Adrenogénny syndróm

Adrenogénny syndróm sa v katalógu WHO uvádza pod číslom E25.0 ako „vrodená androgénna porucha v súvislosti s nedostatkom enzýmov“. Je spôsobená poruchami v syntéze hormónov v kôre nadobličiek a vedie k nedostatočnému zásobovaniu tela kortizolom.

Čo je to adrenogénny syndróm?

Adrenogénny syndróm je charakterizovaný skutočnosťou, že je narušená súhra medzi nadobličkami, štítnou žľazou a hypotalamom a hypofýzou. Všetky štyri sa podieľajú na zásobovaní hormónov v ľudskom tele.

Dysfunkcia je ovplyvnená najmä hormónmi kortizol a aldosterón. Ak napríklad aldosterón chýba, môže to byť tiež spojené so značnou stratou soli. Ďalším znakom adrenogenitálneho syndrómu je adolescent. U mužských pacientov sa pohlavné orgány vyvíjajú skôr, ako je obvyklé, a pacientky majú výrazné mužské rysy.

Poruchy hladiny kortizolu spôsobujú poruchy spánku a výrazne obmedzujú výkon počas celého dňa. To môže viesť k syndrómu chronickej únavy.

príčiny

V závislosti od toho, ktorý enzým je špecificky ovplyvnený, je možné príčinu adrenogenitálneho syndrómu rozdeliť do piatich typov.

V type 1 je narušená produkcia StAR proteínu. Jeden poddruh vykazuje poruchy cholesterolovej monooxygenázy, doteraz sa však zistil iba v jednom prípade.

Pri type 2 je narušená 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenáza. Typ 3 sa vyskytuje s významnou frekvenciou a prejavuje sa poruchou 21-hydroxylázy. Typ 4, v ktorom je možné detegovať sérologické zmeny 11-beta-hydroxylázy, je na druhom mieste z hľadiska frekvencie.

17alfa-hydroxyláza je narušená pri type 5, ktorý je diagnostikovaný pomerne zriedka. Možno tiež pozorovať regionálne rozdiely. Napríklad adrenogenitálny syndróm typu 1 je v Európe veľmi zriedkavý, pričom sa vyskytuje s výraznou frekvenciou v Južnej Kórei a Japonsku.

Príznaky, choroby a príznaky

Klasický adrenogénny syndróm sa prejavuje ako prenatálna maskulinizácia vonkajších genitálií u žien ženského pohlavia. U mužov je hlavným príznakom strata soli. V závislosti od toho, či ide o formu so stratou soli alebo bez nej, môže to viesť k zlyhaniu alebo šoku. V najhoršom prípade dieťa upadne do kómy.

U oboch pohlaví sa v detstve vyvíja nadmerná hladina mužských hormónov, čo má za následok vysokú postavu, akné, predčasné prerušenie hlasu a genitálne vlasy, nedostatok menštruácie a ďalšie sťažnosti. Neliečené deti sú krátke a v dospelosti často trpia obezitou, metabolickými zmenami a neplodnosťou.

Existuje tiež zvýšené riziko kardiovaskulárnych problémov a iných komplikácií. Neskorý nástup AGS zvyčajne nie je spojený s prenatálnou maskulinizáciou. Môžu sa však vyskytnúť aj príznaky, ako sú predčasné ochlpenie a akné. Postihnutí ľudia často trpia vysokou postavou a sú väčšinou sterilní.

Okrem toho je adrenogénny syndróm rozpoznateľný na základe vonkajších malformácií alebo deformácií. V niektorých prípadoch sú pohlavné orgány príliš malé alebo veľké. U dievčat môže dôjsť k narušeniu rastu prsníkov. Ďalšie príznaky závisia od konkrétnej formy AGS.

Diagnóza a priebeh

Prvým diagnostickým prostriedkom je tzv. Analýza krvných plynov založená na všeobecnej anamnéze. Skontroluje sa pomer báz a kyselín v krvi. Stanovuje sa tiež elektrolyt, aby sa určilo, do akej miery postupuje strata soli v metabolizme.

V druhom kroku sa paralelne uskutočňujú vyšetrenia krvi a moču, aby sa získali náznaky prerušenia dodávky 17-hydroxy-progesterónu. Dôkaz o zmenách hladiny kortizolu sa medzitým dá preukázať aj testami na slinách, pričom je možné zistiť aj zmeny počas dňa, ktoré naznačujú únavu nadobličiek.

Test ACTH sa používa ako ďalší diagnostický nástroj. Pre deti je tento test jedným zo štandardných testov, ktoré sa vykonávajú bezprostredne po narodení v Nemecku. U nenarodeného dieťaťa sa diagnostika môže vykonať vyšetrením plodovej vody.

komplikácie

V prvom rade trpí adrenogenitálnym syndrómom ťažká androgenizácia. Je to obrovský problém, najmä pre ženy, a môže viesť k závažným poruchám sebavedomia a komplexom podradenosti. Často sa tiež vyvíja pseudo-penis.

Postihnuté osoby trpia únavou a poruchami spánku. Sú tiež viac postihnutí infekčnými chorobami a častejšie ochorejú. Telo rastie pomerne rýchlo a silne. Masculinizácia vedie k šikanovaniu a škádlení, najmä v detskom veku, čo môže viesť k závažným psychologickým ťažkostiam a depresii.

Na zvládnutie tohto syndrómu je často potrebné psychologické ošetrenie dieťaťa a rodičov. Bohužiaľ, syndróm sa nedá vyliečiť kauzálne, takže liečba je zameraná iba na zmiernenie príznakov. Predovšetkým sa chýbajúce hormóny nahradzujú, aby pôsobili proti syndrómu.

Pretože telo vôbec nevyrába chýbajúce hormóny, pacient ich musí brať celý život. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Ak je choroba diagnostikovaná počas tehotenstva, matka môže užívať lieky. Priemerná dĺžka života sa neznižuje. K vývoju dieťaťa zvyčajne tiež dochádza.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ženy s adrenogenitálnym syndrómom by mali vyhľadať radu od ľudského genetika, ak chcú mať deti. Vykonáva sa analýza DNA a pomáha sa posudzovať riziko ochorenia pre nenarodené dieťa. Ak sa to zvýši v dôsledku heterozygotnosti partnera, vykonáva sa prenatálna liečba. To bráni maskulinizácii u dievčat.

U chlapcov sú príznaky menej viditeľné a zvyčajne iba vtedy, keď dôjde k život ohrozujúcej kríze. Ak postihnuté deti prestanú reagovať, často zvracajú alebo upadnú do kómy, je potrebné to klasifikovať ako núdzovú situáciu. Vyžaduje si to okamžitú akciu. Pediatrický endokrinológ poskytuje ďalšiu starostlivosť a liekovú terapiu.

Kríza nadobličiek sa môže vyskytnúť aj u dospelých. Príznaky ako vysoký krvný tlak, nevoľnosť, zvracanie alebo šok vyžadujú okamžitú lekársku pomoc.

Ženy by mali navštíviť gynekológa, ak majú nenaplnené želanie mať deti alebo ak chýba menštruácia. Ak sa u Vás objavia aj známky virilizácie, správna kontaktná osoba je interným lekárom endokrinológa. Ak existuje podozrenie na neskorý nástup AGS, lekár vykoná rôzne testy.

Zvýšené potenie, výrazné akné a mierny prírastok na váhe sa nemusia obávať sami. Tieto príznaky môžu byť normálnym dôsledkom puberty alebo hormonálnej nerovnováhy.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba v zmysle odstránenia príčiny nie je pri adrenogénnom syndróme možná, pretože ide o vrodenú genetickú poruchu. Preto sa vykonáva symptomatická liečba, ktorá spočíva v nahradení chýbajúcich hormónov.

Musí to byť celoživotné, aj keď v súvislosti s dávkovaním treba poznamenať, že v stresových situáciách sa musí dočasne zvýšiť. Používajú sa najmä prípravky s fludrokortizónom a minerálnymi kortikoidmi.

Tieto hormonálne substitučné terapie by sa mali začať čo najskôr. To viedlo k vývoju technológií, ktorými sa dievčatám môžu dodávať kortikoidy, zatiaľ čo sú stále v lone.

Výhľad a predpoveď

Tento syndróm vedie spravidla k veľmi silnej maskulinizácii pacienta. V ďalšom priebehu ochorenia sa u žien môže vyvinúť pseudopenis. Telo rastie pomerne rýchlo a puberta sa vyskytuje skoro. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby trpia aj psychickými ťažkosťami a niekedy depresiou. U detí sa môže vyskytnúť škádlenie a šikanovanie.

Existuje aj ťažká únava, ktorá je spôsobená poruchami spánku. Pacient je tiež veľmi citlivý na rôzne infekcie a choroby a často trpí zápalom. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom výrazne obmedzená.

Tento syndróm sa lieči pomocou hormonálnej terapie, ktorá je zvyčajne úspešná. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie a sťažnosti. Pacientovi sa už môžu v maternici dodávať potrebné hormóny, takže príznaky sú po narodení vážne obmedzené. Tento syndróm môže byť v ďalšom priebehu liečby úplne obmedzený, takže u pacienta nedochádza k ďalším sťažnostiam.

prevencia

Pretože genetická vada bola identifikovaná ako príčina, prevencia v užšom zmysle nie je možná. Účinky však môžu byť zmiernené pomocou niektorých opatrení. Tu je veľmi dôležité neustále sa vyhýbať stresu.

Strava môže tiež významne prispieť k zmierneniu napätia v metabolizme. Malo by byť známe, že niektoré rady Svetovej zdravotníckej organizácie týkajúce sa zdravého stravovania sú úplne obrátené hore nohami.

Osobitný záujem tu predstavuje Logiho metóda manželstva, ktorú vyvinula Harvardská univerzita. Namiesto troch jedál by ste mali príjem potravy rozložiť rovnomerne po celý deň. Týmto spôsobom sa vyrovnávajú výkyvy kortizolovej rovnováhy v dôsledku denného času.

domáce ošetrovanie

Pacientovi s týmto syndrómom spravidla nie sú k dispozícii žiadne osobitné opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je v prvom rade závislá od včasného odhalenia a diagnostiky týchto sťažností, aby sa predišlo ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže hlavným cieľom tejto choroby je včasná detekcia.

Ak si dotyčná osoba želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov. Keďže ide o dedičné ochorenie, nie je možné vykonať úplné ani kauzálne liečenie. Tento syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.

Samotná liečba sa zvyčajne uskutočňuje podávaním liekov. Dotknutá osoba by mala zaistiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. V prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností by ste sa mali vždy poradiť s lekárom. Nie sú potrebné ani možné ďalšie následné opatrenia. Najmä v prípade detí musia rodičia zabezpečiť správne užívanie liekov.

Môžete to urobiť sami

Ľudia trpiaci adrenogénnym syndrómom musia byť liečení na celý život. V každodennom živote sa odporúča aktívny životný štýl a prispôsobená strava. Lekár odporučí vyváženú stravu s dostatočným množstvom vitamínov a minerálov. Okrem toho musí pacient vypiť dostatok tekutín, aby sa minimalizovalo riziko lekárskeho stavu.

Pacienti s AGS musia mať tiež pohotovostné ID. V prípade lekárskej pohotovosti môžu prví pomocníci okamžite zavolať sanitku a poskytnúť prvú pomoc. Núdzové ID sa musí nosiť so sebou aj po ukončení liečby drogami. Pretože sa s liekom s AGS často musí pokračovať celý život, mala by sa venovať pozornosť všetkým vedľajším účinkom a interakciám. Najmä v prvých týždňoch a mesiacoch po začatí liečby je dôležité identifikovať komplikácie a upraviť lieky.

Po niekoľkých mesiacoch by mal byť liek optimálne prispôsobený príznakom, ktoré minimalizujú hormonálne ťažkosti a znižujú riziko lekárskeho stavu. Ak sa vyskytnú akékoľvek nezvyčajné príznaky, je najlepšie okamžite kontaktovať lekársku pohotovostnú službu alebo pohotovostného lekára.