veľmi obmedzenej miere.

Vývoj lissencefalie u plodu je zvyčajne dedičný: genetický materiál detí s lissencefaliou zvyčajne vykazuje zmeny alebo defekty vo viacerých génoch (známych tiež ako mutácie). Takéto mutácie sa môžu vyvíjať spontánne alebo sa môžu dediť od rodičov.

Takéto dedičstvo genetických defektov, ako príčina lissencefalie, je autozomálne recesívne. To okrem iného znamená, že musí dôjsť k zodpovedajúcej zmene v genetickom zložení oboch rodičov, aby sa mohli preniesť na plod; ak je ovplyvnený iba gén jedného rodiča, jeho funkciu preberá zdravý gén druhého rodiča.

Ak za lissencefaliou neexistujú dedičné faktory, vývojová porucha mozgu môže byť spôsobená napríklad rôznymi vírusovými infekciami u nenarodeného dieťaťa. Lissencefalia môže byť tiež spôsobená otravami alebo poruchami obehového systému, ktoré u nenarodeného dieťaťa môžu viesť k nedostatočnému prísunu kyslíka do mozgu počas prvých troch mesiacov tehotenstva.

Príznaky, choroby a príznaky

Lissencefalia môže spôsobiť celý rad symptómov a ochorení. Postihnuté deti sa vo všeobecnosti prestanú vyvíjať po narodení dieťaťa a nie sú schopné chodiť, hovoriť alebo sa o seba starať. Toto je sprevádzané ďalšími príznakmi, ako sú poruchy sluchu a zraku, epileptické záchvaty a kŕče.

V dôsledku ťažkostí s prehĺtaním sa zvyšky jedla môžu dostať do dýchacích ciest počas kŕmenia, čo môže mať za následok zápal pľúc. Vyskytujú sa tiež príznaky ako chrapot, bolesť hrdla a pálenie záhy. V jednotlivých prípadoch majú pacienti lissencefálie vodnú hlavu. Novonarodené deti majú tiež často zreteľne krátky, hore smerujúci nos a nízku pôrodnú hmotnosť. Ak je lissencefália súčasťou syndrómu, zvyčajne existujú ďalšie príznaky.

Napríklad v izolovanej lissencefalii je možné zistiť ochabnuté svaly a svalové kŕče. Pri Walker-Warburgovom syndróme sa vyskytujú malformácie, ako je rozštep pery a patra a hydrocefalus, ako aj závažné mentálne poškodenia. Krátko po narodení majú postihnuté deti ťažkosti s dýchaním.

Príznaky lissencefalie sa objavujú okamžite po narodení a zhoršujú sa v priebehu prvých rokov života. Najneskôr od dvoch rokov si rodičia zvyčajne všimnú vývojové poruchy skôr, ako sa konečne vyskytnú závažné sťažnosti a komplikácie. Príznaky tohto ochorenia pretrvávajú celý život a ešte sa nedajú liečiť kauzálne.

Diagnóza a priebeh

Podozrenie na diagnózu Lissencephaly je možné už z dôvodu vonkajšieho vzhľadu novorodenca a kvôli typickým príznakom, ako sú poruchy sluchu a zraku alebo epileptické záchvaty. Novorodenci s lissencefaliou majú občas aj vodnú hlavu.

Diagnózu možno potom potvrdiť okrem iného aj zobrazovacími metódami, ako je MRI (magnetická rezonančná tomografia) alebo CT (počítačová tomografia). Poškodený genetický materiál pri lissencefalii sa dá zistiť krvným testom.

Prenatálna diagnostika lissencefalie je možná pomocou postupov, ako je prenatálna MRI, ultrazvuk a amniocentéza.

Priebeh lissencefálie závisí od typu malformácie prítomného mozgu. Deti s lissencefaliou často zostávajú v štádiu mentálneho vývoja dojčiat a majú zníženú dĺžku života. Ľudia s lissencefaliou zvyčajne potrebujú celoživotnú starostlivosť a musia byť napríklad kŕmení.

komplikácie

V dôsledku lissencefalie postihnuté osoby trpia rôznymi malformáciami a poruchami mozgu. Tieto poruchy majú veľmi negatívny vplyv na celkový stav pacienta a môžu viesť k vážnym nepríjemnostiam a komplikáciám. Najmä u detí vedie lissencefalia k ťažkým vývojovým poruchám, a tým k obmedzeniam a následnému poškodeniu v dospelosti.

Postihnuté osoby trpia poruchami sluchu a zraku. To môže tiež viesť k vážnym obmedzeniam pri učení. Nie je neobvyklé, že lissencefália vedie k epilepsii. Malformácie v mozgu môžu tiež viesť k ochrnutiu a rôznym poruchám citlivosti. To výrazne obmedzuje a znižuje kvalitu života pacienta.

Bohužiaľ nie je možné liečiť príznaky lissencefalie. Z tohto dôvodu sa podáva iba symptomatická liečba. Nie všetky sťažnosti však môžu byť obmedzené, aby choroba nepostupovala pozitívne. Pacienti spravidla nie sú zriedka závislí od pomoci iných ľudí v každodennom živote a vyžadujú si rôzne terapie. Rodičia a príbuzní môžu tiež trpieť psychickými ťažkosťami a depresiou.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak má dieťa problémy s prehĺtaním potravy alebo ak všeobecne vykazuje príznaky porúch príjmu potravy, je potrebné sa poradiť s detským lekárom. V nemocnici by sa mali objasniť ťažkosti s dýchaním a príznaky zápalu pľúc, pretože môže dôjsť k ohrozeniu života. Epileptické záchvaty a poruchy sluchu alebo zraku by sa mali tiež vyšetriť a liečiť rýchlo. Ak je príčinou skutočne lissencefalia, včasná liečba môže významne zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Podpora lekárov a zdravotných sestier je navyše veľkou úľavou pre rodičov.

Preto by sa mal v prípade neobvyklých príznakov alebo osobitného podozrenia zavolať rodinný lekár alebo pediater. Lekár môže túto chorobu diagnostikovať alebo ju vylúčiť a začať vhodnú liečbu. Postihnuté deti potrebujú celoživotnú podporu lekárov a fyzioterapeutov. Psychologické účinky choroby na chorých a ich príbuzných by sa mali riešiť v rámci vhodnej liečby. Správny lekár na liečbu lissencefálie je neurológ. V závislosti od príznakov sú do liečby zahrnutí okrem iného oftalmológovia a ortopédovia.

Liečba a terapia

Liečebná terapia (t. J. Liečba) Lissencephaly zatiaľ nie je možné podľa aktuálneho zdravotného stavu. Kroky liečby lissencefalie preto pozostávajú hlavne zo zmiernenia príznakov. Zodpovedajúce opatrenia môžu napríklad pozostávať z cielenej fyzioterapie a / alebo individuálnej pracovnej terapie.

Výhľad a predpoveď

Prognóza lissencefalie je opísaná ako nepriaznivá. Napriek všetkému úsiliu a lekárskym pokrokom sa dnes nedá vyliečiť malformácia ľudského mozgu. Pacient nemá zmätenosť alebo nebol úplne rozvinutý v procese včasného vývoja v lone. Túto skutočnosť nemôžu výskumníci po narodení zmeniť ani napraviť. Z tohto dôvodu zdravotné poškodenia zostávajú celoživotné.

Lekári sa počas lekárskeho ošetrenia zameriavajú na zmiernenie existujúcich príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Keďže choroba predstavuje veľkú záťaž pre príbuzných, musí sa to zohľadniť. Čím stabilnejšie je sociálne prostredie a prostredie na porozumenie, tým lepší je vývoj pacienta. Programy včasného cvičenia môžu pomôcť zlepšiť celkovú situáciu. Používajú sa cielené tréningy pamäťovej aktivity, ale aj fyzioterapeutické metódy liečby.

Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od každodennej lekárskej starostlivosti a liečby drog po celý život. Mobilita je prísne obmedzená z dôvodu zdravotných porúch. Zlepšenia sa dosiahnu, ak sa cvičebné jednotky vykonávajú mimo terapií ponúkaných v oblasti svojpomoci. V dôsledku závažnosti choroby sú v priebehu života možné následky a ďalšie zdravotné poruchy.

prevencia

Možnosti, jedna Lissencephaly prevencia u novorodencov je obmedzená. Aby sa však zabránilo lissencefalii, môže byť užitočné nechať vykonať dôslednú prenatálnu diagnostiku (prenatálne vyšetrenia), najmä pri vysokorizikových tehotenstvách.

V medicíne medzi vysokorizikové tehotenstvo patria tehotenstvo žien starších ako 35 rokov, u ktorých sú známe rodinné zdravotné problémy. Ak sa počas prenatálnej diagnostiky zistí lissencefalia, je možné poskytnúť radu o potratoch.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov majú postihnutí jedinci len veľmi málo alebo žiadne následné opatrenia týkajúce sa mozgových ochorení. Mozgové ochorenia nie je možné vždy liečiť, takže také ochorenie môže viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia a môže obmedziť ďalšie komplikácie alebo ďalšie zhoršenie symptómov.

Keďže choroby mozgu môžu tiež viesť k psychickému rozruchu, depresii alebo zmene osobnosti, väčšina pacientov je tiež odkázaná na podporu a pomoc svojej vlastnej rodiny a priateľov v každodennom živote. Platí to najmä vtedy, keď sú niektoré funkcie tela obmedzené mozgovými chorobami. Ďalší priebeh sledovania do značnej miery závisí od presnej závažnosti choroby, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri lissencefálii veľmi obmedzené. Napriek všetkému úsiliu táto choroba neumožňuje vyliečenie. Dôraz je kladený na zlepšenie životného prostredia a zdravého životného štýlu.

Pacient a jeho príbuzní by si mali zachovať život podporujúci postoj napriek obmedzeniam spôsobeným chorobou. Spoločné činnosti a stabilné sociálne prostredie sú užitočné. Okrem toho je pre systém vnútornej obrany prospešná zdravá strava s množstvom vitamínov a vlákniny. Pri vyváženom príjme potravín sa zvyšuje všeobecná pohoda a znižuje sa pravdepodobnosť výskytu ďalších chorôb. Je potrebné vyhnúť sa konzumácii stimulantov, ako je alkohol alebo nikotín. Kvalitu života zvyšuje aj adekvátne cvičenie a trávenie času na čerstvom vzduchu. Aby sa zabezpečil primeraný a pokojný spánok, je potrebné optimalizovať podmienky spánku. Procesy regenerácie ľudského tela závisia od dostatočných fáz regenerácie bez prerušenia. Preto by mali byť podložky na spanie, teplota, dĺžka nočného spánku a okolitý hluk prispôsobené potrebám pacienta.

Celoštátne sú početné svojpomocné skupiny, v ktorých si chorí ľudia a príbuzní môžu vymieňať nápady. Nájdete tu pomoc, tipy na každodenný život a emocionálnu podporu. Existuje tiež možnosť digitálnej výmeny prostredníctvom fór na internete.