Kabukiho syndróm

Kabukiho syndróm, tiež ako Kabuki makeup syndróm alebo Niikawa-Kurokiho syndróm známe, je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Príčina je zatiaľ neznáma; terapia sa týka zmiernenia príznakov. Zatiaľ nie sú k dispozícii rozsiahle informácie o príznakoch ani o priebehu choroby; tomuto syndrómu sa nedá zabrániť.

Čo je Kabukiho syndróm?

DR. Kuroki a Dr. Niikawa tento syndróm opísal - nezávisle - prvýkrát v roku 1980. Kabukiho syndróm je relatívne „nové“ ochorenie; z tohto dôvodu je o syndróme známe len veľmi málo. Termín syndróm make-upu kabuki opisuje charakteristiky choroby. Nakoniec tí, ktorých sa to týka, si pamätajú účinkujúcich kabuki v japonských divadlách.

Vzhľadom na to, že výraz „make-up“ s ním mal negatívny vzťah, používajú ho najmä lekári Kabukiho syndróm, Vzhľadom na skutočnosť, že veľmi málo lekárskych odborníkov sú skutočnými odborníkmi v oblasti choroby, bol tento syndróm zriedkavo diagnostikovaný. Treba však predpokladať, že Kabukiho syndróm postihuje nanajvýš niekoľko stoviek ľudí (na celom svete). Nie je možné povedať, aká vysoká je skutočná hodnota.

príčiny

Dôvod, prečo môže Kabukiho syndróm vypuknúť, nie je zatiaľ známy. Lekári predpokladajú sporadickú alebo spontánnu mutáciu v genetickej štruktúre. Vedci doteraz dokázali vylúčiť vonkajšie okolnosti alebo určité podmienky prostredia, ktoré spôsobujú genetickú chybu.

V niekoľkých prípadoch boli postihnuté deti, ktorých rodičia (alebo jeden z rodičov) mali rovnakú mutáciu a boli teda postihnutí Kabukiho syndrómom. Doteraz však bolo len veľmi málo ľudí, ktorých rodičia (alebo aspoň jeden rodič) boli tiež postihnutí Kabukiho syndrómom. Tiež preto, že priebeh choroby je odlišný a v mnohých prípadoch postihnuté osoby nemôžu viesť pravidelný život - v zmysle založenia rodiny.

Z zdokumentovaných prípadov je však potrebné dospieť k záveru, že Kabukiho syndróm je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Riziko prenosu genetického defektu je preto 50/50.

Príznaky, choroby a príznaky

Syndróm má veľmi rozmanité a široké spektrum. Postihnuté osoby trpia klenutými a širokými obočím, pretiahnutými viečkami a plochou špičkou nosa a veľkými, vyčnievajúcimi a pohárikovitými ušami. Mnoho trpiacich trpí vysokými podnebami, rozštepnými perami a podnebnými alebo dokonca zubnými anomáliami. Kým deti sú už pri narodení normálnej veľkosti, rast sa časom spomalí.

Zatiaľ čo na začiatku výskumu sa stále dalo predpokladať, že mikrocefália bola jedným z charakteristických symptómov, bolo známych stále viac prípadov, ktoré neboli ovplyvnené. Často sa vyskytujú anomálie kostrového systému (brachymesophalangia, brachydactyly V, ako aj klinodactyly piatych prstov, dislokované alebo preťažiteľné kĺby a anomálie chrbtice), ako aj dermatoglyfické anomálie podložiek prstov plodu.

Takmer vo všetkých prípadoch existuje intelektuálny deficit postihnutých osôb; Pacienti sa niekedy sťažujú aj na neurologické príznaky a niekedy trpia záchvatmi alebo hypotóniou. Vývoj postihnutých je zvyčajne oneskorený. Niekedy boli dokumentované aj autistické rysy, strata sluchu a hyperaktivita.

V niektorých prípadoch sú skléry postihnutých modravé, čo pripomína dedičnú chorobu osteogenesis imperfecta (ochorenie sklenených kostí). Možné sú tiež vrodené srdcové vady, septálne defekty alebo ľavostranné obštrukčné lézie. Môžu sa vyskytnúť aj malformácie močových ciest a obličiek, pričom tieto príznaky a príznaky trpia iba 25 percent postihnutých.

Diagnóza a priebeh choroby

Zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne testy, aby bolo možné Kabukiho syndróm diagnostikovať ľahko a bezpečne. Genetici sa preto musia sústrediť predovšetkým na špecifické črty. Diagnózu je preto možné potvrdiť iba vtedy, keď má postihnuté dieťa štyri z piatich hlavných charakteristických znakov: abnormality skeletu, charakteristické facia, mentálna retardácia, dermatoglyfické abnormality alebo postnatálna krátka postava.

Lekár musí tiež starostlivo preskúmať vlastnosti tváre. Priebeh ochorenia podľa Kabukiho syndrómu je odlišný. Doteraz existuje iba malé množstvo dokumentácie, takže nie je možné presne vysvetliť, ako sa chová Kabukiho syndróm. Okrem toho existujú rôzne formy syndrómu.

Zatiaľ čo niektoré deti sú schopné viesť primerane normálny život, existujú závažné formy, takže postihnuté osoby musia žiť s obrovskými obmedzeniami (problémy s chôdzou, státím, (hovorením)). Nie je známe, či Kabukiho syndróm má vplyv na očakávanú dĺžku života postihnutých. , ale nedá sa úplne vylúčiť.

komplikácie

Kabukiho syndróm je jednou z menej bežných dedičných chorôb. Kabukiho syndróm sa prejavuje rôznymi vrodenými anomáliami, najmä tvárou, ako aj zmenami v štruktúre skeletu až po krátku postavu a čiastočnú inteligenciu. Vonkajšie abnormality sa už dajú dobre rozpoznať u novorodencov, ako sú rozštepy pier a podnebia, zapustený hrot nosa, vyčnievajúce uši a príliš dlhé viečka až klenuté obočie.

Komplikácie súvisiace so syndrómom sa zvyšujú s vekom. Deti s Kabukiho syndrómom sú kvôli svojej vysokej citlivosti na infekcie choré a opakovane trpia nachladnutím a zápalom stredného ucha. Fyzický vývoj je problematický, pretože postihnuté osoby majú tendenciu rozvíjať sa skolióza, dysplázia bedrového kĺbu, anomálie zubov a nadmerné natiahnutie kĺbov prstov. Obezita a masívne kardiovaskulárne problémy sa často vyvíjajú ešte pred adolescenciou.

Ak deti z Kabuki zažijú v ranom veku terapeutické opatrenia vo forme rečovej terapie, fyzioterapie a ergoterapie, ako aj psychologicky kontrolovanej podpory rozvoja, môžu sa do veľkej miery zapojiť do vyučovania v škole. Intenzívna lekárska starostlivosť umožňuje identifikovať ďalšie deficity, ale len v obmedzenej miere špecificky liečiť.

Zložitosť choroby a komplikácie, ktoré z nej vyplývajú, sú značné. U dospievajúcich trpiacich kabuki sa rozvinú spontánne záchvaty a neurologické poruchy a syndróm vedie k strate sluchu takmer u každej druhej osoby. Priemerná dĺžka života osôb trpiacich Kabukiho syndrómom je znížená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak novorodenec má nejaké malformácie alebo abnormality, je potrebné informovať lekára. Kabukiho syndróm možno rozoznať podľa jeho jasných príznakov ihneď po narodení dieťaťa. Rodičom, ktorí si všimnú rozštiepenie pier a podnebia, problémy so sluchom alebo zakrpatený rast dieťaťa, sa odporúča poradiť sa s lekárom. Hluchota, hyperaktivita a záchvaty sú tiež jasnými varovnými príznakmi, ktoré si vyžadujú lekárske vyšetrenie. Počas liečby je potrebné dôkladné sledovanie lekárom.

Je potrebné neustále upravovať liečbu, najmä počas fázy rastu. Rodičia by mali informovať lekára o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Ak má dieťa kŕče alebo bolesť, malo by byť prijaté do nemocnice. Kabukiho syndróm je liečený rodinným lekárom a rôznymi odborníkmi v závislosti od príznakov a sťažností. Deti by mali byť najskôr predložené pediatrovi. Obézni pacienti by sa mali poradiť aj s odborníkom na výživu. Vyžaduje sa tiež komplexné vyšetrenie kardiológom.

Terapia a liečba

Vzhľadom na to, že zatiaľ nie je známa žiadna príčina, je možné Kabukiho syndróm liečiť iba symptomaticky. To znamená, že lekári posudzujú najmä závažnosť syndrómu a potom podľa toho naplánujú liečbu. Ak existujú obmedzenia týkajúce sa chôdze, státia alebo rozprávania, odporúčajú sa najmä fyzické a logopedické jednotky.

Na druhej strane, ak boli diagnostikované malformácie orgánov, lekári sa sústreďujú predovšetkým na liečenie alebo liečenie postihnutých orgánov. Pokiaľ ide o lekárske povolanie, v popredí je ochrana života a zmiernenie príznakov a bolesti. Akákoľvek fyzická bolesť, ktorá sa môže objaviť v priebehu ochorenia, sa lieči liekmi. Aj tu je možné liečiť hlavne príznaky, nie ich príčiny.

Výhľad a predpoveď

Najúčinnejšou svojpomocou pri Kabukiho syndróme je dostatočné a pravidelné cvičenie. To neznamená denný maratón alebo vytrvalostný šport, v ktorom sa vyčerpávate. Je dôležité uvedomiť si svoje vlastné limity a mať skúseného trénera fitness v spolupráci s ošetrujúcim lekárom zostaviť individuálny tréningový plán. Tento plán by sa potom mal pravidelne prispôsobovať vášmu vlastnému pokroku.

Pri dennom cvičení môže postihnutá osoba opäť získať podstatne väčšiu kontrolu nad svojimi svalmi a pôsobiť proti svalovej hypotónii, ktorá sa zvyčajne vyskytuje, alebo proti nej, ak sa liečba začne včas. Okrem toho tento pohyb stimuluje krvný obeh a stimuluje krvný obeh, čo podporuje terapeutický účinok.

Aby sa znížilo riziko zranenia v prípade záchvatov, musí sa pri zariaďovaní obytnej plochy dbať na to, aby bola zabezpečená proti pádu. Pokladanie kobercov namiesto dlažby môže už znížiť možné následné zranenia v dôsledku pádu v dôsledku tlmeného nárazu.

V neposlednom rade zohráva strava tiež rozhodujúcu úlohu na ceste k lepšej kvalite života. Vyvážená rovnováha horčíka znižuje intenzitu kŕčov a to sa dá dosiahnuť nielen doplnkami výživy, ale ideálne dôslednou zmenou stravy. Pomoc poskytujú vyškolení odborníci na výživu, ktorí berú do úvahy choroby a alergie a zostavujú najlepšiu individuálnu stravu.

prevencia

Keďže zatiaľ nie je známa žiadna príčina, nemožno zabrániť Kabukiho syndrómu. Vplyvy prostredia, vonkajšie príčiny alebo priaznivé faktory však možno úplne vylúčiť.

domáce ošetrovanie

V prípade Kabukiho syndrómu sú následné opatrenia vo väčšine prípadov pre postihnutú osobu veľmi obmedzené alebo nie sú k dispozícii. Následná starostlivosť nie je vždy potrebná pre toto ochorenie, pretože toto ochorenie sa nedá úplne vyliečiť. Keďže ide o dedičné ochorenie, vždy by sa malo vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa u potomkov nemalo opakovať Kabukiho syndróm.

Včasná detekcia a liečba choroby má zvyčajne vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Vo väčšine prípadov je osoba postihnutá týmto ochorením závislá od intenzívnych meraní fyzioterapie a fyzioterapie. Niektoré cvičenia z týchto terapií sa môžu opakovať aj vo vašej domácnosti, aby sa ešte viac zmiernili príznaky.

Intenzívna starostlivosť a pomoc od priateľov a rodiny sú tiež veľmi dôležité pri Kabukiho syndróme a môžu predchádzať psychickým nepokojom alebo depresii a zmierňovať ich. Toto ochorenie môže znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých osôb, takže rodičia alebo príbuzní pacienta by sa mali často podrobovať psychologickej liečbe.

Môžete to urobiť sami

Kabukiho syndróm ako dedičné vrodené ochorenie nie je možné liečiť. Sprievodné mentálne postihnutie je tiež nezvratné. Účinná každodenná pomoc sa preto musí zameriavať na ďalšie príznaky.

Ako vedľajšie účinky sa vyskytujú najmä hypotónia a rôzne malformácie. Proti svalovej hypotónii sa dá pôsobiť najmä v každodennom živote. Denné svalové cvičenia môžu pomôcť postihnutým aspoň čiastočne ovládať svoje svaly. Je dôležité, aby sa dodržiavali limity osobných schopností. Neexistuje preto žiadny všeobecný program odbornej prípravy. Ďalšia možnosť každodennej pomoci je zameraná na sprievodné záchvaty. Na jednej strane je dizajn bytu odolný proti pádu zmysluplne pôsobiť proti možným následným zraneniam pri páde. Na druhú stranu, strava môže byť zostavená s ohľadom na zdravú rovnováhu horčíka, aby sa znížila intenzita kŕčov. Možnou možnosťou sú aj potravinové doplnky.

Celkovo je však pravidelné cvičenie najdôležitejšou súčasťou každodennej svojpomoci. Ako je opísané, pôsobí proti svalovej hypotenzii, ale tiež pomáha pri príznakoch, ktoré ovplyvňujú prietok krvi. Pohyb stimuluje krvný obeh a reguluje tak prietok krvi, takže je zaručená dostatočná zásoba.