ADULT syndróm

Na ADULT syndróm je to geneticky spôsobená choroba, ktorá sa vyskytuje v priemere iba s veľmi nízkou frekvenciou. V zásade sa syndróm ADULT prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Názov choroby je skratka, ktorá znamená A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-syndróm stojany.

Čo je syndróm ADULT?

Syndróm ADULT bol prvýkrát opísaný Proppingom v roku 1933. Dlhá forma názvu choroby sa vzťahuje na oblasti tela, v ktorých sa vyskytujú abnormality alebo deformácie v súvislosti so syndrómom ADULT. Patria sem predovšetkým koža a nechty, ako aj zuby a slzný systém. Typickým ochorením je dysplázia nechtov na nohách a nechtoch, výrazné pehy, ektrodakticky a upchaté slzné žľazy.

Okrem toho sa zvyčajne vyskytuje aj hypodontia, pričom trvalé zuby sa zvyčajne strácajú už v ranom veku. Syndróm ADULT je v zásade mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktorý bol doteraz známy iba v dvoch rodinách a 14 individuálnych prípadoch. Syndróm ADULT sa prenáša prostredníctvom autozomálnej dominantnej [dedičnosti dedičného ochorenia]].

príčiny

Syndróm ADULT je mimoriadne zriedkavé ochorenie. Prevalencia syndrómu ADULT sa odhaduje na približne 1: 1 000 000. Syndróm ADULT je dedičné ochorenie, ktorého príčiny možno nájsť v genetických mutáciách. Ochorenie sa zdedí ako autozomálne dominantná črta. Základná génová mutácia sa nachádza na tzv. Géne TP63.

Lokus 3q28 je špecificky ovplyvnený. Tento lokus je zodpovedný za kódovanie špecifického proteínu, ktorý je faktorom transkripcie. Zohráva dôležitú úlohu pri tvorbe končatín a tkanív nechtov a vlasov. Genetické mutácie v tomto mieste génu majú zvyčajne za následok zodpovedajúce malformácie u postihnutých osôb.

Príznaky, choroby a príznaky

V kontexte syndrómu ADULT trpia chorí typickými príznakmi. V zásade ektrodakticky patrí medzi najvýznamnejšie príznaky choroby dysplázia nechtov a blokované slznice. Okrem toho pacienti zvyčajne vykazujú charakteristické zmeny pigmentov na koži, ktoré pripomínajú pehy. Tento príznak je známy aj ako niečo, čo sa nazýva pešiak.

Aj v oblasti zubov sa zvyčajne vyskytujú anomálie pri syndróme ADULT. Niektoré zuby môžu chýbať. Vo zvlášť závažných prípadoch nemá osoba žiadne zuby. Exfoliačná dermatitída je možná aj u pacientov so syndrómom ADULT, ktorý postihuje predovšetkým prsty na nohách a prstoch. Vlasy ľudí trpiacich syndrómom ADULT sú väčšinou blond a tenké. Riasy a obočie sú nedostatočne vyvinuté.

Syndróm ADULT je v zásade tzv. Alelická choroba, čo znamená, že k vývoju syndrómu ADULT vedú iba špeciálne genetické formy na príslušnom géne. Ak mutácie ovplyvňujú iné lokusy génov, zvyčajne sa vyvinú iné typy chorôb.

Možné sú napríklad Hay-Wellsov syndróm, EHS syndróm, SHFM4 a Rapp-Hodgkinov syndróm. V závislosti od závažnosti syndrómu ADULT sa príznaky u chorého pacienta výrazne líšia. Teda okrem miernych foriem syndrómu existujú aj prípady, keď ľudia majú rôzne príznaky.

Napríklad niektorí z postihnutých pacientov vykazujú rozštiepenú dlážku, rozštiepenú nohu alebo rozštiepenú ruku. Niektorí ľudia sú vysoko fotofóbni a majú chronickú blefaritídu. Môžu sa tiež objaviť príznaky, ako je blefarofimóza, konjunktivitída alebo dakryocystitída.

Diagnóza a priebeh

Na spoľahlivú diagnostiku syndrómu ADULT je obvykle potrebných množstvo lekárskych vyšetrení. Vo väčšine prípadov je diagnóza choroby pomerne dlhá. Je to hlavne kvôli skutočnosti, že syndróm ADULT je veľmi zriedkavé ochorenie.

Ak novorodenci alebo batoľatá vykazujú typické príznaky choroby v prvých rokoch života, treba sa poradiť s lekárom. Najprv si treba všimnúť vonkajšie anomálie, napríklad tvárou v tvár. Pediatr odkazuje pacienta na špecializovaného lekára, ktorý robí ďalšiu diagnózu. Na začiatku berie anamnézu s rodičmi dieťaťa a samotným pacientom a zbiera náznaky príznakov.

Podozrenie na dedičnú chorobu zvyčajne rýchlo klesá. Rôzne vizuálne vyšetrenia pacienta značne obmedzujú spektrum možných chorôb. Okrem toho sa používajú vyšetrovacie postupy, ako sú napríklad röntgenové metódy a iné zobrazovacie metódy. Týmto spôsobom je napríklad možné zistiť malformácie chrupu aj u malých detí.

komplikácie

Pri syndróme ADULT môžu vzniknúť rôzne komplikácie. Závisia to od závažnosti syndrómu. Vo väčšine prípadov má pacient pomerne veľký počet pecí. Tieto sa môžu v lete opäť zvýšiť kvôli zvýšenému UV žiareniu. Samotné pehy však nie sú sťažnosťou.

Odtrhávacie kanály postihnutých sú často uzavreté. S tým nie je možné plakať. To má nielen psychologické, ale aj fyzické účinky. Plač odstraňuje cudzie predmety z oka. Ak to nie je možné, často končí zápalom oka. Väčšina postihnutých chýbajú zuby.

Môžu chýbať iba niektoré alebo všetky zuby. To vedie k škádlení a šikanovaniu, najmä u detí, a môže u pacienta vyvolať ťažkú ​​depresiu a ďalšie psychologické problémy. Na nohách a prstoch sa zvyšuje dermatitída. S týmto sa však dá zaobchádzať pomerne dobre.

Samotný syndróm ADULT sa nedá liečiť ani mu nemožno predchádzať, pretože je zdedený. Symptómy spojené s týmto syndrómom sa však dajú liečiť. To zvyšuje očakávanú dĺžku života pacienta a uľahčuje každodenný život.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže syndróm ADULT je genetické ochorenie, lekár ho zvyčajne nemôže vyliečiť. Z tohto dôvodu je možná iba symptomatická liečba, ktorá by sa mala vždy podávať, ak pacient trpí bolesťou alebo závažnými obmedzeniami. Syndróm ADULT vedie spravidla k poruchám pigmentov. Tieto nepredstavujú primárne zdravotné riziko, a preto ich nemusí nutne liečiť lekár.

Zriedkavo však poruchy pigmentu vedú k psychologickým ťažkostiam, ktoré môže liečiť psychológ. Ošetrenie sa musí tiež vykonať kvôli rozštiepenému patru. Pretože stále nie je neobvyklé, že dôjde k rozdeleniu nohy, môže sa to tiež opraviť zásahom. Lekárske ošetrenie je potrebné aj vtedy, ak existujú ďalšie kožné ťažkosti, napríklad v dôsledku zvýšeného UV žiarenia. Za účelom okamžitej liečby sa spravidla môže vždy konzultovať priamo s príslušným odborníkom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kauzálna liečba syndrómu ADULT v súčasnosti nie je možná, pretože chýbajú príslušné znalosti. Z dôvodu zriedkavosti syndrómu ADULT chýbajú primerané výskumné štúdie. Namiesto toho sú pacienti liečení na základe ich príznakov. Ortodontická liečba sa používa napríklad na liečbu malformácií zubov. Okrem toho pacienti zvyčajne dostávajú zubné protézy skoro.

Výhľad a predpoveď

Syndróm ADULT extrémne znižuje kvalitu života pacienta a sťažuje každodenný život. Príznaky môžu byť veľmi odlišné. V mnohých prípadoch sa vyskytujú malformácie nechtov a očí. Koža je tiež ovplyvnená poruchami pigmentu. To môže viesť k zníženiu sebaúcty. Často sa vyskytuje aj rozštep podnebia, ktorý môže súvisieť s poruchami reči.

Nohy sú tiež ovplyvnené malformáciami, takže v niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť obmedzenia pohybu. Ak je to potrebné, pacient je v každodennom živote závislý od pomoci iných ľudí, aby sa vyrovnal s každodenným životom.

Nie je možné liečiť syndróm ADULT, takže môže obmedzovať iba príznaky. Toto sa zvyčajne robí pomocou chirurgických zákrokov a rôznych terapií. Väčšinu času je priemerná dĺžka života kvôli syndrómu ADULT znížená.

Včasným liečením symptómov je možné normalizovať každodenný život v dospelosti. Rozvoj motorických schopností a mentálnych schopností zvyčajne nie je ovplyvnený syndrómom ADULT.

prevencia

V súčasnosti ešte nie je možné zabrániť syndrómu ADULT. Na jednej strane dedičné ochorenie nebolo náležite preskúmané, na druhej strane je vo všeobecnosti nedostatok skúseností s prevenciou genetických chorôb a príslušných mutácií.

domáce ošetrovanie

Keďže syndróm ADULT je genetické ochorenie, možnosti následnej starostlivosti o toto ochorenie sú relatívne obmedzené. Dotknutá osoba je preto v prvom rade závislá od včasnej diagnostiky a liečby choroby, takže nedochádza k ďalším sťažnostiam ani ďalším komplikáciám. Keďže ide o geneticky podmienenú chorobu, genetické poradenstvo môže byť tiež veľmi užitočné na objasnenie, do akej miery možno zabrániť prenosu choroby na potomstvo.

Môže to zabrániť opakovaniu syndrómu ADULT. Vo väčšine prípadov je liečba vykonávaná ortopedickým chirurgom. Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne osobitné komplikácie a samotný postup závisí od presných malformácií zubov a ich závažnosti.

Postup by sa mal vykonávať veľmi skoro, aby nedošlo k problémom s vývojom dieťaťa. V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí od psychologickej podpory od priateľov alebo od svojej vlastnej rodiny, aby sa neznepokojovali ani sa neznížili. Vo vážnych prípadoch sa dá konzultovať aj s psychológom. Samotný syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Keďže syndróm ADULT je veľmi zriedkavé ochorenie, do dnešného dňa sa vyskytlo len málo správ o teréne, ktoré poskytujú komplexný prehľad o možnej svojpomoci. Dotknuté osoby by sa mali podľa možnosti informovať o chorobe, jej priebehu a komplikáciách. Pomáha to zabrániť tomu, aby ste sa v nepríjemných situáciách ocitli nepripravení. Pokiaľ je to možné, informácie by sa mali vymieňať s inými chorými ľuďmi. Môžu používať užitočné rady a tipy. To posilňuje vaše sebavedomie a znižuje bezmocnosť.

V každodennom živote je obzvlášť užitočné, keď sa chorý človek obklopuje ľuďmi, ktorí mu poskytujú stabilitu a bezpečnosť. Dobrá sociálna sieť zvyšuje blahobyt a zvyšuje radosť zo života. Sociálna izolácia môže viesť k depresívnym náladám a iným duševným chorobám.

Hneď ako dotknutá osoba zažije strach alebo záchvaty paniky, ktoré ovplyvňujú ich život, je vhodné včas vyhľadať pomoc terapeuta. Spolu s ním môže rozvíjať behaviorálne stratégie, ktoré v konečnom dôsledku môže používať samostatne v každodennom živote, aby bol schopný zvládnuť svoj život bez príznakov.

Napriek chorobe je účasť na spoločenských aktivitách možná. Dotknutá osoba by sa o ne mala usilovať s dôverou. So stabilnou sebaúctou si bude môcť vychutnať život napriek všetkým nepriaznivým situáciám.