Hartnupova choroba

Hartnupova choroba je zriedkavé a autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré blokuje transport aminokyselín v bunkových membránach mutáciou alely. Ochorenie je mimoriadne variabilné a môže ovplyvniť kožu, obličky, pečeň, ale aj centrálny nervový systém.

Čo je to Hartnupova choroba?

Pod Hartnupovou chorobou alebo dokonca tak Hartnupov syndróm Medicína chápe metabolickú poruchu, ktorá ovplyvňuje transport aminokyselín cez bunkové membrány. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívne. To znamená, že oba homológne chromozómy musia niesť defektnú alelu, aby sa choroba vypukla. Preto je Hartnupova choroba pomerne zriedkavá.

Symptómy sa nevyvíjajú vôbec u všetkých nosičov génu. Pretože ochorenie postihuje až šesť rôznych génových variantov, metabolická porucha je veľmi variabilná. Napríklad sa toto ochorenie môže prejaviť iba v ťažkostiach s transportom aminokyselín v obličkách, ale môže postihnúť aj črevá.

Toto ochorenie sa často porovnáva s tým, čo sa nazýva pellagra, hypovitaminóza spôsobená podvýživou, ktorá spôsobuje podobné príznaky. Táto choroba bola prvýkrát dokumentovaná v roku 1956 u detí rodiny Hartnup v Londýne. Dnes odborníci predpokladajú, že Julius Caesar trpel metabolickou poruchou.

príčiny

Príčinou Hartnupovho syndrómu je génová mutácia. V tejto súvislosti medicína predpokladá celkom 21 rôznych mutácií SLC6A19 v lokusu p15.33 chromozómu päť génov, z ktorých každá má rôzne účinky na transport aminokyselín v tele.

Pacienti s Hartnupovým syndrómom spravidla trpia dvoma rôznymi mutáciami, z ktorých väčšina má alelu D173N ako génový nosič. Mutácie alel D173N alebo P265L ukazujú transportné kanály, ktoré sú priamo závislé na ACE2 v čreve alebo Tmem27 v obličkách.

Genetická porucha vedie k nedostatku určitých membránových proteínov v tele, ktoré sa u zdravých ľudí javia ako neutrálne transportéry aminokyselín. Tieto aminokyselinové transportéry smerujú neutrálne aj aromatické aminokyseliny cez bunky tela. Účinky genetického defektu sa najjasnejšie prejavujú v telových tkanivách so zvýšeným vychytávaním aminokyselín, hoci v zásade sa na tieto tkanivá neobmedzujú.

Príznaky, choroby a príznaky

Hartnupova choroba sa prejavuje celým radom symptómov v závislosti od závažnosti a progreduje v niekoľkých fázach. Horúčka, stres a lieky môžu spôsobiť vzplanutie. Počas ataku sa na koži objaví erytematózny ekzém, t. J. Špeciálne kožné lézie. Gastrointestinálny trakt je ovplyvňovaný príznakmi, ako je opakujúca sa alebo dokonca pretrvávajúca hnačka.

Za určitých okolností, sprevádzaných psychiatrickými poruchami, sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky, ako je ataxia alebo paralýza, ale zvyčajne ustupujú. Vo väčšine prípadov je imunitný systém natrvalo poškodený, takže napríklad ľudia postihnutí Hartnupovým syndrómom rýchlejšie ochorejú.

Precitlivenosť na inzulín však môže byť symptomatická. To isté platí pre anatomické poškodenie nadobličiek alebo pečene. Počas vzplanutia choroby sa môžu vyskytnúť bolesti hlavy a fotocitlivosť.

Diagnóza a priebeh

Pretože Hartnupova choroba je variabilná, je ťažké urobiť všeobecné tvrdenia o priebehu choroby. V konečnom dôsledku metabolická porucha ovplyvňuje predovšetkým horné tenké črevo a určité bunky obličiek. Účinky Hartnupovej choroby na obličky obvykle pozostávajú zo zníženej absorpcie, t. J. Neschopnosti udržať aminokyseliny v krvnom riečisku. Aminokyseliny sa strácajú, pretože sa hromadí v moči namiesto v krvi.

Ak však dotknutá osoba užíva dostatok bielkovín, táto strata už nie je dôvod na ďalšie obavy a nespôsobuje žiadne príznaky. Pretože osoby postihnuté Hartnupovou chorobou majú často poruchu absorpcie v tenkom čreve, zvyčajne dochádza k celkovo vážnym stratám, pretože určité esenciálne aminokyseliny sú jednoducho potrebné pre život a zdravé telo získava veľkú časť týchto životne dôležitých látok v čreve recykláciou aminokyselín. ,

Ak sa Hartnupov syndróm nelieči, vedie často k vážnemu poškodeniu a môže byť dokonca smrteľný. Avšak medicína dnes vo veľkej miere predpokladá skôr benígny priebeh choroby, pretože sú k dispozícii vhodné liečebné metódy na kompenzáciu straty aminokyselín, dokonca aj v závažných prípadoch syndrómu močového chirurga. Detekcia choroby je pomerne ťažká kvôli mnohým mutáciám.

Lekári zvyčajne nariadia rozbor moču, ak existuje podozrenie na genetický defekt, ktorý môže potvrdiť prítomnosť aminokyselín v moči a tým zabezpečiť prvé podozrenie. Ak prvé podozrenie nemožno potvrdiť vzorkou moču, choroba sa nemusí nevyhnutne vylúčiť. V tomto prípade je spoľahlivá diagnostika pomocou krvných hodnôt zložitá alebo dokonca nemožná.

Za určitých okolností však môže test na porfyrogény poskytnúť dôkaz, v ktorom sa do ranného moču pridáva kyselina chlorovodíková. Ak sa potom moč zahreje, porfyrogény majú červenú farbu, ktorá zodpovedá pozitívnemu výsledku testu. Tento test je však tiež nešpecifický.

komplikácie

Hartnupova choroba môže ovplyvniť rôzne vnútorné orgány v tele a spôsobiť nepohodlie alebo komplikácie. Hartnupova choroba je však vo väčšine prípadov ovplyvnená pečeňou, obličkami a kožou. Ďalej môžu existovať obmedzenia a sťažnosti v centrálnom nervovom systéme. Pacient trpí predovšetkým stresom a horúčkou.

Vyskytuje sa tiež hnačka, ktorá môže byť často sprevádzaná zvracaním a ťažkou nauzeou. Porucha centrálneho nervového systému niekedy vedie k ochrnutiu alebo poruchám citlivosti u pacienta. To môže tiež viesť k psychologickým ťažkostiam a depresii. Imunitný systém pacienta je zvyčajne oslabený Hartnupovou chorobou, takže častejšie sa vyvíjajú zápaly a rôzne infekcie.

Vyskytuje sa poškodenie pečene a obličiek. V najhoršom prípade pacient trpí úplnou renálnou insuficienciou, a preto je závislý od dialýzy alebo darcovského orgánu. Príznaky Hartnupovej choroby sa liečia liekmi. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Zvyčajne sú potrebné aj psychologické opatrenia.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Príznaky Hartnupovej choroby však nanešťastie nie sú konkrétne a nie je všeobecná predpoveď, kedy navštíviť lekára. Symptómy sa často objavujú v epizódach, ktoré môžu naznačovať ochorenie. Zvyčajne to má za následok ťažkú ​​hnačku alebo iné príznaky v žalúdku a črevách. Problémy s kožou môžu tiež naznačovať Hartnupovu chorobu a mali by sa vyšetriť.

Okrem toho je paralýza typickým symptómom choroby, ktorej závažnosť sa môže veľmi líšiť. Postihnutí často trpia oslabeným imunitným systémom a relatívne často ochorejú alebo trpia infekciami a zápalmi.

V niektorých prípadoch môže Hartnupova choroba viesť aj k vysokej citlivosti na inzulín, čo by sa malo tiež vyšetriť. Prvé vyšetrenie môže vykonať detský lekár alebo praktický lekár.Pretože choroba nemôže byť úplne vyliečená a lieči sa iba symptomaticky, môže túto liečbu zvyčajne vykonať aj praktický lekár.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pacienti s Hartnupovou chorobou sa zvyčajne liečia substitučnou terapiou. To znamená, že majú denný výživový doplnok vo forme niacínu. V počiatočnej fáze užívajú denne až tri gramy látky, pričom v udržiavacej fáze je dávka regulovaná na 500 miligramov denne. Túto liečebnú metódu dopĺňa obzvlášť vysokoproteínová strava s množstvom tryptofánu.

Srdcom diétnych opatrení sú mliečne výrobky, hydina, zemiaky a orechy. Ak je choroba závažná, tieto spôsoby nie sú dostatočné na kompenzáciu transportnej poruchy, takže sa musia použiť intravenózne substitúcie chemicky modifikovanými aminokyselinami. V závislosti od toho, ktoré príznaky spôsobuje zhoršenie choroby, sa okrem mastí proti kožným symptómom môžu použiť aj fyzioterapeutické opatrenia na potlačenie symptómov paralýzy.

Výhľad a predpoveď

Výhľad na Hartnupovu chorobu je iný. Závisia od rozsahu straty neutrálnych a esenciálnych aminokyselín. Ak ochorenie postihuje iba obličky, strata môže byť dobre kompenzovaná stravou. Hartnupova choroba je genetická. Rozvíja sa však veľká variabilita.

Existuje podozrenie na niekoľko možných mutácií. Výsledkom je široká škála chorôb, od absencie symptómov po najzávažnejšie symptómy. U väčšiny postihnutých sa nevyskytli žiadne príznaky a majú normálnu dĺžku života aj bez liečby.

Závažné formy Hartnupovej choroby však často vedú k smrti, ak sa nelieči. Rozpadom môže ovplyvniť veľa orgánov v tele. Neutrálne a aromatické aminokyseliny sa transportujú cez bunky len nedostatočne alebo vôbec, a to kvôli nedostatku transportných proteínov. Strata z tela vylučovaním močom.

V závažných prípadoch sa aminokyseliny z degradovaných telesných buniek už nemôžu používať vôbec. To môže viesť k tomu, že esenciálne a neesenciálne aminokyseliny dodávané s potravinami už nepostačujú na udržanie životne dôležitých funkcií. Mnoho orgánov a orgánových systémov, ako sú pečeň, pankreas, nadobličky, koža, črevá, centrálny nervový systém alebo imunitný systém, je oslabených.

Podávanie niacínu môže v niektorých prípadoch zlepšiť transportné problémy. Vo zvlášť závažných prípadoch Hartnupovej choroby musia byť dôležité aminokyseliny po celý život intravenózne nahradené, aby sa zvýšila predpokladaná dĺžka života.

prevencia

Hartnupovej chorobe sa nedá zabrániť, pretože metabolické ochorenie je dedičným genetickým defektom. S prevalenciou 1: 24 000 je choroba pomerne zriedkavá.

domáce ošetrovanie

Pri Hartnupovej chorobe je pacientovi k dispozícii veľmi málo priamych následných opatrení. V prípade tohto ochorenia je však včasné zistenie a liečenie tohto ochorenia veľmi dôležité, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo symptómom. V prípade Hartnupovej choroby by sa mali postihnuté osoby poradiť s lekárom pri prvých príznakoch a príznakoch, aby sa predišlo zhoršeniu príznakov.

Nemôže existovať žiadne nezávislé liečenie. Liečba tohto ochorenia je preto vo väčšine prípadov užívaním rôznych liekov. Pacient má vždy dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem, aby zmiernil príznaky. V mnohých prípadoch je potrebná zmena stravovania a lekár môže tiež zostaviť plán výživy.

Navyše, niektorí ľudia postihnutí Hartnupovou chorobou sa musia pri liečbe symptómov spoliehať na fyzioterapiu. Mnohé cvičenia z takejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome. Milujúca starostlivosť a podpora postihnutých má tiež pozitívny vplyv na priebeh tejto choroby. Predovšetkým to môže zabrániť depresii alebo duševným poruchám.

Môžete to urobiť sami

Pretože Hartnupova choroba je vrodenou chybou, chorobe sa zvyčajne nedá zabrániť. Dotknuté osoby sú vždy závislé od liečby lekárom. Z tohto dôvodu neexistuje priama možnosť svojpomoci v prípade choroby.

Vo väčšine prípadov sú postihnutí závislí od substitučnej terapie, aby zmiernili príznaky. Je potrebné venovať pozornosť pravidelnému a správnemu dávkovaniu. V prípade pochybností sa vždy musíte poradiť s lekárom.

Strava s tryptofánom môže mať tiež veľmi dobrý vplyv na Hartnupovu chorobu. Z tohto dôvodu sú zvlášť vhodné zemiaky, hydina a mliečne výrobky. Orechy sú tiež dôležitou súčasťou tejto diéty, a ak dôjde k ochrnutiu alebo zmyslovým poruchám, zvyčajne sa liečia terapeuticky. Tieto cvičenia môžu byť často vykonávané doma, aby pomohli urýchliť proces hojenia Hartnupovej choroby.

V prípade silnej paralýzy sú však postihnutí závislí od láskyplnej podpory v ich každodennom živote. Kontakt s inými ľuďmi trpiacimi touto chorobou môže zabrániť psychickým problémom.