genetika

Biológ

2022

Vysvetľujeme, čo je genetika, aká je jej história a prečo je taká dôležitá. Tiež, čo je ľudská genetika a genetická dedičnosť.

DNA je proteín schopný vytvárať presné kópie seba samého.

čo je genetika?

Genetika je odvetvím biológia ktorý študuje, ako sa fyzické vlastnosti a vlastnosti prenášajú z jednej generácie na druhú. Aby ste pochopili toto dedičstvo, preskúmajte génov nájdený v bunky z organizmu a ktoré majú špeciálny kód tzv DNA (deoxyribonukleová kyselina). Tento kód určuje fyzický vzhľad a kurzov nakaziť sa určitými chorobami.

Gény fungujú ako úložné jednotky pre informácie a obsahujú inštrukcie o tom, ako bunky musia fungovať, aby vytvorili bunky. proteín. Tieto proteíny spôsobujú vznik všetkých charakteristík jednotlivca. DNA je proteín, ktorý riadi štruktúru a funkciu každej bunky a má schopnosť vytvárať presné kópie samej seba. The RNA (ribonukleová kyselina) je a molekula ktorý plní funkciu posla informácie o DNA.

História genetiky

V roku 1910 bola objavená základňa chromozómov nachádzajúcich sa v každej bunke.

Genetika je a veda dvadsiateho storočia (pomenované v roku 1906 Williamom Batesonom), ktoré začalo znovuobjavením „Mendelových zákonov“. Určité koncepčné pokroky 19. storočia boli kľúčové pre neskoršie genetické myslenie, napríklad:

  • 1858. Nemec Rudolf Virchow zaviedol princíp kontinuity života bunkovým delením a ustanovil bunku ako jednotku reprodukcie.
  • 1859. Brit Charles Darwin predstavil svoju teóriu „O pôvode druhov“, v ktorej tvrdí, že existujúce organizmy pochádzajú z bytostí, ktoré existovali v minulosti a ktoré prešli procesom postupného zostupu s určitými modifikáciami.
  • 1865. Čech Gregor Mendel, dnes považovaný za zakladateľa genetiky, ustanovil „Mendelove zákony“, ktoré pozostávali z prvých základných pravidiel o prenose vzorov tzv. dedičstvo, od rodičov až po ich deti. V tých dňoch bola jeho práca ignorovaná.
  • 1900-1940. Obdobie „klasickej genetiky“. Genetika sa objavila ako samostatná nezávislá veda so znovuobjavením „Mendelových zákonov“.
  • 1909. Dán Wilhem Johannsen zaviedol termín „gén“ na označenie dedičných faktorov výskumu z Mendela.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan a jeho skupina z Kolumbijskej univerzity objavili základ tzv chromozómov nachádza v každej bunke.
  • 1913. Alfred Sturtevant načrtol prvú genetickú mapu zobrazujúcu umiestnenie génov, okrem iných dôležitých charakteristík.
  • 1930. Potvrdilo sa, že dedičné faktory (alebo gény) sú základnou jednotkou dedičnosti funkčnej aj štrukturálnej a že sa nachádzajú na chromozómoch.
  • 1940-1969. DNA proteín bol rozpoznaný ako genetická látka a RNA ako mediátorová molekula pre genetickú informáciu. Pokrok nastal aj v poznaní tzv štruktúru a funkcie chromozómov.
  • 1970-1981. Počas tohto obdobia sa objavili prvé techniky manipulácie s DNA a prvé umelo počaté myši a muchy boli dosiahnuté pomocou genetického inžinierstva so zmesou DNA z iných organizmov.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins a John Riordan našli defektný gén, ktorý keď zmutuje, je zodpovedný za dedičnú chorobu nazývanú „cystická fibróza“. James Watson a Francis Crick spolu s ďalšími spolupracovníkmi spustili program návrh "ľudský genóm" a objavil štruktúru dvojitej špirály molekuly DNA.
  • 1995-1996. Počas rokov vedeckej a sociálnej revolúcie sa Ianovi Wilmutovi a Keithovi Campellovi podarilo zachytiť kompletnú sekvenciu genómu a získať prvý cicavec klonované z buniek mliečnej žľazy. Bola to ovca Dolly, ktorá sa nenarodila spojením dvoch buniek (vajíčka a spermie), ale pochádzala z bunky mliečnej žľazy inej ovce, ktorá už nežila.
  • 2001-2019. Počas tohto obdobia, považovaného za „storočie genetiky“, bol projekt ľudského genómu úspešne dokončený a dosiahol 99 % sekvenovaného genómu. Tento výsledok dal podnet na vznik novej éry genetického výskumu, ktorý ponúkol relevantné príspevky do biológie, zdravie a spoločnosti.

Význam genetiky

Genetika je veda, ktorá študuje prenos dedičných vlastností organizmu a jej dráha ukazuje, že ide o vedu o exponenciálnom raste. Jeho príspevky o evolúcii druhov a o poskytovaní riešení problémy vrodené či choroby sú jej najväčšou výhodou napriek tomu, že niektoré experimenty idú ruka v ruke s polemikami na etickej a filozofickej úrovni, ako napr. klonovanie zvierat.

Ľudská genetika

Gény určujú rast, vývoj a funkciu tela.

Ľudská genetika skúma biologickú dedičnosť u ľudí prostredníctvom buniek, ktoré sú malými živými jednotkami, ktoré tvoria svaly, kožu, krv, nervy, kosti, orgány a všetko, čo tvorí organizmu. The Ľudia Vznikajú spojením dvoch buniek, vajíčka a spermie, ktoré vytvoria novú bunku nazývanú „zygota“, ktorá sa postupne delí, až kým z nej nevznikne dieťa so všetkými jeho vlastnosťami a vlastnosťami.

Ľudská bytosť má asi 30 000 génov, ktoré obsahujú pokyny, ktoré určujú rast, rozvíjanie a fungovanie organizmu. Gény sa nachádzajú na 23 pároch chromozómov (alebo celkovo 46 chromozómoch) v bunkách. Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú DNA a RNA, to znamená, že majú sekvenciu chemických informácií, ktoré určujú, aká bude morfológia a fungovanie organizmu.

Genetické dedičstvo

Genetická dedičnosť je prenos anatomických, fyziologických alebo iných charakteristík prostredníctvom informácií existujúcich v jadre buniek zo živej bytosti na jej potomkov. Aby sme poznali genetickú dedičnosť, pôvod podobností medzi členmi toho istého nestačí rodina Skôr je potrebné zvážiť genetickú epidemiológiu (choroby predkov) a tzv životné prostredie v ktorých jednotlivec interaguje. Prenos genetického materiálu má tieto vlastnosti:

  • genotyp. Je to súbor všetkých prenosných informácií, ktoré gény obsahujú.
  • fenotyp. Je to akákoľvek viditeľná charakteristika, ktorú jednotlivec prezentuje (fyzická alebo behaviorálna), určená interakciou medzi genotypom a prostredím.
  • meióza. Je to jedna z foriem bunkového delenia buniek
    reprodukčná, v ktorej dochádza k spojeniu alebo zygote dvoch buniek (vajíčka a spermie).
  • Mitóza. Práve delením buniek vznikajú dve nové bunky s rovnakým počtom chromozómov, teda rovnakými Genetické informácie resp.
  • Mutácia. Je to variácia, ktorá sa vyskytuje v genotype jedinca a môže byť spontánna alebo indukovaná genetickými mutáciami, ktoré sa vyskytujú v DNA.

Typy genetickej dedičnosti

Muži môžu odovzdať svoj chromozóm Y iba svojim mužským deťom.

Existujú rôzne typy genetickej dedičnosti, ktoré závisia od samostatných jednotiek nazývaných „gény“. Ľudské bytosti majú 23 párov chromozómov, jeden pár od matky a druhý od otca. Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú gény a kde môžu existovať rôzne formy toho istého génu, ktoré sa nazývajú „alely“.

Napríklad v géne pre farba Oči môže jednotlivec zdediť alelu od otca, ktorý určuje, že oči sú modré, a zdediť inú od matky, ktorá naznačuje, že oči sú zelené. Preto bude farba očí jednotlivca závisieť od kombinácie alel rovnakého génu. Z tohto príkladu budú lepšie pochopené rôzne typy genetickej dedičnosti, ktoré nasledujú.

  • Dominantno-recesívna dedičnosť. Vyskytuje sa, keď jedna z alel dominuje nad druhou a jej znaky sú dominantné.
  • Neúplná dominantná dedičnosť. Vyskytuje sa vtedy, keď ani jedna alela nedominuje druhej, takže znak u potomstva je zmesou oboch alel.
  • Polygenetická dedičnosť. Stáva sa to, keď je individuálna charakteristika riadená dvoma alebo viacerými pármi génov a je vyjadrená vo forme malých rozdielov. Napríklad výška.
  • Dedičstvo spojené so sexom. Vyskytuje sa, keď sa alely nachádzajú na pohlavných chromozómoch (zodpovedajú páru číslo 23), ktoré sú reprezentované znakom "XY" u mužov a "XX" u žien. Muži môžu odovzdať svoj chromozóm Y iba svojim mužským deťom, takže žiadne znaky spojené s X sa nededia od otca. Naopak, vyskytuje sa u matky, ktorá iba odovzdáva svoj chromozóm X svojim dcéram.

Genetická variabilita

Mutácia je spôsobená akoukoľvek zmenou v sekvencii DNA.

Genetická variabilita je modifikácia génov jedincov toho istého druhu, ktoré sa líšia podľa populácia v ktorom žijú. Napríklad jaguáre, ktoré obývajú Brazíliu, sú takmer dvakrát väčšie ako tie, ktoré obývajú Mexiko, aj keď patria k rovnakému druhu. Existujú dva hlavné zdroje genetických variácií:

  • Mutácia. Vzniká akoukoľvek zmenou v sekvencii DNA, jednak chybou v replikácii DNA, jednak žiarením alebo chemickými látkami v prostredí.
  • Kombinácia génov. Vytvára sa počas reprodukcie buniek a vyskytuje sa tak väčšina dedičných variácií.

Genetická manipulácia

Genetická manipulácia, alebo tiež nazývaná „genetické inžinierstvo“, sa zameriava na štúdium DNA s cieľom dosiahnuť jej manipuláciu. Skladá sa zo série metódy Laboratórium, ktoré umožňuje modifikáciu dedičných charakteristík organizmu na izoláciu génov alebo fragmentov DNA, ich klonovanie a zavedenie do iných genómov tak, aby boli exprimované. Napríklad, keď sa zavádzajú nové gény rastliny alebo zvieratvýsledné organizmy sa označujú ako "transgénne".

Referencia:

  • "Genetika" v bioinformatike.
  • "Čo je to gén?" v Kids Health.
  • „Dedičstvo spojené so sexom“ v Profesor Online.
  • "História genetiky" v News Medical Life Sciences.
  • „Typy genetickej dedičnosti, ktoré existujú a ich charakteristiky“ v CeFeGen.
  • "Gregor Mendel" na Wikipédii.
  • „Základná genetika“ v príručke hemofília.
  • "Všeobecné princípy ochrany genetických zdrojov" v F.A.O.
!-- GDPR -->