CINCA syndróm

Na Chronický infantilný neurocutánny artikulárny syndróm (CINCA syndróm) je autoinflamačné ochorenie, ktoré v tele spôsobuje falošnú zápalovú reakciu. Syndróm sa prejavuje v detstve, vrátane horúčky, bolesti a neurologických príznakov. Liečba je liečivami, ktoré znižujú proteín interleukín-lp.

Čo je to syndróm CINCA?

To, či postihnutý rodič prenesie chorobu na dieťa, však do veľkej miery závisí od náhody; pravdepodobnosť dedičstva je 50 percent.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termín chronický detský neurocutánny kĺbový syndróm (CINCA syndróm) predstavuje formu periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom. Medicína používa tento pojem na zhrnutie niekoľkých zápalových chorôb; Do tejto skupiny patrí aj Muckle-Wellsov syndróm a familiárny za studena vyvolaný autoinflamačný syndróm (FCAS).

V prípade autoinflamačného ochorenia telo reaguje ako zápal - ale v skutočnosti to tak nie je. Autoinflamačné ochorenia sú teda podobné autoimunitným ochoreniam, pri ktorých sa telo obracia proti svojmu vlastnému imunitnému systému.

Všetky tri formy periodického syndrómu asociovaného s kryopyrínom zdieľajú svoj genetický základ: genetický defekt narúša normálnu zápalovú odpoveď a spúšťa ju, hoci nejestvuje žiadna skutočná príčina. Syndróm CINCA sa prvýkrát vyskytuje v detstve.

príčiny

CINCA syndróm je dedičné ochorenie, ktoré je zodpovedné za gén NLRP3. Gén NLRP3 je na chromozóme 1 a je dominantný. To znamená, že jediná mutovaná alela už postačuje na to, aby sa syndróm CINCA prejavil u postihnutej osoby. To, či postihnutý rodič prenesie chorobu na dieťa, však do veľkej miery závisí od náhody; pravdepodobnosť dedičstva je 50 percent.

Gén NLRP3 kóduje proteín kryopyrín, ktorý prenáša zápalové signály. Okrem toho hrá kryopyrín tiež úlohu pri samodeštrukcii buniek (apoptóza) - zaisťuje, že poškodené bunky vymiznú a nepoškodia telo. Kryopyrín stimuluje syntézu interleukínu-1 p. Toto je látka podporujúca zápal.

Interleukín-lp stimuluje pečeňové bunky, aby produkovali proteín amyloidu A v sére (SAA). Dnes sú známe tri rôzne varianty SAA v akútnej fáze. Tieto SAA sú zodpovedné za akútnu zápalovú odpoveď a spúšťajú príznaky syndrómu CINCA. SAA-1 a SAA-2 sa podieľajú na zápalovej odpovedi pečene. Lekárski vedci našli SAA-3 aj v iných tkanivách; zdá sa, že tam vyvoláva zápalové reakcie.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systému

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky syndrómu CINCA sú závažnejšie ako ďalšie dve formy periodického syndrómu spojeného s kryopyrínom. V prípade syndrómu CINCA sa príznaky môžu prejaviť v ostreľoch alebo nepretržite. Medzi typické príznaky patrí horúčka, vyrážka alebo žihľavka, strata sluchu, bolesť kĺbov (artralgia) a bolesť svalov (myalgia).

Tieto príznaky choroby sa môžu prejaviť aj pri iných zápalových ochoreniach. Syndróm CINCA sa od nich líši okrem iného od svojho skorého začiatku: dokonca ho môžu vyvinúť aj deti. Okrem všeobecných príznakov periodických syndrómov spojených s kryopyrínom sa vyskytujú aj ďalšie ťažkosti. CINCA syndróm môže ovplyvniť centrálny nervový systém (CNS) a viesť k meningitíde, ktorá je chronická.

Ochorenie má tiež potenciál spôsobiť záchvaty a zvýšiť incraniálny tlak. Toto je tlak, ktorý existuje v mozgu. Normálne je to 5 až 15 mm Hg Ak sa zvýšený incraniálny tlak, postihnuté osoby spočiatku trpia príznakmi, ako sú nevoľnosť, zvracanie, únava, nepokoj, bradykardia, bolesti hlavy a poruchy ostražitosti.

Medzi pokročilé príznaky intrakraniálneho tlaku patria kvantitatívne poruchy vedomia, ako je somnolencia, ktorá sa prejavuje predovšetkým závažnou ospalosťou a nezvyčajnou ospalosťou. Pohoršene sú postihnutí ťažko prebudení a reagujú iba na silné bolestivé podnety.

Syndróm CINCA môže tiež spôsobiť najťažšie kvantitatívne narušenie vedomia: kómu. Toto ochorenie má tiež potenciál spôsobiť opuch lymfatických uzlín, poškodenie obličiek a slepotu.

Diagnóza a priebeh

Syndróm CINCA začína v detstve. Medicína preto tiež nazýva systémové zápalové ochorenie začínajúce novorodencom. Pri diagnostike lekári zisťujú zápalové markery v krvi, ktoré tvoria špecifický obrazec. Tento model môžete použiť na odlíšenie syndrómu CINCA od iných zápalových ochorení.

komplikácie

CINCA syndróm spôsobuje rôzne príznaky. Môžu sa vyskytnúť hlavne v epizódach, takže postihnutá osoba medzi nimi nemá žiadne konkrétne príznaky. Vo väčšine prípadov to má za následok vyrážku a horúčku. Ďalej sa vyskytuje aj bolesť svalov a končatín, čo komplikuje každodenný život dotknutej osoby. Kíby môžu byť tiež bolestivé a môže dôjsť k strate sluchu.

V najhoršom prípade táto strata sluchu vedie k úplnej strate sluchu. Bez liečby vedie syndróm CINCA k meningitíde, ktorá môže viesť k ochrnutiu a iným zmyslovým poruchám. To má tiež za následok kŕče a epileptické záchvaty. Dotknutá osoba sa vo všeobecnosti cíti unavená a vyčerpaná a už sa viac aktívne nepodieľa na živote.

Neustála bolesť a sťažnosti často vedú k psychickým rozrušeniam a depresii. Ak sa syndróm CINCA nelieči, môže sa vyskytnúť aj slepota alebo renálna insuficiencia. Samotná liečba nevedie k ďalším komplikáciám a môže zmierniť príznaky. Liečba sa však spravidla musí opakovať častejšie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade podozrenia na syndróm CINCA je potrebné okamžite kontaktovať lekára. Medzi typické varovné príznaky, ktoré si vyžadujú lekárske objasnenie, patrí horúčka, kožná vyrážka, bolesť kĺbov a svalov, ako aj žihľavka a strata sluchu.

Každý, kto má jeden alebo viac z týchto príznakov, by mal okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ak sa objavia príznaky meningitídy, je potrebné navštíviť nemocnicu. Záchvaty, silné bolesti hlavy a narušené vedomie sa musia okamžite vyčistiť a podľa potreby liečiť. Núdzová lekárska pomoc sa vyžaduje v prípade stupor alebo kómy.

Ak je to možné, postihnutá osoba by mala dostať prvú pomoc a potom okamžite ošetriť odborníkom. Po takomto náročnom kurze je vždy potrebný dlhší pobyt v nemocnici. V závislosti od nasledujúcich príznakov bude možno potrebné zavolať ďalších lekárov. Ak nepočujete, mali by ste sa poradiť s audiológom, zatiaľ čo slepota by mala byť liečená špecialistom na očné choroby a neskôr oftalmológom. Ak sa vyskytnú psychologické nálady a depresia, odporúča sa návšteva terapeuta.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože lieky a iné terapie nemôžu ovplyvniť kauzatívnu mutáciu v géne NLRP3, liečba syndrómu CINCA je zameraná proti reťazovej reakcii, ktorá spôsobuje príznaky zápalu. Anakinra sa tu často používa. Toto liečivo je antagonistom receptora interleukínu-1 a ovplyvňuje tak interleukín-la, ako aj interleukín-1p.

Anakinra môže znížiť stratu sluchu a normalizovať rýchlosť sedimentácie a množstvo proteínu C-reaktívneho v krvi. Užívá sa každý deň približne v rovnakom čase. Ľudia si to môžu aplikovať sami. Ďalším liekom, ktorý sa môže použiť pri syndróme CINCA, je kanakinumab. Je to aktívna zložka, ktorá je zameraná iba na proteín interleukín-lp, a má teda špecifickejší účinok.

Na rozdiel od anakinry musia postihnutí jedinci opakovať injekciu canakinumabu iba v dlhších intervaloch. Medzi dvoma dávkami je zvyčajne niekoľko týždňov. Lekári niekedy liečia akútne zápalové príznaky syndrómu CINCA liekmi obsahujúcimi kortizón. Pre postihnutých je často nevyhnutné, aby užívali lieky na zmiernenie bolesti pri ochoreniach kĺbov a svalov.

Výhľad a predpoveď

Liečba syndrómu CINCA sa spravidla uskutočňuje proti zápalu, cieľom je obmedziť reťazovú reakciu zápalu.

Pri tomto syndróme nie je možná kauzálna liečba. S pomocou liekov však môžu byť symptómy relatívne dobre obmedzené. Strata sluchu je tiež zmiernená, pretože k tomu nedochádza v dôsledku poškodenia ucha.

Neexistujú tiež žiadne osobitné komplikácie, hoci postihnuté osoby sú závislé od celoživotnej terapie, aby trvalo zmiernili príznaky. Bolesť svalov a kĺbov pri syndróme CINCA sa zmierňuje pomocou liekov proti bolesti, hoci kauzálna terapia tiež nie je možná a pacienti sú závislí od trvalej liečby.

Ak sa syndróm CINCA nelieči, zápal sa šíri po celom tele pacienta a môže viesť k závažným komplikáciám av najhoršom prípade k smrti dotknutej osoby. Liečba je preto nevyhnutná v detskom veku, aby dieťa prežilo. Nedá sa však predpovedať, či syndróm CINCA bude mať pri liečbe nepriaznivý vplyv na dĺžku života.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na posilnenie obranného a imunitného systému

prevencia

V súčasnosti neexistuje účinný spôsob prevencie genetických chorôb, ako je napríklad syndróm CINCA. Keďže sa choroba vyskytuje už v detskom veku, je tu menší priestor na opatrenia, ktoré ovplyvňujú všeobecné zdravie. Konzumácia zdravej výživy a zvládanie stresu môžu pomôcť obmedziť komplikácie.

Uznávané relaxačné metódy, ako je progresívna svalová relaxácia alebo autogénny tréning, potenciálne znižujú individuálne príznaky, ako je bolesť. Deti sa môžu tieto techniky učiť už od predškolského veku. Keďže syndróm CINCA je závažné chronické ochorenie, ktoré má drastický vplyv na spôsob, akým ľudia žijú, deti často využívajú aj psychosociálne opatrenia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov nemá pacient so syndrómom CINCA žiadne možnosti následného sledovania. Toto ochorenie je vrodené ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne, ale iba symptomaticky. Ak chce mať osoba so syndrómom CINCA deti, genetické poradenstvo sa môže vykonať vopred, aby sa predišlo prenosu syndrómu na deti.

Zvyčajne sa samotný syndróm lieči pomocou liekov. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie a príznaky sa môžu zmierniť pomerne dobre. Dotknutá osoba je však závislá od pravidelného užívania týchto drog. Mali by sa zvážiť aj interakcie s inými liekmi.

Nie je neobvyklé, že syndróm CINCA vedie k psychologickým ťažkostiam alebo depresívnym náladám. Ak sa vyskytnú aj tieto sťažnosti, môže byť veľmi užitočná komunikácia s priateľmi alebo rodinou. Ak však máte vážne psychologické problémy, návšteva psychológa je nevyhnutná.

Okrem toho kontakt s inými pacientmi so syndrómom CINCA sa často môže ukázať ako veľmi užitočný, pretože to často vedie k výmene informácií. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je negatívne ovplyvnená syndrómom CINCA.

Môžete to urobiť sami

Ľudia so syndrómom CINCA zvyčajne trpia rôznymi chorobami. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je pravidelné užívanie predpísaných liekov a vykonávanie terapeutických opatrení predpísaných lekárom.

Užitočné sú aj terapeutické rady. Najmä v prípade vážnych chorôb môže pomôcť hovoriť so špecialistom, ktorý môže byť schopný nadviazať kontakt s inými postihnutými ľuďmi. Okrem toho sa v prípade syndrómu CINCA musí zmeniť strava.

Na prevenciu typických príznakov, ako sú vyrážky, bolesti kĺbov, žihľavka a horúčka, je potrebná individuálna strava. Z tohto dôvodu sa odporúča postihnutým poradiť sa so špecialistom alebo odborníkom na výživu. Nakoniec pacienti potrebujú veľa odpočinku a odpočinku.

Ochorenie spôsobuje enormné namáhanie celého tela, a preto by sa malo vyhnúť väčšej námahe a stresu. Povolené sú mierne cvičenia a koordinovaná pracovná terapia, ktorá sa najlepšie implementuje spolu s odborne vyškoleným lekárom. Syndróm CINCA vždy vyžaduje prísny lekársky dohľad. Najmä v prípade nezvyčajných príznakov alebo akútnych ťažkostí by ste sa mali čo najskôr poradiť so zodpovedným lekárom.